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Nuevo discernimiento en la degeneración macular relativa a la edad

La degeneración macular relativa a la edad es la causa de cabeza de la ceguera en más viejos adultos, con todo los investigadores todavía están en la oscuridad sobre muchos de los factores que causan esta enfermedad incurable.

Pero el nuevo discernimiento de la universidad de la Florida y del combate alemán de los investigadores un eslabón genético entre los macacos de la India con la degeneración macular y los seres humanos podría abrir secretos sobre los primeros tiempos de la enfermedad, cuando la baja severa de la visión podría todavía ser parada.

Los investigadores establecieron claramente una región del cromosoma y marcadores genéticos para la degeneración macular en los seres humanos y los macacos de la India, conclusión publicadas recientemente en la edición en línea de la investigación experimental del aro del gorrón. La conexión de la enfermedad en grapas a la enfermedad en seres humanos permite que los investigadores estudien cómo progresa en los animales, que podrían llevar para mejorar tratamientos e incluso una vulcanización.

La “detención del revelado de la enfermedad es algo que las grapas nos ayudarán a hacer que no podemos hacer con los seres humanos,” dijeron a Guillermo W. Dawson, profesor del uF de la oftalmología y de la fisiología y co-autor del estudio. “Esto es un paso grande adelante haciendo frente a la enfermedad.”

Los investigadores estudiaron siete sitios genéticos en las grapas que corresponden a los cromosomas humanos conectados a la enfermedad macular. Una de esas áreas, las conclusión confirma, contiene los genes que predicen la degeneración macular relativa a la edad en seres humanos y macacos de la India. Dawson y otros investigadores han sospechado por años que la enfermedad era muy similar en seres humanos y grapas, pero estas conclusión finalmente establecen eso. Este descubrimiento, él dijo, permitirá que los investigadores caven más profundo en qué causa la enfermedad y podría ser el primer paso hacia reparar los defectos genéticos conectados a él.

Según el instituto nacional del aro, casi 2 millones de americanos han avance la degeneración macular relativa a la edad, una enfermedad que se convierte cuando un pequeño, luz-descubriendo la pieza de la retina llamada el macula analiza. Siete millones de más americanos tienen una forma intermedia de la enfermedad, y se prevee que millones más la desarrollen en el plazo de los 15 años próximos.

Las causas de la enfermedad nódulo-como las motas a acumularse en el aro, astillando la visión central ausente en un cierto plazo. Pero Dawson dijo la mayoría de la gente ni siquiera realiza que algo es incorrecta hasta que ella descubra cambios en su visión. La enfermedad puede ser controlada, pero no hay manera sabida de invertir la baja de la visión que causa.

Conocer más sobre los calculadores más tempranos de la degeneración macular podría ayudar a doctores a tratar la enfermedad antes de que la baja extensa de la visión ocurra y pueda incluso prevenirla en algunas personas. Los riesgos tempranos asociados a la degeneración macular han sido difíciles para que los investigadores estudien en seres humanos, y como consecuencia, los doctores conocen poco sobre este aspecto de la enfermedad, Dawson dijo.

“Es difícil seguir de cerca el envejecimiento de un ser humano durante un periodo de tiempo específico,” él dijo. La “gente no toleraría un ambiente (de vida) controlado por semanas y años.”

Uno de los problemas más grandes que los investigadores han hecho frente está determinando cuánto de los juegos de una genética del papel comparado con forma de vida y de los factores ambientales tales como luz azul, parte del espectro de la luz visible natural. La exposición frecuente a los rayos livianos azules se ha conectado a la degeneración macular. Si la enfermedad va a ser tratada temprano, Dawson dijo que los investigadores deben conocer la significación de estos factores.

Independientemente de estudiar riesgos ambientales tempranos, el paso siguiente para los investigadores es correlacionar los genes específicos en el trabajo, dijo a Dawson, que trabajó en el estudio con el genetista alemán Jorg Schmidtke. Pero porque más de un gen está implicado probablemente, esta tarea no será fácil, Dawson dijo.

El Dr. Juana M. Seddon, profesor adjunto de la Facultad de Medicina de Harvard y director de la unidad de la epidemiología de la enfermería del aro y del oído de Massachusetts, dijo que los estudios conducto en 840 gemelos humanos han mostrado que la genética desempeña un papel importante pero no el único papel. Incluso adiete los juegos a la parte grande, ella dijo. Su propia investigación con el instituto nacional del aro ha mostrado que tomar las ciertos vitaminas y minerales puede reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad por el 25 por ciento durante cinco años.

“Con el número de gente cada vez mayor que vive más allá de la edad de 85, aumenta la importancia de esta enfermedad y la preocupación alrededor (qué suceso) si no subimos con una mejor manera de tratar esto,” ella dijo.

Aquí es donde Dawson piensa que las grapas pueden ayudar. Envejecen tres a cuatro veces más rápidamente que los seres humanos, haciéndolo más fácil rastrear la progresión de la enfermedad. Las grapas también pueden permanecer en un ambiente controlado probar factores no genéticos, y sus familias pueden ser estudiadas más extensivamente.

Aunque la mayoría de los macacos de la India nunca muestren signos de la degeneración macular, entre el 30 por ciento y el 70 por ciento de las personas del Dawson de las grapas estudiadas haga. Eso es porque estos primates son los descendientes de 50 grapas traídas vivir en una isla puertorriqueña momentos antes de la Segunda Guerra Mundial. Las grapas de libre-telemetría en la isla se han multiplicado para acercar a 1.500, pero porque los macacos de la India no son nativos al área, podrían aparear solamente con uno a. Esta endogamia ha predispuesto las grapas a las diversas enfermedades genéticas, tales como degeneración macular relativa a la edad.

A diferencia de la mayoría de los otros animales, los aros de un macaco de la India tienen la misma estructura compleja que un aro humano, haciéndoles un tema modelo del estudio. Son tan similares, él dijo que él desliza a veces imágenes de los aros del macaco de la India en las presentaciones para que los residentes médicos vean si cualquier persona nota la diferencia.

“Todavía me no han cogido,” él dijo. “Solamente la mayoría del experto descubriría las diferencias.”