El gen responsable de Amyotrophy neurálgico determinó

Amyotrophy neurálgico es un desorden doloroso del sistema nervioso periférico. Las causas hereditarias de esta enfermedad prolongaron los ataques agudos del dolor en el hombro o la arma, seguidos por parálisis temporal.

Los investigadores del instituto interuniversitario de Flandes para la biotecnología (VIB) conectada con la universidad de Amberes, han destapado un pequeño pedazo del rompecabezas molecular de esta enfermedad determinando los defectos en el gen responsable de este desorden. Amyotrophy neurálgico, un desorden doloroso del sistema nervioso.

Amyotrophy neurálgico hereditario (HNA) es caracterizado por ataques relanzados del dolor en un hombro, una arma, y/o una mano, seguida por la parálisis total o parcial del área afectada. El dolor y la baja del movimiento desaparecen generalmente dentro de un par de semanas, pero la recuperación puede tardar a veces meses o aún varios años. Muchos pacientes de HNA también tienen características faciales determinadas, tales como aros que sean algo más cercanos juntos, un doblez en el reductor ajustable superior que reviste la esquina interior del aro, y a veces una fisura del paladar.

HNA es un desorden relativamente raro: la enfermedad aparece en unas 200 familias por todo el mundo. Hay también una forma no-hereditaria de HNA, llamada el síndrome de Casa parroquial-Turner. El retrato clínico de esta forma más con frecuencia de ocurrencia - 2 a 4 casos por 100.000 personas - no es distinguible del de la forma hereditaria.

Los ataques del dolor son provocados generalmente por factores externos tales como vacunación, infección, operación, e incluso embarazo o parto. En virtud de su predisposición genética, las ondas portadoras de la forma hereditaria de HNA corren el mayor riesgo de tener un ataque. Su re-acontecimiento, y el hecho de que la enfermedad sea provocada por factores ambientales, hacen este desorden único en el grupo de desordenes periféricos del sistema nervioso. Por lo tanto, HNA es un modelo genético para los desordenes más con frecuencia de ocurrencia tales como el síndrome de Casa parroquial-Turner y los desordenes neurológicos como el síndrome de Guillain-Barré.

Los investigadores de VIB en Amberes, bajo la dirección de Vincent Timmerman y de Peter De Jonghe, han descubierto el defecto genético que es la base de HNA. En este esfuerzo, los investigadores, conectados con la universidad de Amberes, han estado trabajando con los colegas de las universidades de Munster (Alemania) y de Seattle (los E.E.U.U.).

Los investigadores estudiaron a varias familias grandes y determinaron el gen responsable del desorden. Ahora han mostrado que HNA está conectado a la arma larga del cromosoma 17, y han encontrado mutaciones o cambios en la clave genética de la proteína de Septin 9 en los pacientes que eran estudiados. HNA es el primer desorden monogenético causado por un defecto en un gen de la familia de Septin.

Los investigadores todavía no saben exactamente cómo Septin 9 funciona en el sistema nervioso periférico o porqué las mutaciones dan lugar a HNA. Saben que otras piezas de la familia de Septin están implicadas en la división celular que forma el citoesqueleto y en el revelado de tumores. El hecho de que las mutaciones en Septin 9 eviten que ocurra la división celular correctamente puede quizás explicar porqué tan muchos pacientes de HNA también tienen anormalidades faciales.

Hoy, ningunas terapias efectivas con todo existen para retardar o para prevenir el progreso de Amyotrophy neurálgico. El tratamiento actual es simplemente de apoyo. Las conclusión de los investigadores en Amberes son un primer paso esencial en el revelado de un tratamiento específico. Ahora que conocen el gen implicado, los científicos pueden detectar más discernimiento en los procesos moleculares de esta enfermedad, que pueden llevar final a una terapia.