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Descubierto de mutaciones de gen se asoció a amyotrophy neurálgico hereditario

En un avance importante hacia la comprensión de un desorden neurológico desconcertante y doloroso, las personas internacionales de investigadores han descubierto las mutaciones de gen asociadas a un síndrome crónico heredado del dolor y de la debilidad conocido como amyotrophy neurálgico hereditario (también llamado HNA).

No se sabe ningún tratamiento para esta condición que incapacita, que cortocircuita un centro de nervio periférico llamado el plexo braquial, una red sobre de 100.000 nervios, que se ramifica de la médula espinal para suministrar la función y la sensación musculares a los hombros, a las armas, y a las manos.

HNA puede primero aparecer en la niñez o los años adolescentes, y lleva a los episodios que se repiten del dolor severo, súbito del inicio en las armas y los hombros así como de la debilidad, a la baja de la sensación, y a perder del músculo. Los episodios son accionados a menudo una infección, una inmunización, parto, o trabajando demasiado las armas y los hombros. La inflamación y los cambios del nervio en la sangre sugieren que los problemas con la inmunorespuesta de la persona estén contribuyendo al episodio. Conectado otra vez/otra vez del curso de la condición, y los gatillos ambientales, son inusuales entre desordenes heredados del nervio.

Un aspecto asociado del desorden en algunos individuos es características faciales -- una cara y un estrecho largos, delgados, aros muy juntos que se inclinan hacia arriba -- evocador de retratos del pintor italiano Modigliani del comienzo del siglo XX, según Phillip F. Chance, Doctor en Medicina, profesor de la pediatría y de la neurología en la universidad de Washington en Seattle, cuyo laboratorio primero localizó el gen para este desorden al cromosoma 17 en 1996.

Veintisiete científicos médicos en las universidades en Alemania, Bélgica, los Estados Unidos, Finlandia, y España conducto la investigación para encontrar el gen específico responsable de HNA. Los autores importantes del estudio, que aparece en la edición de sept. del 25 de la genética de la naturaleza, incluyen el Dr. Gregor Kuhlenbaumer de la universidad de Munster, el Dr. Vincent Timmerman de la universidad de Amberes, y el Dr. marca C. Hannibal y al Dr. Phillip Chance, de la división de genética y de remedio de desarrollo en la universidad de Washington.

Estudiando a varias familias multigenerational que tenían varios parientes con HNA, los investigadores determinaron mutaciones en un gen nombrado septin-9 (conocido como SEPT9). Las células de una variedad de formas de vida, colocando de la levadura a las moscas del vinagre a los seres humanos, contienen septins. Filamentos de la proteína de la forma de Septins que ofrecen el andamio interno de células, y papeles dominantes del juego en el proceso por el cual las células dividen. Los septins fuera de control se implican en ciertas divisiones celulares anormales que lleven a la formación del tumor, incluyendo cáncer de pecho. Las células agotadas de SEPT9 no pueden a menudo terminar la división celular normal. HNA es la primera enfermedad genética encontrada para ser causado por una mutación en un gen de la familia del septin.

Según los autores de las mutaciones de gen SEPT9 estudie, SEPT9 tiene estructuras determinadas que lo distingan del resto de los septins, pero la significación y la función de estas estructuras es hasta ahora desconocidas. La investigación futura sobre el gen SEPT9 y sus mutaciones puede llevar a una mejor comprensión de la función normal del gen y de sus productos de la proteína. Los científicos también esperan aprender cómo el gen transformado contribuye al revelado de características faciales específicas antes de que nacimiento y se acciona más adelante para producir el desorden del nervio, y porqué la enfermedad pasa con exacerbaciones y remisiones.