El gen Foxp2 desempeña un papel esencial en el revelado de la comunicación social

El gen Foxp2 desempeña un papel esencial en el revelado de la comunicación social, según un estudio llevado por los investigadores en la Facultad de Medicina del monte Sinaí.

La asociación entre Foxp2 y el lenguaje primero fue determinada en una familia por la mitad qué las piezas tenía debilitaciones severas del discurso y de la gramática. Los estudios mostraron que todos los miembros de la familia afectados tenían una mutación en el gen Foxp2. El gen se encuentra en una región de cromosoma 7 que se conecte a otros desordenes que afecten a discurso, incluyendo el autismo y la debilitación específica del lenguaje (una diagnosis amplia usada para describir dificultades de la comunicación en ausencia de la retardación mental, de la pérdida de oído, o de desordenes emocionales).

En el estudio, las personas dirigieron ratones con una o ambas copias rotas de Foxp2 para examinar el papel de este gen en la comunicación social. Éstos son los primeros ratones que se dirigirán con este defecto genético determinado.

La desorganización de Foxp2 afectó a la capacidad de roedores infantiles de emitir las vocalizaciones ultrasónicas (USVs) cuando estaba separada de su molde-madre y littermates, según el líder del estudio, el José D. Buxbaum, doctorado, profesor adjunto de la psiquiatría, de la neurología, y de la geriatría y del revelado del adulto en el monte Sinaí.

Los ratones con dos copias rotas de Foxp2 tenían una ausencia completa de USVs, mientras que los ratones con uno rompieron USVs emitido gen a un régimen importante reducido. Los ratones con dos rompieron las copias de la debilitación severa también visualizada de la habilidad de motor del gen y de la muerte prematura, mientras que los ratones de la único-copia tenían más modesto, pero aún de los retrasos sensibles, de desarrollo.

“Nuestras conclusión demuestran que Foxp2 incluye la comunicación a través de la especie, y, como consecuencia, podemos utilizar legítimo el ratón para aprender sobre la neurobiología del discurso humano y articulación,” dice al Dr. Buxbaum, cuyo papel fue publicado en línea esta semana en los procedimientos de la National Academy of Sciences.

Mientras que la desorganización Foxp2 afectó a USVs, no aparecía influenciar la estructura y el mando de los nervios del trecho vocal. En lugar, otros estudios en los ratones Foxp2 sugieren que la interferencia con Foxp2 afecte a la migración y/o a la maduración de neuronas en el revelado del cerebelo (la parte del cerebro responsable de la coordinación del movimiento muscular voluntario complejo, así como del mantenimiento de la postura y del balance).

“Se ha presumido que el discurso es de alguna manera un ejemplo más fino de un camino del motor - un camino más exigente, más sutil, pero aún un camino del motor,” dice al Dr. Buxbaum. “Nuestro modelo animal ofrece una manera de abordar esta entrega y, de hecho, soporta esta hipótesis.”

Los ratones Foxp2 pueden también permitir que los investigadores investiguen cómo este gen se relaciona con el autismo. Algunos estudios sugieren que Foxp2 sea un gen de la autismo-susceptibilidad, aunque una opinión de la mayoría sea que Foxp2 no es tal gen. Sin embargo, Foxp2 es un factor de la transcripción, algo que regula la expresión de otros genes. “El ratón Foxp2 puede ahora ser utilizado para determinar qué genes se expresan anormalmente en el cerebelo en estos animales,” dice al Dr. Buxbaum. “Esos genes pudieron ser genes legítimos de la autismo-susceptibilidad.”