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Scoperta del gene di sindrome di Rett

L'uccello di Adrian dell'università di Edimburgo ed i colleghi riferiscono nell'emissione online della cella molecolare che “la proteina di sindrome di Rett„, MeCP2, solo legature ai geni con una sequenza specifica delle basi del nucleotide. Questa conoscenza aiuterà nell'identificazione dei geni che sono regolamentati dal gene MECP2. Questo lavoro è stato supportato, in parte, dalle fondamenta di ricerca di sindrome di Rett (RSRF).

La sindrome di Rett (RTT) è un disordine neurologico severo diagnosticato quasi esclusivamente in ragazze. I bambini con il RTT sembrano svilupparsi normalmente fino a 6 - 18 mesi dell'età, quando forniscono un periodo di regressione, di discorso perdente e di abilità motorie. La maggior parte sviluppano i movimenti ripetitivi della mano, i reticoli respiranti dell'irregolare, gli attacchi ed i problemi estremi di controllo di motore. Il RTT lascia le sue vittime profondo invalide, richiedendo l'assistenza massima con ogni aspetto della vita quotidiana. Non c'è maturazione.

Le istruzioni state necessarie per fare le celle di tutti gli organismi viventi sono contenute in loro DNA, che è organizzato come due fili complementari con le obbligazioni fra loro che possono “essere aperte la chiusura lampo di„ come una chiusura lampo. Il DNA è codificato con le particelle elementari chiamate basi che possono essere A abbreviato, T, C, G. Ogni base “accoppia su„ con soltanto altra una base: A, l'AT, il CG, GASCROMATOGRAFIA crea le obbligazioni che connettono i fili complementari. Gli allungamenti lunghi delle coppie di basi compongono i geni.

Tutti i geni trovati nel corpo umano sono presenti in ogni delle nostre celle. Che cosa permette che le stesse celle si sviluppino in un cuore in un'istanza ed in un rene in un altro? La risposta è espressione genica. In una cellula umana tipica soltanto un decimo dei geni sono espressi; il resto è interrotto.

Un modo che i geni sono interrotti è fissando un piccolo “tag„ chiamato un gruppo metilico alla base di C. Il numero ed il collocamento dei tag metilici detta quando un gene dovrebbe essere fatto tacere. La proteina, MeCP2, lega a questi gruppi metilici per fare tacere i geni particolari.

Il Dott. Bird e colleghi ha trovato che i gruppi metilici soli non erano abbastanza per attirare MeCP2 verso un gene. Infatti, che cosa è necessario è un allungamento almeno di quattro alle basi che fiancheggiano i gruppi metilici.

“Precedentemente abbiamo pensato soltanto i gruppi metilici stati necessari quel MeCP2 per legare il DNA. Poichè ci sono circa 30 milione tali siti nel genoma, è sembrato probabilmente che MeCP2 fosse un repressore piuttosto indiscriminante di espressione genica da ogni parte del genoma. I nuovi dati indicano che il numero delle sedi del legame potenziali MeCP2 è in effetti molto che abbiamo pensato, rendendolo più facile trovare i nuovi geni dell'obiettivo che mis-sono regolamentati nella sindrome di Rett,„ abbiamo detto l'uccello di Adrian.

I ricercatori suppongono che la cascata devastante dei sintomi veduti nella sindrome di Rett sia causata dall'incapacità di MeCP2 mutato di fare tacere i sui geni dell'obiettivo. Fin qui, i geni DLX5 e BDNF sono emerso come forti candidati dell'obiettivo MeCP2 e quindi sono implicati nel trattamento di malattia della sindrome di Rett. Interessante, entrambi i geni sono stati trovati per avere richiesto all'allungamento, rinforzante l'argomento che MeCP2 fosse compreso nella regolamentazione dei questi geni.

“Trovare i geni dell'obiettivo MeCP2 è un punto cruciale nella comprensione del che cosa va storto nella sindrome di Rett. Purtroppo questi geni sono stati evasivi. La scoperta del Dott. Bird del all'allungamento fornisce una bugna tanto necessaria che dovrebbe aiutare nella loro identificazione,„ ha detto Monica Coenraads, direttore di ricerca per RSRF.