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Découverte de gène de syndrome de Rett

L'oiseau d'Adrian de l'université d'Edimbourg et les collègues enregistrent dans la question en ligne de la cellule moléculaire que « la protéine de syndrome de Rett », MeCP2, seulement des grippages aux gènes avec une séquence spécifique des bases de nucléotide. Cette connaissance facilitera l'identification des gènes qui sont réglés par le gène MECP2. Ce travail a été supporté, en partie, par la fondation de recherches de syndrome de Rett (RSRF).

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurologique sévère diagnostiqué presque exclusivement dans les filles. Les enfants avec le RTT semblent se développer normalement jusqu'à 6 à 18 mois d'âge, quand ils écrivent une période de régression, d'habiletés du parole et motrices perdantes. Les la plupart développent les mouvements répétitifs de main, les configurations de respiration irrégulières, les grippages et les problèmes extrêmes de contrôle de moteur. Le RTT laisse ses victimes a profondément désactivé, ayant besoin de l'aide maximum avec chaque aspect de la vie quotidienne. Il n'y a aucun remède.

Les directives requises pour effectuer les cellules de tous les organismes vivants sont contenues dans leur ADN, qui est dispensé en tant que deux boucles complémentaires avec des obligations entre elles qui peuvent « être ouvertes » comme une tirette. L'ADN est codé avec les bases appelées de synthons qui peuvent être A abrégé, T, C, G. Chaque base « appareille vers le haut de » avec seulement une autre base : À, T-A, CG., CHROMATOGRAPHIE GAZEUSE produisent les obligations qui branchent les boucles complémentaires. Les longues extensions des paires de bases composent des gènes.

Tous les gènes trouvés au corps humain sont présents dans chacune de nos cellules. Que permet aux mêmes cellules de se développer en coeur dans un cas et rein dans des des autres ? La réponse est expression du gène. Dans une cellule humaine typique seulement un dixième des gènes sont exprimés ; le reste sont arrêtés.

Une voie que des gènes sont arrêtés est en fixant une petite « balise » appelée un groupe méthylique à la base de C. Le nombre et l'emplacement de balises de méthyle dicte quand un gène devrait être amorti. La protéine, MeCP2, grippe à ces groupes méthyliques pour amortir les gènes particuliers.

Le M. Bird et collègues a constaté que les groupes méthyliques seuls n'étaient pas assez pour attirer MeCP2 à un gène. En fait, ce qui est nécessaire est une extension au moins de quatre aux bases flanquant les groupes méthyliques.

« Nous avons précédemment pensé seulement les groupes ce MeCP2 méthyliques nécessaires pour gripper l'ADN. Car il y a environ 30 millions de tels sites dans le génome, il a semblé vraisemblablement que MeCP2 était un répresseur plutôt aveugle d'expression du gène partout dans le génome. La caractéristique neuve prouve que le nombre d'accepteurs du potentiel MeCP2 est en fait loin moins que nous avons pensé, le facilitant pour trouver les gènes cibles neufs qui SIG-sont réglés dans le syndrome de Rett, » avons dit l'oiseau d'Adrian.

Les chercheurs présument que la cascade dévastatrice de sympt40mes vus dans le syndrome de Rett est provoquée par l'incapacité de MeCP2 muté d'amortir ses gènes cibles. Jusqu'à présent, les gènes DLX5 et BDNF ont apparu comme les candidats intenses de l'objectif MeCP2 et sont pour cette raison impliqués dans le procédé de la maladie du syndrome de Rett. Intéressant, les deux gènes se sont avérés pour avoir exigé à l'extension, renforçant l'argument que MeCP2 est impliqué en réglant ces gènes.

La « conclusion des gènes cibles MeCP2 est une étape essentielle en comprenant ce qui entre de travers dans le syndrome de Rett. Malheureusement ces gènes ont été évasifs. La découverte de M. Bird's du à l'extension fournit un indice indispensable qui devrait faciliter leur identification, » a dit Monica Coenraads, directeur de recherche pour RSRF.