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O gene responsável para Amyotrophy nevrálgico identificou

Amyotrophy nevrálgico é uma desordem dolorosa do sistema nervoso periférico. As causas hereditárias desta doença prolongaram os ataques agudos da dor no ombro ou no braço, seguidos pela paralisia provisória.

Os pesquisadores do instituto Interuniversity de Flanders para a biotecnologia (VIB) conectada à universidade de Antuérpia, descobriram uma parte pequena do enigma molecular desta doença identificando os defeitos no gene responsável para esta desordem. Amyotrophy nevrálgico, uma desordem dolorosa do sistema nervoso.

Amyotrophy nevrálgico hereditário (HNA) é caracterizado por ataques repetidos da dor em um ombro, em um braço, e/ou em uma mão, seguida pela paralisia total ou parcial da área afetada. A dor e a perda de movimento desaparecem geralmente dentro de um par semanas, mas às vezes a recuperação pode tomar meses ou mesmo diversos anos. Muitos pacientes de HNA igualmente têm características faciais particulares, tais como os olhos que são um tanto mais próximos junto, uma dobra na pálpebra superior que cobre o canto interno do olho, e às vezes uma fenda palatina.

HNA é uma desordem relativamente rara: a doença aparece em umas 200 famílias no mundo inteiro. Há igualmente um formulário não-hereditário de HNA, chamado a síndrome de Casa paroquial-Turner. A imagem clínica deste formulário mais freqüentemente de ocorrência - 2 a 4 casos por 100.000 pessoas - não é distinguível daquela do formulário hereditário.

Os ataques da dor são provocados geralmente por factores externos tais como a vacinação, a infecção, a operação, e mesmo a gravidez ou o parto. Em virtude de sua predisposição genética, os portadores do formulário hereditário de HNA correm o maior risco de ter um ataque. Sua re-ocorrência, e o facto de que a doença está provocada por factores ambientais, fazem esta desordem original no grupo de desordens periféricas do sistema nervoso. Conseqüentemente, HNA é um modelo genético para desordens mais freqüentemente de ocorrência tais como a síndrome de Casa paroquial-Turner e desordens neurológicas como a síndrome de Guillain-Barré.

Os pesquisadores de VIB em Antuérpia, sob a direcção de Vincent Timmerman e de Peter De Jonghe, descobriram o defeito genético que é a base de HNA. Neste esforço, os pesquisadores, conectados com a universidade de Antuérpia, têm trabalhado com os colegas das universidades de Munster (Alemanha) e de Seattle (EUA).

Os pesquisadores estudaram diversas grandes famílias e identificaram o gene responsável para a desordem. Têm mostrado agora que HNA está ligado ao braço longo do cromossoma 17, e encontraram mutações ou alterações no código genético da proteína de Septin 9 nos pacientes que estão sendo estudados. HNA é a primeira desordem mono-genética causada por um defeito em um gene da família de Septin.

Os pesquisadores não sabem ainda exactamente como Septin 9 funciona no sistema nervoso periférico ou porque as mutações causam HNA. Sabem que outros membros da família de Septin estão envolvidos na divisão de pilha que forma o cytoskeleton e na revelação dos tumores. O facto de que as mutações em Septin 9 impedem que a divisão de pilha ocorra correctamente pode talvez explicar porque tão muitos pacientes de HNA igualmente têm anomalias faciais.

Hoje, nenhuma terapia eficaz contudo existe para retardar ou impedir o progresso de Amyotrophy nevrálgico. O tratamento actual é meramente de suporte. Os resultados dos pesquisadores em Antuérpia são uma primeira etapa essencial na revelação de um tratamento específico. Agora que conhecem o gene envolvido, os cientistas podem adquirir mais introspecção nos processos moleculars desta doença, que podem finalmente conduzir a uma terapia.