Les chercheurs recensent l'anomalie du gène chez les souris qui entraîne l'alopécie cyclique et le cancer de la peau

Les chercheurs à la faculté de médecine de Jefferson et au centre de Wadsworth à New York ont recensé une anomalie du gène chez les souris ayant pour résultat une gamme des anomalies, de l'alopécie cyclique et du cancer de la peau aux problèmes sévères dans le développement normal de peau. Le travail peut mener aux demandes de règlement améliorées pour des lésions cutanées, y compris des brûlures, et pourrait avoir des implications pour les maladies telles que l'eczéma et le psoriasis, ainsi que certains cancers.

Linda Siracusa, Ph.D., professeur agrégé de la microbiologie et de l'immunologie à la faculté de médecine de Jefferson de l'université de Thomas Jefferson à Philadelphie et chez le centre de lutte contre le cancer et le Bruce Herron de Kimmel de Jefferson, Ph.D., un scientifique de recherches au centre de Wadsworth du ministère de la santé de l'état de New-York et professeur adjoint dans le service des sciences biomédicales à l'université de l'Etat de New York à Albany, a voulu recenser la nature d'une mutation génétique héritée dans l'epilation répété appelé de souris (Er), et indique exactement le gène lui-même.

Les souris transportant une copie de la mutation ont l'alopécie cyclique, et développent le cancer de la peau tard dans la durée. Les souris transportant deux copies ont des défectuosités sévères dans le développement de peau lié à la différenciation de keratinocyte (cellule de la peau). À la naissance, ils manquent des ouvertures externes - le nez et la bouche sont couverts par la peau, par exemple - et vivent seulement un bref temps.

Les études précédentes avaient goupillé l'emplacement du gène au chromosome 4. de souris enregistrant le 2 octobre 2005 en génétique de nature de tourillon, l'équipe de recherche décrit comment elle a par la suite rétréci la région sur le chromosome 4 à environ 800 megabases, éventuellement découvrant une mutation dans un gène, Stratifin. Stratifin est hautement exprimé en épiderme et joue un rôle en évitant les cancers humains. Les chercheurs ont recensé une mutation de « mise en place » dans le gène qui a eu comme conséquence une protéine endommagée de Stratifin.

« Nous avons regardé un certain nombre de tensions innées et avons seulement vu une mutation dans le gène de Stratifin chez les souris avec heu les configurations, » M. Herron dit. Quand heu la mutation « a été sauvée » en fournissant un transporteur moléculaire contenant des régions génétiques normales du chromosome 4, les souris ont eu le développement normal de cheveu.

« Nous étions intéressés par les gènes affectant la susceptibilité au développement du cancer de la peau, et heu les souris ont fourni un bon modèle, » dit M. Siracusa. L'objectif initial du travail était de découvrir quel gène était responsable heu de la mutation.

« Nous pensons que la mutation est potentiellement un autre lecteur dans ce qui pourrait être une voie relativement nouvelle affectant le développement du cheveu et de la peau, » dit M. Herron. Le gène de Stratifin est présent chez l'homme, et les anomalies génétiques comparables sont à l'étude.

Jeu rouleau-tambour. Les laboratoires de Siracusa et de Herron continuent à collaborer pour comprendre les mécanismes derrière les effets de l'anomalie du gène sur le développement de peau, la pousse des cheveux et le développement de tumeur.

Les chercheurs notent que Stratifin est arrêté dans beaucoup de cancers, proposant qu'il puisse protéger des cellules contre devenir cancéreux. Le gène de Stratifin a pu aider à mener à une meilleure compréhension de la susceptibilité à et du développement des cancers épithéliaux de ce type du sein, de la prostate, de la peau, du poumon, de l'ovaire et du côlon, et a pu prévoir la réaction d'une personne au traitement du cancer. D'autres études peuvent également mener aux demandes de demande de règlement d'alopécie.