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Descoberta do gene da síndrome de Rett

O pássaro de Adrian da universidade de Edimburgo e os colegas relatam na introdução em linha da pilha molecular que de “a proteína da síndrome Rett”, MeCP2, simplesmente ligamentos aos genes com uma seqüência específica de bases do nucleotide. Este conhecimento ajudará na identificação dos genes que são regulados pelo gene MECP2. Este trabalho foi apoiado, na parte, pela fundação de pesquisa da síndrome de Rett (RSRF).

A síndrome de Rett (RTT) é uma desordem neurológica severa diagnosticada quase exclusivamente nas meninas. As crianças com RTT parecem tornar-se normalmente até 6 a 18 meses da idade, quando incorporam um período de regressão, de discurso perdedor e de habilidades de motor. A maioria desenvolvem movimentos repetitivos da mão, testes padrões de respiração irregulares, apreensões e problemas extremos do controlo do motor. O RTT sae de suas vítimas desabilitou profunda, exigindo o auxílio máximo com cada aspecto da vida diária. Não há nenhuma cura.

As instruções necessários para fazer as pilhas de todos os organismos vivos são contidas em seu ADN, que é organizado como duas costas complementares com ligações entre elas que podem “ser aertas o zíper” como um zíper. O ADN é codificado com os blocos de apartamentos chamados as bases que podem ser A abreviado, T, C, G. Cada base “emparelha-se acima de” com somente outra uma base: EM, Ta, C-G, G-C cria as ligações que conectam as costas complementares. Os estiramentos longos de pares baixos compo genes.

Todos os genes encontrados no corpo humano estam presente em cada de nossas pilhas. Que permite que as mesmas pilhas se tornem um coração em um exemplo e um rim em outro? A resposta é expressão genética. Em uma pilha humana típica somente um décimo dos genes são expressados; o resto é fechado.

Uma maneira que os genes estão fechados é anexando uma “etiqueta pequena” chamada um grupo metílico à base de C. O número e a colocação das etiquetas metílicas ditam quando um gene deve ser silenciado. A proteína, MeCP2, liga a estes grupos metílicos para silenciar genes particulares.

O Dr. Pássaro e colegas encontrou que os grupos metílicos sozinhos não eram bastante para atrair MeCP2 a um gene. De facto, o que é necessário é um estiramento pelo menos de quatro nas bases que flanqueiam os grupos metílicos.

“Nós pensamos previamente somente os grupos esse MeCP2 metílicos necessários para ligar o ADN. Porque há aproximadamente 30 milhão tais locais no genoma, pareceu provavelmente que MeCP2 era um repressor um pouco indiscriminado da expressão genética por todo o lado no genoma. Os dados novos mostram que o número de locais obrigatórios do potencial MeCP2 é de facto distante menos do que nós pensamos, facilitando o encontrar os genes novos do alvo que mis-são regulados na síndrome de Rett,” dissemos o pássaro de Adrian.

Os pesquisadores supor que a cascata devastador dos sintomas vistos na síndrome de Rett está causada pela incapacidade de MeCP2 transformado silenciar seus genes do alvo. Até agora, os genes DLX5 e BDNF emergiram como candidatos fortes do alvo MeCP2 e são implicados conseqüentemente no processo da doença de síndrome de Rett. Interessante, ambos os genes foram encontrados para ter exigido no estiramento, reforçando o argumento que MeCP2 está envolvido em regular estes genes.

“Encontrar os genes do alvo MeCP2 é uma etapa crucial em compreender o que vai awry na síndrome de Rett. Infelizmente estes genes foram indescritíveis. A descoberta do Dr. Pássaro do no estiramento fornece um indício tão necessário que deva ajudar em sua identificação,” disse Monica Coenraads, director de investigação para RSRF.