Los investigadores determinan el defecto de gen en ratones que causa baja de pelo y el cáncer de piel cíclicos

Los investigadores en la universidad médica de Jefferson y en el centro de Wadsworth en Nueva York han determinado un defecto de gen en ratones dando por resultado un alcance de anormalidades, de la baja de pelo y del cáncer de piel cíclicos a los problemas severos en el revelado normal de la piel. El trabajo puede llevar a los tratamientos perfeccionados para los daños de la piel, incluyendo quemaduras, y pudo tener implicaciones para las enfermedades tales como eczema y psoriasis, así como ciertos cánceres.

Linda Siracusa, Ph.D., profesor adjunto de la microbiología y de la inmunología en la universidad médica de Jefferson de la universidad de Thomas Jefferson en Philadelphia y en el centro y Bruce Herron del cáncer de Kimmel de Jefferson, Ph.D., científico de la investigación en el centro de Wadsworth del departamento de Estado de Nueva York de la salud y profesor adjunto en el departamento de ciencias biomédicas en la universidad de estado de Nueva York en Albany, quiso determinar la naturaleza de una mutación genética heredada en los ratones llamados relanzó el epilation (Er), y establece claramente el gen sí mismo.

Los ratones que llevan una copia de la mutación tienen baja de pelo cíclica, y desarrollan el cáncer de piel tarde en vida. Los ratones que llevan dos copias tienen defectos severos en el revelado de la piel relacionado con la diferenciación del keratinocyte (célula epitelial). En el nacimiento, faltan orificios externos - la nariz y la boca son revestidas por la piel, por ejemplo - y viven solamente un rato abreviado.

Los estudios anteriores habían fijado la situación del gen ratón el cromosoma 4. al 2 de octubre de 2005 que denunciaba en la genética de la naturaleza del gorrón, el equipo de investigación describen cómo estrechó posteriormente la región en el cromosoma 4 a cerca de 800 megabases, eventual destapando una mutación en un gen, Stratifin. Stratifin se expresa altamente en la epidermis y desempeña un papel en la prevención de cánceres humanos. Los investigadores determinaron una mutación de la “inserción” en el gen que dio lugar a una proteína dañada de Stratifin.

“Observábamos varias deformaciones innatas y vimos solamente una mutación en el gen de Stratifin en ratones con Er las características,” el Dr. Herron dice. Cuando Er la mutación “fue rescatada” ofreciendo una onda portadora molecular que contenía regiones genéticas normales del cromosoma 4, los ratones tenían revelado normal del pelo.

“Estábamos interesados en los genes que afectaban a susceptibilidad al revelado del cáncer de piel, y Er los ratones ofrecieron un buen modelo,” dice al Dr. Siracusa. La meta inicial del trabajo era descubrir qué gen era responsable Er de la mutación.

“Pensamos que la mutación es potencialmente otro jugador en qué podría ser un camino relativamente nuevo que afectaba al revelado del pelo y de la piel,” dice al Dr. Herron. El gen de Stratifin está presente en seres humanos, y los defectos genéticos comparables están bajo investigación.

DRS. Los laboratorios de Siracusa y de Herron están continuando colaborar para entender los mecanismos detrás de los efectos del defecto de gen sobre el revelado de la piel, el incremento del pelo y el revelado del tumor.

Los investigadores observan que Stratifin está apagado en muchos cánceres, sugiriendo que puede proteger las células contra llegar a ser cacerígeno. El gen de Stratifin podía ayudar a llevar a una mejor comprensión de la susceptibilidad a y del revelado de cánceres epiteliales tales como los del pecho, de la próstata, de la piel, del pulmón, del ovario y del colon, y podía predecir la reacción de una persona a la terapia del cáncer. Otros estudios pueden también llevar a los usos para el tratamiento de la baja de pelo.