Il gene responsabile di Amyotrophy nevralgico ha identificato

Amyotrophy nevralgico è un disordine doloroso del sistema nervoso periferico. Questa malattia ereditabile causa gli attacchi acuti prolungati di dolore nella spalla o nel braccio, seguiti dalla paralisi temporanea.

I ricercatori dall'istituto inter-universitario delle Fiandre per biotecnologia (VIB) connessa all'università di Anversa, hanno scoperto un piccolo pezzo del puzzle molecolare di questa malattia identificando i difetti nel gene responsabile di questo disordine. Amyotrophy nevralgico, un disordine doloroso del sistema nervoso.

Amyotrophy nevralgico ereditario (HNA) è caratterizzato dagli attacchi ripetuti di dolore in una spalla, in un braccio e/o in una mano, seguita dalla paralisi totale o parziale dell'area commovente. Il dolore e la perdita di movimento scompaiono solitamente in una coppia di settimane, ma a volte il ripristino può richiedere i mesi o persino parecchi anni. Molti pazienti di HNA egualmente hanno funzionalità facciali particolari, quali gli occhi che sono insieme piuttosto più vicini, un popolare nella palpebra superiore che riguarda l'angolo interno dell'occhio ed a volte un palato di spacco.

HNA è un disordine relativamente raro: la malattia compare in circa 200 famiglie universalmente. C'è egualmente un modulo non ereditario di HNA, chiamato la sindrome di Canonica-Turner. Il quadro clinico di questo modulo più frequentemente d'avvenimento - 2 - 4 casi per 100.000 persone - non è distinguibile da quello del modulo ereditabile.

Gli attacchi di dolore sono provocati solitamente dai fattori esterni quali la vaccinazione, l'infezione, l'operazione e perfino la gravidanza o il parto. In virtù della loro predisposizione genetica, i portafili del modulo ereditario di HNA corrono il maggior rischio di avere un attacco. La sua ricomparsa ed il fatto che la malattia è provocata dai fattori ambientali, rendono questo disordine unico nel gruppo di disordini periferici del sistema nervoso. Di conseguenza, HNA è un modello genetico per i disordini più frequentemente d'avvenimento quale la sindrome di Canonica-Turner ed i disordini neurologici come la sindrome di Guillain-Barré.

I ricercatori di VIB a Anversa, sotto la direzione di Vincent Timmerman e di Peter De Jonghe, hanno scoperto il difetto genetico che è alla base di HNA. In questo sforzo, i ricercatori, relativi all'università di Anversa, stanno lavorando con i colleghi dalle università di Munster (Germania) e di Seattle (U.S.A.).

I ricercatori hanno studiato parecchie famiglie numerose ed hanno identificato il gene responsabile del disordine. Ora hanno indicato che HNA è collegato al braccio lungo del cromosoma 17 ed hanno trovato le mutazioni o le alterazioni nel codice genetico della proteina di Septin 9 nei pazienti che sono studiati. HNA è il primo disordine mono-genetico causato da un difetto in un gene della famiglia di Septin.

I ricercatori ancora non sanno esattamente come Septin 9 funziona nel sistema nervoso periferico o perché le mutazioni provocano HNA. Sanno che altri membri della famiglia di Septin sono coinvolgere nella divisione cellulare che forma il citoscheletro e nello sviluppo dei tumori. Il fatto che le mutazioni in Septin 9 impediscono alla divisione cellulare di accadere correttamente può forse spiegare perché tanti pazienti di HNA egualmente hanno anomalie facciali.

Oggi, nessuna efficace terapia ancora esiste per ritardare o impedire il progresso di Amyotrophy nevralgico. Il trattamento corrente è soltanto complementare. I risultati dei ricercatori a Anversa sono un primo punto essenziale nello sviluppo di un trattamento specifico. Ora che conoscono il gene coinvolgere, gli scienziati possono acquistare più comprensione nei trattamenti molecolari di questa malattia, che possono infine piombo ad una terapia.