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Pas important vers l'avant pendant l'ère de génome

Dans quelles promesses d'être un pas important vers l'avant pendant l'ère de génome, l'institut de recherches national de génome humain (NHGRI) a aujourd'hui annoncé les régimes pour consacrer une partie sa ordonnançant capacité de grande puissance aux efforts a visé à recenser les fonds génétiques des maladies spécifiques qui ont longtemps éludé des chasseurs de gène.

Le comité consultatif national pour la recherche de génome humain (NACHGR) a récent reconnu un régime pour le réseau de ordonnancement de grande puissance de NHGRI qui, pour la première fois, comprend un portefeuille » des projets de ordonnancement « médicaux. Les projets donnés le plus prioritaire emploieront l'ordonnancement de grande puissance au cours des prochaines années pour recenser les gènes responsables des douzaines relativement de rare, les maladies de gène unique (mendélien autosomique) ; ordonnancez tous les gènes sur le chromosome X des personnes affectées pour recenser ceux impliqués dans les maladies sexe-jointes ; et pour étudier la gamme des variantes en gènes connus pour contribuer à quelques maladies communes. Le lancement de chaque projet dépendra d'un certain nombre de facteurs, y compris le choix stratégique des maladies spécifiques et la disponibilité des échantillons patients avec le consentement éclairé approprié.

En plus de l'orientation neuve sur l'ordonnancement médical, le régime continue l'accent de NHGRI sur employer l'analyse de ordonnancement génomique comparative pour comprendre la structure et le fonctionnement du génome humain et des procédés biologiques au travail dans la santé des personnes et la maladie. La stratégie comprend un mélange de séquençage du génome entier, le mappage de génome et l'ordonnancement des régions génomique choisies pour leurs mérites scientifiques. Supplémentaire, NACHGR a reconnu l'amélioration de plusieurs séquences existantes de génome de projet et a visé un groupe de sept organismes non-mammifères complémentaires pour l'ordonnancement.

« L'ordonnancement médical a le potentiel d'effectuer un choc considérable sur la recherche biologique et médicale. Tandis que plusieurs des gènes que nous poursuivrons au commencement soyez responsable des affections rares, ce que nous apprenons des affections rares a souvent des conséquences profondes pour notre compréhension des conditions plus courantes. Ainsi nous nous attendons à ce que l'incidence cumulative de cette accélération dans la découverte de gène de la maladie soit, autant de des découvertes jettera la lumière neuve sur les voies biologiques impliquées dans la santé des personnes et la maladie, » a dit directeur Francis S. Collins, M.D. profonds, Ph.D. de NHGRI.

Le premier projet de ordonnancement médical, prévu pour commencer l'année prochaine, sera un projet de démonstration pour trouver les variations génétiques responsables de sept rares, troubles mendéliens autosomiques. Le projet de démonstration déterminera les meilleures procédures pour obtenir des échantillons de qualité, pour déterminer le nombre minimal d'échantillons affectés et témoins requis, et pour décider comment les caractéristiques seront publiées à la communauté de recherche biomédicale.

Parmi les projets de démonstration sont à l'étude ceux pour recenser les gènes responsables des formes familiales de la fibrillation auriculaire, d'un facteur de risque majeur pour l'insuffisance cardiaque et de la rappe ; anévrysmes de l'aorte thoraciques, qui sont les déchirures potentiellement mortelles dans l'artère principale du coeur ; et myocardiopathie restrictive dominante, un autre trouble cardiaque. En comprenant les formes familiales de ces maladies, les scientifiques peuvent s'appliquer ce qu'ils apprennent à découvrir les composantes génétiques étant à la base des types plus courants de ces troubles cardiaques dans la population humaine.

Les autres projets de démonstration viseront les gènes pour quatre autres affections rares : choreoathetosis kinesigenic paroxysmal, un état neurologique ; vitreoretinopathy inflammatoire neovascular, un trouble sans visibilité ; syndrome de lymphedema-cholestase, une affection héréditaire entraînant l'ictère et le gonflement de patte ; et syndrome de Joubert, un cerveau rare et trouble de développement matériel.

NHGRI estime qu'il y a au moins 50 à 100 projets complémentaires à la communauté scientifique qui pourrait tirer bénéfice de la force brutale et des outils spécialisés de l'ordonnancement de grande puissance. Afin d'effectuer une évaluation précise et recueillir la communauté entrée dans ce programme, NHGRI a publié une demande de renseignements de rechercher des exemples complémentaires de telles maladies des chercheurs autour du monde. L'échéance pour des réactions est le 4 novembre. NHGRI retiendra également une discussion ouverte le 28 octobre au cours du contact prochain de la société américaine pour la génétique humaine dans Salt Lake City pour rechercher l'entrée complémentaire de la communauté de génétique humaine. NHGRI analysera l'entrée de ces sources et déterminera la taille éventuelle de cet aspect de l'ordonnancement médical ainsi que de la meilleure voie pour sélecter ces projets qui offrent la plupart de promesse.

Un autre projet de ordonnancement médical sera un effort pour recenser les altérations génétiques qui ont comme conséquence les maladies connues sous le nom de troubles de X-linked. Le génome humain se compose de 22 paires assorties de chromosome, désignées sous le nom des chromosomes autosomiques, plus une paire non assortie désignée sous le nom des chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels, qui sont X appelé et Y, déterminent si une personne est femelle (XX) ou mâle (DE X/Y). Toutes les défectuosités en gènes sur le chromosome X sont souvent plus apparentes dans les mâles que des femelles parce que le chromosome Y ne transporte pas les gènes correspondants pour compenser.

Tandis que les chercheurs ont recensé les gènes responsables d'un certain nombre de troubles de X-linked, la base génétique précise pour approximativement 130 de ces troubles reste à déterminer. L'étude nécessiterait d'ordonnancer complet tous les gènes sur les chromosomes de X des personnes affectées avec les troubles, et la recherche des variations qui marquent chronique avec chaque trouble.

L'autre priorité donnée de ordonnancement médicale de projet essayera de caractériser le spectre entier de la variation, rare et courante, dans un nombre important de gènes candidats pour des maladies communes. Des gènes connus pour influencer l'hypertension, le cholestérol et le poids corporel seront visés. Des échantillons seraient ordonnancés des centaines aux milliers de personnes de grandes études de cohorte existantes examinant des maladies spécifiques, telles que l'athérosclérose ou le diabète.

En tant qu'élément de l'effort pour sélecter des projets de ordonnancement médicaux, NHGRI a compris un groupe de travail pour examiner l'éthique, permissible et les affaires de la société concernant l'ordonnancement médical neuf projette. Plusieurs de ces éditions, qui comprennent obtenir le consentement éclairé des volontaires qui planification pour donner des échantillons ou qui ont déjà donné des échantillons pour d'autres projets de recherche, protégeant le secret de tels volontaires, et comprenant quand, ou comment enregistrer cliniquement des résultats appropriés de nouveau aux volontaires, soyez assimilé à ceux produits dans beaucoup de recherche en matière de génétique humaine. Le groupe adressera également des procédures de desserrage et de propriété intellectuelle de caractéristiques.

En plus de l'orientation neuve sur l'ordonnancement médical, NHGRI continue son effort actuel pour ordonnancer les génomes d'autres organismes, dans le but d'approfondir notre compréhension de biologie humaine et d'évolution. Puisque le génome humain et celui d'autres génomes mammifères et non-mammifères tous ont évolué d'un ancêtre courant, les scientifiques peuvent employer les séquences de génome des animaux non-mammifères pour apprendre plus au sujet de la façon dont, quand et de pourquoi les génomes des êtres humains et d'autres mammifères sont venus pour se composer de certaines séquences d'ADN. De telles études fournissent également des analyses neuves dans le fonctionnement de ces séquences, l'organisme des génomes, et augmentent notre compréhension de la base biologique de certaines maladies infectieuses.

NHGRI a sélecté sept organismes ou groupes non-mammifères d'organismes pour le prochain Round de l'ordonnancement. Trois des organismes ont été visés pour « le projet de haute qualité » ordonnançant. Ils sont : le lézard vert d'anole (carolinensis d'Anolis), pinson de zèbre (guttata de Taeniopygia) et pou de fuselage (humanus de Pediculus). Les chercheurs également construiront les cartes génétiques matérielles et feront l'ordonnancement génomique visé de deux phlébotomes (des longipalpis de Lutzomyia et papatasi de phlébotome), et obtiendront une séquence inférieure de couverture de l'abeille de miel d'Africanized (scutellata de mellifera d'api) pour la comparaison avec la séquence de génome d'abeille de miel. En conclusion, les génomes de 100 bactéries cultivées de l'intestin humain normal seront ordonnancés.

« Nous continuons à nous concentrer sur ces organismes qui indiqueront la quantité d'informations la plus grande au sujet des innovations biologiques principales qui se sont produites dans toute l'évolution, avec l'accent sur apprendre plus au sujet de notre propre génome. L'information génomique d'une grande sélection de substance est s'avérer utile dans beaucoup de domaines de la recherche biomédicale, » a dit le repère S. Guyer, Ph.D., directeur de la Division de NHGRI de la recherche extra-muros.

Le lézard vert d'anole sera le premier reptile pour faire ordonnancer son génome. L'ordonnancement de ce reptile fournira une comparaison précieuse au poulet, à l'être humain et à d'autres génomes mammifères. Le lézard vert d'anole est également un modèle expérimental bien établi pour la neurobiologie, l'endocrinologie et la reproduction.

Sélecté pour la cartographie matérielle plus tôt cette année, le pinson de zèbre sera maintenant ordonnancé à un projet de haute qualité. Le pinson de zèbre a été choisi parce que c'est un système modèle important pour le développement du cerveau, apprendre et la mémoire de compréhension. Puisqu'on le lie au poulet, dont le génome a été déjà ordonnancé, il sera possible d'influencer le génome de poulet pour obtenir plus d'analyse de la séquence de génome de pinson de zèbre.

Le pou de fuselage, qui possède le plus petit génome mesuré d'insecte, est un vecteur pour le prowazekii de Rickettsie, un agent de bioterrorisme de la catégorie B qui entraîne le typhus. Les deux que le sable pilote visé pour ordonnancer sont les vecteurs importants de la leishmaniose, une maladie parasite responsable de défigurer des lésions cutanées et des dégâts à la rate, au foie et à la moelle osseuse. On l'estime que 12 millions de personnes sont mondiaux infecté et que cette maladie entraîne les plus de 60.000 morts tous les ans. En fait, approximativement 1.200 soldats déployés pendant la guerre du golfe ont contracté les lésions cutanées provoquées par leishmaniose. L'ordonnancement des génomes des phlébotomes donnera à des chercheurs une meilleure compréhension de cette maladie et facilitera probablement le développement des vaccins.

Le projet humain de microbiome d'intestin représente un champ de recherche neuf passionnant pour NHGRI, qui, excepté la bactérie Escherichia coli, a concentré son programme de ordonnancement de grande puissance sur des organismes plus élevés plutôt que des bactéries. Mais il y a des cellules plus bactériennes dans l'intestin humain qu'il y a des cellules humaines au corps humain entier. En outre, les microbes humains d'intestin exercent un effet profond sur beaucoup de procédés physiologiques humains, tels que la digestion et le métabolisme de médicament, et jouent un rôle indispensable dans la susceptibilité de la maladie. Avait ordonnancé les génomes de ces 100 micros-organismes trouvés dans l'intestin humain, qui représentent un significatif, mais dans la fraction inconnue de tous les microbes dans l'intestin humain, est prévu fournir une illustration beaucoup plus complète de cet aspect de biologie humaine que jamais procurable précédemment. On l'espère que cette information neuve pourrait mener aux outils de diagnostic améliorés pour surveiller la santé des personnes.

Le dernier régime d'ordonnancement de NHGRI supportera également l'amélioration des génomes de rat, de poulet et de crabot. Tous sont les organismes modèles importants, et leurs génomes sont employés pour recenser les caractéristiques qui sont assimilées, ou sont économisés, parmi les génomes de l'être humain et d'autres mammifères. Les séquences qui ont été économisées dans toute l'évolution indiquent souvent des régions fonctionnelles importantes du génome humain. Pour apprendre plus au sujet de l'inducteur de l'analyse génomique comparative, allez : www.genome.gov/10005835.

Ordonnançant des efforts sera effectué par le réseau de ordonnancement de grande puissance NHGRI-supporté de recherches, qui se compose de cinq centres : Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts ; Université de Baylor de médicament, Houston ; l'institut grand du MIT et du Harvard, Cambridge, Massachusetts ; l'institut de la Science de J. Craig Venter, Rockville, DM. ; et École de Médecine d'université de Washington, St Louis. L'affectation de chaque organisme à un centre ou à des centres spécifiques sera déterminée à une date ultérieure.

Le procédé de NHGRI pour sélecter les objectifs de ordonnancement commence par trois groupes de travail consistés en les experts de l'autre côté de la communauté de la recherche. Chacun des groupes de travail est responsable d'élaborer une proposition pour un ensemble de génomes d'ordonnancer qui avanceraient la connaissance dans un de trois endroits scientifiques importants : pour recenser des endroits dans la recherche génétique où l'application du haut-débit ordonnançant des moyens mènerait rapidement aux progrès médicaux significatifs, comprenant le génome humain et comprenant la biologie évolutionnaire des génomes. Un comité de coordination examine alors les propositions des groupes de travail, aidant à régler avec précision les suggestions et à les intégrer en jeu overarching de priorités scientifiques. Les recommandations du comité de coordination sont observées et reconnues par le comité consultatif de NHGRI, qui consécutivement vers l'avant ses recommandations au commandement de NHGRI. Pour plus sur le choix, allez : www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

Les génomes d'un certain nombre d'organismes ont été ou sont ordonnancés par la capacité de ordonnancement de grande puissance développée par le projet génome humain. Une liste complète d'organismes et leur état de ordonnancement peuvent être vus chez www.genome.gov/10002154.