Síndrome X-Asociado Frágil del temblor/de la ataxia difícil diagnosticar

El síndrome X-Asociado Frágil del temblor/de la ataxia puede ser difícil de diagnosticar y debe tener guías de consulta para la prueba diagnóstica, según un estudio en la aplicación del 26 de julio la Neurología, el gorrón científico de la Academia Americana de Neurología. Un segundo estudio encontró síntomas agravados quimioterapia en el un caso de la mujer.

El síndrome Frágil de X es más la causa heredada campo común de la retardación mental. El síndrome X-Asociado Frágil del temblor/de la ataxia (FXTAS) fue definido recientemente como desorden que afecta a los portadores del gen Frágil de X, llamado FMR1. La Gente con FXTAS lleva el gen FMR1 y desarrolla síntomas más adelante en vida, generalmente comenzando en su 60s y 70s. La Ataxia es la incapacidad para coordinar los movimientos del músculo voluntario. Predominante ocurriendo en varones, FXTAS podía afectar a tanto como uno en 3.000 hombres sobre la edad 50. Los portadores Masculinos pasan el gen a todas las hijas pero a ningunas de sus hijos. Los portadores Femeninos tienen una ocasión del 50 por ciento de pasar el gen a cada niño.

Un estudio multicentro encontró que 56 personas habían recibido 98 diagnosis anteriores, incluyendo parkinsonismo y temblor esencial, antes de que FXTAS fuera concluido. Los investigadores creen que esto era en parte debido a la definición reciente de FXTAS y a una falta de familiaridad con el desorden. La información sobre diagnosis anteriores les animó a que desarrollaran las guías de consulta para la prueba diagnóstica para FXTAS.

Los “Hombres envejecen 50 y una más vieja quién se convierten ataxia inexplicada debe experimentar la prueba para controlar si tienen el gen FMR1,” dijo al co-autor Maureen A. Leehey, DOCTOR EN MEDICINA, de la Universidad del Centro de las Ciencias de la Salud de Colorado en Denver. “También los hombres 50 y más viejo quién tienen temblor, parkinsonismo, o demencia, junto con antecedentes familiares del retraso de desarrollo, autismo, retardación mental, o incidente ovárico prematuro, deben ser probados para el gen.”

Estas guías de consulta son razonables pero pueden cambiar en el futuro como números más grandes de pacientes se detectan, según un editorial publicado en la misma aplicación la Neurología.

“Los antecedentes familiares de los síndromes de la retardación mental o del temblor/de la ataxia se deben buscar en tales pacientes,” dijo autor a Thomas editorial Gasser, DOCTOR EN MEDICINA, del Hertie-Instituto para la Investigación Clínica del Cerebro en la Universidad de Tübingen en Alemania.

Un segundo estudio en Irlanda examinó a una mujer de 70 años con la ataxia y el temblor suaves que llegaron a ser severos después de recibir la quimioterapia para tratar el cáncer de pecho. Ella tenía dos hijos con síndrome Frágil de X. Los investigadores la concluyeron tenían FXTAS después de una prueba genética usando la DNA de una muestra de sangre mostraron que ella llevó el gen FMR1. Sus síntomas llegaron a ser suaves otra vez después de que la quimioterapia parara.

“Cerca De 1 en 259 mujeres lleva el gen FMR1, pero FXTAS está señalado raramente en mujeres,” dijo al co-autor Juan P.O'Dwyer, MRCPI, del Hospital de la Universidad del St. Vincent en Dublín. “Usted puede ser que prevea ver FXTAS más a menudo, pero puede ponerse solamente de manifiesto cuando los efectos tóxicos de un procedimiento como la quimioterapia activan síntomas suaves a la vanguardia.”

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