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Scoperto delle mutazioni genetiche si è associato con amyotrophy nevralgico ereditario

In un avanzamento significativo verso la comprensione del disordine neurologico imbrazzante e doloroso, un gruppo internazionale dei ricercatori ha scoperto le mutazioni genetiche connesse con una sindrome cronica ereditata della debolezza e di dolore conosciuta come amyotrophy nevralgico ereditario (anche chiamato HNA).

Nessun trattamento è conosciuto per questa circostanza rendente non valida, che mette in cortocircuito un centro nervoso periferico chiamato il plesso brachiale, una rete oltre di 100.000 nervi, che si ramifica dal midollo spinale per fornire la funzione e la sensazione muscolari alle spalle, alle armi ed alle mani.

HNA può in primo luogo comparire durante l'infanzia o gli anni teenager e piombo agli episodi di ricorso di dolore severo e improvviso di inizio nelle armi e nelle spalle come pure della debolezza, alla perdita di sensazione ed allo spreco del muscolo. Gli episodi sono avviati spesso un'infezione, un'immunizzazione, il parto, o sovraccaricando le armi e le spalle. L'infiammazione ed i cambiamenti del nervo nel sangue suggeriscono che i problemi con la risposta immunitaria della persona stiano contribuendo all'episodio. Sopra ancora/fuori ancora dal corso della circostanza ed i grilletti ambientali, sono insoliti fra i disordini ereditati del nervo.

Un aspetto associato del disordine in alcune persone è funzionalità facciali -- una fronte di taglio e uno stretto lunghi e snelli, occhi vicini che si inclinano verso l'alto -- rievocativo dei ritratti dal pittore italiano Modigliani di inizio del XX secolo, secondo Phillip F. Chance, MD, professore di pediatria e di neurologia all'università di Washington a Seattle, di cui il laboratorio in primo luogo ha individuato nel 1996 il gene per questo disordine al cromosoma 17.

Ventisette scienziati medici alle università in Germania, nel Belgio, negli Stati Uniti, in Finlandia ed in Spagna hanno condotto la ricerca per trovare il gene specifico responsabile di HNA. Gli autori principali dello studio, che compare nell'edizione del 25 settembre della genetica della natura, includono il Dott. Gregor Kuhlenbaumer dell'università di Munster, il Dott. Vincent Timmerman dell'università di Anversa ed il Dott. il segno C. Hannibal ed il Dott. Phillip Chance, sia dalla divisione della genetica che della medicina inerente allo sviluppo all'università di Washington.

Studiando parecchie famiglie multigenerational che hanno avute parecchi parenti con HNA, i ricercatori hanno identificato le mutazioni in un gene nominato septin-9 (conosciuto come SEPT9). Le celle da varie forme di vita, varianti dal lievito alle mosche di frutta agli esseri umani, contengono i septins. Filamenti della proteina del modulo di Septins che forniscono l'armatura interna delle celle e ruoli chiave del gioco nel trattamento tramite cui le celle si dividono. I septins fuori controlli sono implicati nelle divisioni cellulari anormali sicure che piombo a formazione del tumore, compreso cancro al seno. Le celle vuotate di SEPT9 non riescono spesso a completare la divisione cellulare normale. HNA è la prima malattia genetica trovata per essere causato da una mutazione in un gene della famiglia di septin.

Secondo gli autori delle mutazioni genetiche SEPT9 studi, SEPT9 ha strutture particolari che lo distinguono da tutti i altri septins, ma il significato e la funzione di queste strutture è finora sconosciuti. La ricerca futura sul gene SEPT9 e sulle sue mutazioni può piombo ad una migliore comprensione della funzione normale del gene e dei sui prodotti della proteina. Gli scienziati egualmente sperano di imparare come il gene mutato contribuisce allo sviluppo delle funzionalità facciali specifiche prima che la nascita e più successivamente è avviato per produrre il disordine del nervo e perché la malattia passa con le esacerbazioni e le remissioni.