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Le gène responsable d'Amyotrophy névralgique a recensé

Amyotrophy névralgique est un trouble douloureux du système nerveux périphérique. Les causes héritables de la cette maladie ont prolongé des crises aiguës de douleur dans l'épaulement ou l'arme, suivies de la paralysie temporaire.

Les chercheurs de l'institut inter-universitaire de la Flandre pour la biotechnologie (VIB) branchée à l'université d'Anvers, ont découvert un petit morceau de puzzle moléculaire de cette maladie en recensant les défectuosités dans le gène responsable de ce trouble. Amyotrophy névralgique, un trouble douloureux du système nerveux.

Amyotrophy névralgique héréditaire (HNA) est caractérisé par des crises répétées de douleur dans un épaulement, une arme, et/ou une main, suivie de la paralysie totale ou partielle de l'endroit affecté. La douleur et la perte de mouvement disparaissent habituellement dans quelques semaines, mais parfois la guérison peut prendre des mois ou même plusieurs années. Beaucoup de patients de HNA ont également les caractéristiques faciales particulières, telles que des yeux qui sont en quelque sorte plus proches ensemble, un pli dans la paupière supérieure qui couvre le coin intérieur de l'oeil, et parfois une division palatine.

HNA est relativement une affection rare : la maladie apparaît dans environ 200 familles mondiales. Il y a également une forme non-héréditaire de HNA, appelée le syndrome de Presbytère-Turner. L'aspect clinique de cette forme plus fréquemment de occurrence - 2 à 4 cas selon 100.000 personnes - n'est pas perceptible de celui de la forme héritable.

Les crises de la douleur sont habituellement provoquées par des facteurs externes tels que la vaccination, l'infection, le fonctionnement, et même la grossesse ou l'accouchement. En vertu de leur prédisposition génétique, les transporteurs de la forme héréditaire de HNA courent un risque plus grand de avoir une crise. Son re-cas, et le fait que la maladie est provoquée par des facteurs environnementaux, rendent ce trouble seul dans le groupe de troubles périphériques de système nerveux. Par conséquent, HNA est un modèle génétique pour des troubles plus fréquemment de occurrence tels que le syndrome de Presbytère-Turner et des troubles neurologiques comme le syndrome de Guillain-Barré.

Les chercheurs de VIB à Anvers, sous le sens de Vincent Timmerman et de Peter De Jonghe, ont découvert l'anomalie génétique qui est à la base de HNA. Dans cet effort, les chercheurs, liés à l'université d'Anvers, avaient travaillé avec des collègues des universités de Munster (Allemagne) et de Seattle (Etats-Unis).

Les chercheurs ont étudié plusieurs familles nombreuses et ont recensé le gène responsable du trouble. Ils ont maintenant prouvé que HNA est lié au long bras du chromosome 17, et ils ont trouvé des mutations ou l'altération dans code génétique de la protéine de Septin 9 dans les patients étant étudiés. HNA est le premier trouble mono-génétique provoqué par une défectuosité dans un gène de la famille de Septin.

Les chercheurs ne savent pas encore exact comment Septin 9 fonctionne dans le système nerveux périphérique ou pourquoi les mutations provoquent HNA. Ils savent que d'autres membres de la famille de Septin sont impliqués dans la division cellulaire qui forme le cytosquelette et dans le développement des tumeurs. Le fait que les mutations dans Septin 9 empêchent la division cellulaire de se produire correctement peut peut-être expliquer pourquoi tant de patients de HNA ont également des anomalies faciales.

Aujourd'hui, traitement efficace pourtant n'existe pas pour retarder ou éviter le progrès d'Amyotrophy névralgique. Le traitement actuel est simplement de support. Les découvertes des chercheurs à Anvers sont une première opération essentielle dans le développement d'un traitement spécifique. Maintenant qu'ils connaissent le gène impliqué, les scientifiques peuvent acquérir plus d'analyse dans les processus moléculaires de cette maladie, qui peuvent éventuel mener à un traitement.