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Descubrimiento del gen del síndrome de Rett

El pájaro de Adrian de la universidad de Edimburgo y los colegas denuncian en la aplicación en línea la célula molecular que “la proteína del síndrome de Rett”, MeCP2, sólo los lazos a los genes con una serie específica de las bases del nucleótido. Este conocimiento ayudará en la identificación de los genes que son regulados por el gen MECP2. Este trabajo fue soportado, en parte, por el asiento de investigación del síndrome de Rett (RSRF).

El síndrome de Rett (RTT) es un desorden neurológico severo diagnosticado casi exclusivamente en muchachas. Los niños con el RTT aparecen convertirse normalmente hasta 6 a 18 meses de la edad, cuando incorporan un período de la regresión, del discurso perdidoso y de las habilidades de motor. La mayoría desarrollan los movimientos repetidores de la mano, las configuraciones de respiración irregulares, las capturas y los problemas extremos del mando de motor. El RTT deja sus víctimas profundo incapacitadas, requiriendo ayuda máxima con cada aspecto de la vida diaria. No hay vulcanización.

Las instrucciones necesarias para hacer las células de todos los organismos vivos se contienen en su DNA, que se ordena como dos cabos complementarios con las ligazones entre ellas que se puedan “desabrochar” como un cremallera. La DNA se codifica con los bloques huecos llamados las bases que pueden ser A abreviada, T, C, G. Cada base “empareja encima de” con solamente otra base: EN, TA, CG, CROMATOGRAFÍA GASEOSA crea las ligazones que conectan los cabos complementarios. Los alargamientos largos de pares bajos componen genes.

Todos los genes encontrados en el cuerpo humano están presentes en todos de nuestras células. ¿Qué permite que las mismas células se conviertan en un corazón en un caso y un riñón en otro? La respuesta es expresión génica. En una célula humana típica solamente un décimo de los genes se expresan; se cierra el descanso.

Una manera que los genes están cerrados está sujetando una pequeña “etiqueta” llamada un grupo metílico a la base de C. El número y la colocación de las etiquetas metílicas dicta cuando un gen debe ser impuesto silencio. La proteína, MeCP2, ata a estos grupos metílicos para imponer silencio a genes determinados.

El Dr. Bird y colegas encontró que los grupos metílicos solos no eran suficientes para atraer MeCP2 a un gen. De hecho, cuál es necesario es un alargamiento de por lo menos cuatro EN las bases que flanquean a los grupos metílicos.

“Pensamos previamente solamente los grupos metílicos necesarios ese MeCP2 para atar la DNA. Pues hay cerca de 30 millones de tales sitios en el genoma, parecía probablemente que MeCP2 era un represor bastante indistinto de la expresión génica por todo el genoma. Los nuevos datos muestran que el número de puntos de enlace del potencial MeCP2 es de hecho lejos menos que pensamos, haciéndolo más fácil encontrar los nuevos genes del objetivo que mis-se regulan en el síndrome de Rett,” dijimos el pájaro de Adrian.

Los investigadores presumen que la cascada devastadora de los síntomas vistos en el síndrome de Rett es causada por la incapacidad de MeCP2 transformado para imponer silencio a sus genes del objetivo. Hasta la fecha, los genes DLX5 y BDNF han emergido como los candidatos fuertes del objetivo MeCP2 y por lo tanto se implican en el proceso de la enfermedad del síndrome de Rett. Interesante, ambos genes fueron encontrados para tener requerido EN el alargamiento, fortaleciendo el argumento que MeCP2 está implicado en la regulación de estos genes.

“Encontrar los genes del objetivo MeCP2 es un paso crucial en la comprensión de qué entra mal en el síndrome de Rett. Lamentablemente estos genes han sido evasivos. El descubrimiento del Dr. Bird's del EN alargamiento ofrece una pista muy necesaria que deba ayudar en su identificación,” dijo a Mónica Coenraads, director de investigación para RSRF.