I ricercatori identificano il difetto di gene in mouse che causa la perdita di capelli ed il cancro di interfaccia ciclici

I ricercatori all'istituto universitario medico di Jefferson ed al centro di Wadsworth in New York hanno identificato un difetto di gene in mouse con conseguente intervallo delle anomalie, da perdita di capelli e dal cancro di interfaccia ciclici ai problemi severi nello sviluppo normale dell'interfaccia. Il lavoro può piombo ai trattamenti migliori per le lesioni dell'interfaccia, compreso le ustioni e potrebbe avere le implicazioni per le malattie quali eczema e la psoriasi come pure determinati cancri.

Linda Siracusa, Ph.D., professore associato di microbiologia e dell'immunologia all'istituto universitario medico di Jefferson dell'università di Thomas Jefferson in Filadelfia ed al centro del Cancro del Kimmel di Jefferson ed a Bruce Herron, Ph.D., un ricercatore al centro di Wadsworth del dipartimento di stato di New York della sanità e assistente universitario nel dipartimento delle scienze biomediche a State University di New York a Albany, ha voluto identificare la natura di una mutazione genetica ereditata in mouse chiamati ha ripetuto il epilation (Er) e segna il gene con esattezza stesso.

I mouse che portano una copia della mutazione hanno perdita di capelli ciclica e sviluppano il cancro di interfaccia tardi nella vita. I mouse che portano due copie hanno difetti severi nello sviluppo dell'interfaccia relativo a differenziazione del keratinocyte (cellula epiteliale). Alla nascita, mancano delle aperture esterne - il radiatore anteriore e la bocca sono coperti da interfaccia, per esempio - e vivono soltanto un breve tempo.

Gli studi precedenti avevano appuntato la posizione del gene mouse cromosoma 4. al 2 ottobre 2005 di segnalazione nella genetica della natura del giornale, il gruppo di ricerca descrive come successivamente ha limitato la regione sul cromosoma 4 a circa 800 megabases, finalmente scoprendo una mutazione in un gene, Stratifin. Stratifin altamente è espresso nell'epidermide e svolge un ruolo nell'impedire i cancri umani. I ricercatori hanno identificato una mutazione “di inserzione„ nel gene che ha provocato una proteina nociva di Stratifin.

“Abbiamo esaminato una serie di ceppi endogami e soltanto abbiamo veduto una mutazione nel gene di Stratifin in mouse con Er le funzionalità,„ il Dott. Herron dice. Quando Er la mutazione “è stata salvata„ fornendo i portafili molecolari che contengono le regioni genetiche normali di cromosoma 4, i mouse hanno avuti sviluppo normale dei capelli.

“Eravamo interessati in geni che pregiudicano la predisposizione allo sviluppo del cancro di interfaccia ed Er i mouse hanno fornito un buon modello,„ dice il Dott. Siracusa. Lo scopo iniziale del lavoro era di scoprire che gene era responsabile Er della mutazione.

“Pensiamo che la mutazione sia potenzialmente un altro giocatore in che cosa potrebbe essere una via relativamente novella che pregiudica lo sviluppo di capelli e di interfaccia,„ dica il Dott. Herron. Il gene di Stratifin è presente in esseri umani ed i difetti genetici comparabili sono in esame.

DRS. I laboratori di Herron e di Siracusa stanno continuando a collaborare per capire i meccanismi dietro gli effetti del difetto di gene sullo sviluppo dell'interfaccia, sulla crescita dei capelli e sullo sviluppo del tumore.

I ricercatori notano che Stratifin è spento in molti cancri, suggerenti che possa proteggere le celle dal diventare cancerogeno. Il gene di Stratifin ha potuto contribuire a piombo ad una migliore comprensione della predisposizione a e dello sviluppo dei cancri epiteliali come quelli del petto, della prostata, dell'interfaccia, del polmone, dell'ovaia e del colon ed ha potuto predire la risposta di una persona alla terapia del cancro. Ulteriori studi possono anche piombo alle domande di trattamento di perdita di capelli.