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investigación del Frágil-X-síndrome

El Frágil-X-síndrome es la forma hereditaria más común de la retardación mental y ocurre mucho más a menudo en muchachos que en muchachas.

Los niños con el frágil-X-síndrome tienen ciertas características, tales como una cara larga con una barbilla grande, oídos que resaltan, y una alta frente. Como niño, tienen problemas del comportamiento y son con frecuencia a veces hiperactiva, agitated, y torpe. Están generalmente mentalmente - perjudicado, solamente el grado de desventaja difiere de personal. Los problemas del comportamiento disminuyen con el inicio de la pubertad, mientras que sigue habiendo la desventaja mental.

Desde 1991, los científicos han sabido qué cambio genético miente en la base del frágil-X-síndrome. Este cambio hace la proteína de FMRP (X frágil proteína de la retardación mental, nombrada después del síndrome) para perder su función. Sin embargo, hasta ahora, no ha estado sin obstrucción que las reacciones corporales son cegadas por la baja de la función de este un gen, dado el hecho de que el FMRP controla el funcionamiento de muchos otros genes también. El vertimiento de la luz en esta situación es uno de los grandes retos para los investigadores que quieren entender mejor el síndrome y, por lo tanto, el funcionamiento y el revelado del cerebro.

El grupo de Bassem Hassan se especializa en este campo de investigación, usando moscas del vinagre porque contienen la proteína del dFMRP, que es análoga a la proteína humana de FMRP. Apenas como seres humanos con el frágil-X-síndrome, moscas del vinagre en las cuales el gen del dFMRP ha sido eliminados problemas y perturbaciones del comportamiento del despliegue en el cerebro. Es estas moscas modificadas que el equipo de investigación en Lovaina está utilizando como su sistema modelo.

Su investigación ha llevado al descubrimiento que las moscas del vinagre que no producen ninguna producción del dFMRP a su vez más profilin. Profilin, una proteína, regula la dinámica de la actinia, que tiene una función muy importante con respecto la forma y a la estructura de todos los tipos de células, incluyendo las neuronas. La actinia actúa como clase de andamio que soporte la célula y le dé forma. Demasiado profilin perturba la regla de la actinia, dando lugar a subdivisiones anormales de la neurona. Los investigadores encontraron esto sin obstrucción en las moscas del vinagre que no producen ningún dFMRP.

Con esta investigación, Bassem Hassan y su grupo (Simon Reeve, Laura Bassetto, y Maarten Leyssen) son el primer para demostrar que el dFMRP controla la regla del esqueleto de la actinia. En las moscas del vinagre que producen menos o ningún dFMRP, este todo el proceso va mal y las neuronas forman no más las configuraciones correctas. Éste es probablemente también el caso para los seres humanos, y así que esta investigación puede llevar a una mejor comprensión del frágil-X-síndrome, y también del revelado del cerebro. Por lo tanto, los investigadores ahora proponen estudiar este resultado, que han obtenido en moscas del vinagre, en modelos de los ratones. Estos mamíferos, por supuesto, son un peldaño más cercano a seres humanos en la escalera de la evolución.