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Descoberto de mutações genéticas associou com o amyotrophy nevrálgico hereditário

Em um avanço significativo para a compreensão de uma desordem neurológica perplexo e dolorosa, uma equipe internacional dos pesquisadores descobriu as mutações genéticas associadas com uma síndrome crônica herdada da dor e da fraqueza conhecida como amyotrophy nevrálgico hereditário (igualmente chamado HNA).

Nenhum tratamento é sabido para esta circunstância de desabilitação, que procura um caminho mais curto um centro de nervo periférico chamado o plexo braquial, uma rede sobre de 100.000 nervos, que ramifique da medula espinal para fornecer a função e a sensação musculares aos ombros, aos braços, e às mãos.

HNA pode primeiramente aparecer na infância ou nos anos adolescentes, e conduz aos episódios de retorno da dor severa, repentina do início nos braços e nos ombros assim como da fraqueza, à perda de sensação, e ao desperdício do músculo. Os episódios são provocados frequentemente uma infecção, uma imunização, o parto, ou sobrecarregar os braços e os ombros. A inflamação e as mudanças do nervo no sangue sugerem que os problemas com a resposta imune da pessoa estejam contribuindo ao episódio. Sobre outra vez/fora outra vez do curso da circunstância, e os disparadores ambientais, são incomuns entre desordens herdadas do nervo.

Um aspecto associado da desordem em alguns indivíduos é características faciais -- uma face e um estreito longos, delgados, olhos juntos que inclinam para cima -- reminiscente dos retratos pelo pintor italiano Modigliani do início do século XX, de acordo com Phillip F. Possibilidade, DM, professor da pediatria e da neurologia na universidade de Washington em Seattle, cujo o laboratório encontrou primeiramente o gene para esta desordem ao cromossoma 17 em 1996.

Vinte e sete cientistas médicos em universidades em Alemanha, em Bélgica, nos Estados Unidos, em Finlandia, e na Espanha conduziram a pesquisa para encontrar o gene específico responsável para HNA. Os autores principais do estudo, que aparece na edição Sept. do 25 da genética da natureza, incluem o Dr. Gregor Kuhlenbaumer da universidade de Munster, o Dr. Vincent Timmerman da universidade de Antuérpia, e o Dr. Mark C. Hannibal e o Dr. Phillip Possibilidade, da divisão da genética e da medicina desenvolvente na universidade de Washington.

Estudando diversas famílias multigenerational que tiveram diversos parentes com HNA, os pesquisadores identificaram mutações em um gene nomeado septin-9 (conhecido como SEPT9). As pilhas de uma variedade de formulários de vida, variando do fermento às moscas de fruto aos seres humanos, contêm septins. Filamentos da proteína do formulário de Septins que fornecem o andaime interno das pilhas, e papéis chaves do jogo no processo por que as pilhas se dividem. Os septins fora de controle são implicados em determinadas divisões de pilha anormais que conduzem à formação do tumor, incluindo o cancro da mama. As pilhas esgotadas de SEPT9 frequentemente não terminam a divisão de pilha normal. HNA é a primeira doença genética encontrada para ser causado por uma mutação em um gene da família do septin.

De acordo com os autores das mutações genéticas SEPT9 estude, SEPT9 tem as estruturas particulares que o distinguem de todos septins restantes, mas o significado e a função destas estruturas são até agora desconhecidos. A pesquisa futura sobre o gene SEPT9 e suas mutações pode conduzir a uma compreensão melhor da função normal do gene e de seus produtos da proteína. Os cientistas igualmente esperam aprender como o gene transformado contribua à revelação de características faciais específicas antes que nascimento e é provocado mais tarde para produzir a desordem do nervo, e porque a doença atravessa exacerbações e remissões.