Foxp2 遺伝子は社会的な通信連絡の開発の必要な役割を担います

Foxp2 遺伝子はシナイ山の医科大学院で研究者が導く調査に従って社会的な通信連絡の開発の必要な役割を、担います。

Foxp2 と言語間の連合はのグループで最初にメンバーどの半分の厳しいスピーチおよび文法減損を持っていたか識別されました。 調査は影響を受けた家族全員は Foxp2 遺伝子で突然変異があったことを示しました。 遺伝子はスピーチに影響を与える自閉症および特定の言語減損 (精神遅滞、聴力損失、または心の病気がない時通信連絡の難しさを記述するのに使用される広い診断) を含む他の無秩序にリンクされる染色体 7 の領域にあります。

調査、チーム Foxp2 の 1 枚のまたは両方の破壊されたコピーを持つ設計されたマウス社会的な通信連絡に於いてのこの遺伝子の役割を検査するため。 これらはこの特定の遺伝的欠陥と設計されるべき最初のマウスです。

Foxp2 の中断は幼児齧歯動物の機能に超音波 vocalizations (USVs) を出す、調査のリーダー、ヨセフ D. Buxbaum、 PhD の、神経科学、およびシナイ山で老人医学および大人の開発の仲間の精神科教授に従って母および littermates から離れたとき影響を与えました。

Foxp2 の 2 枚の破壊されたコピーを持つマウスは 1 匹のマウスはかなり減らされたレートで遺伝子によって出された USVs を破壊したが、 USVs の完全な不在がありました。 2 のマウスは単一コピーマウスはより適度があった、まだ顕著な、進化の遅延破壊しましたが遺伝子のまた表示された厳しい運動能力の減損および早死にのコピーを。

「Foxp2 が種を渡る通信連絡を包含する、その結果ことを私達の調査結果示し、私達は人間のスピーチの神経生物学について学ぶのに正当にマウスを使用してもいく、調音」、はペーパーがオンライン今週国家科学院の進行の出版された先生を言います Buxbaum。

Foxp2 中断は USVs に影響を与える間、声道の構造そして神経制御に影響を及ぼさなかったようではないです。 その代り、 Foxp2 マウスのそれ以上の調査は Foxp2 の干渉が小脳 (複雑で自発的な筋肉動きの調整に責任がある頭脳の部分、またポスチャおよびバランスの維持) の開発のニューロンの移行や成熟に影響を与えることを提案します。

「スピーチがどうかしてモーターパスのより良い例であることが仮定されました - よりデマンドが高く、より微妙なパス、しかしまだモーターパス」、先生を言います Buxbaum。 「私達の動物モデルこの問題を扱う方法を提供し、実際はサポートしますこの仮説を」。は

Foxp2 マウスはまた研究者がこの遺伝子が自閉症とどのように関連しているか調査することを可能にするかもしれません。 少数の調査は大半の眺めが Foxp2 はそのような遺伝子ではないことであるが Foxp2 が自閉症耐障害性の遺伝子であることを提案します。 ただし、 Foxp2 はトランスクリプション要因、他の遺伝子の表現を調整する何かです。 どの遺伝子がこれらの動物の小脳に異常に表現されるか定めるのに 「Foxp2 マウス」、が言います Buxbaum 先生を今使用することができます。 「それらの遺伝子正当な自閉症耐障害性の遺伝子であるかもしれません」。は

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