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Découvert des mutations géniques s'est associé à amyotrophy névralgique héréditaire

Dans une amélioration significatif vers comprendre un trouble neurologique embarrassant et douloureux, une équipe de recherche internationale a découvert des mutations géniques liées à un syndrome hérité de douleur chronique et de faiblesse connu sous le nom d'amyotrophy névralgique héréditaire (aussi HNA appelé).

Aucune demande de règlement n'est connue pour cette condition de neutralisation, qui se met en court-circuit un centre de nerf périphérique appelé le plexus brachial, un réseau de plus de 100.000 nerfs, qui est branché de la moelle épinière pour fournir le fonctionnement et la sensation musculaires aux épaulements, aux armes, et aux mains.

HNA peut d'abord apparaître pendant les années d'enfance ou d'adolescent, et mène aux épisodes périodiques de la douleur sévère et subite de début dans les armes et les épaulements ainsi que de la faiblesse, à la perte de sensation, et à l'atrophie musculaire. Des épisodes sont souvent déclenchés une infection, une immunisation, l'accouchement, ou en surmenant les armes et les épaulements. L'inflammation et les changements de nerf du sang proposent que les problèmes avec la réaction immunitaire de la personne contribuent à l'épisode. En circuit de nouveau/hors de nouveau du cours de la condition, et les déclencheurs environnementaux, sont exceptionnels parmi des troubles hérités de nerf.

Un aspect associé du trouble dans quelques personnes est les caractéristiques faciales -- une longs, minces face et étroit, yeux rapprochés s'inclinant vers le haut -- réminiscent des verticales par le peintre italien Modigliani de début du 20ème siècle, selon Phillip F. Chance, DM, professeur de la pédiatrie et de la neurologie à l'université de Washington à Seattle, dont le laboratoire a localisé la première fois le gène pour ce trouble au chromosome 17 en 1996.

Vingt-sept scientifiques médicaux aux universités en l'Allemagne, la Belgique, les Etats-Unis, la Finlande, et Espagne ont conduit la recherche pour trouver le gène spécifique responsable de HNA. Les auteurs importants de l'étude, qui apparaît dans l'édition septembre de 25 de la génétique de nature, incluent M. Gregor Kuhlenbaumer de l'université de Munster, M. Vincent Timmerman de l'université d'Anvers, et M. repère C. Hannibal et M. Phillip Chance, de la Division de la génétique et du médicament de développement à l'université de Washington.

En étudiant plusieurs familles multigenerational qui ont eu plusieurs parents avec HNA, les chercheurs ont recensé des mutations dans un gène nommé septin-9 (connu sous le nom de SEPT9). Les cellules d'un grand choix de formes de durée, s'échelonnant de la levure aux mouches à fruit aux êtres humains, contiennent des septins. Filaments de protéine de forme de Septins qui fournissent l'échafaudage interne des cellules, et fonctions clé de jeu dans le procédé par lequel les cellules se divisent. des septins d'À l'extérieur-de-control sont impliqués dans certaines divisions cellulaires de cellule anormale qui mènent à la formation de tumeur, y compris le cancer du sein. Les cellules épuisées de SEPT9 souvent ne complètent pas la division cellulaire normale. HNA est la première maladie génétique avérée pour être provoqué par une mutation dans un gène de la famille de septin.

Selon les auteurs des mutations géniques SEPT9 étudiez, SEPT9 a les structures particulières qui le discernent de tous autres septins, mais la signification et le fonctionnement de ces structures est jusqu'à présent inconnu. La future recherche sur le gène SEPT9 et ses mutations peut mener à une meilleure compréhension du fonctionnement normal du gène et de ses produits de protéine. Les scientifiques espèrent également apprendre comment le gène muté contribue au développement des caractéristiques faciales spécifiques avant que naissance et plus tard est déclenché pour produire le trouble de nerf, et pourquoi la maladie passe par des exacerbations et des rémissions.