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Passo avanti significativo nell'era del genoma

Che promesse essere un passo avanti significativo nell'era del genoma, l'istituto di ricerca nazionale del genoma umano (NHGRI) oggi ha annunciato le pianificazioni per dedicare in una parte sua di ordinando la capacità su grande scala agli sforzi ha puntato su identificare le root genetiche delle malattie specifiche che lungamente hanno eluso i cacciatori del gene.

Il consiglio di consulenza nazionale per la ricerca del genoma umano (NACHGR) recentemente ha approvato una pianificazione per la rete d'ordinamento su grande scala di NHGRI che, per la prima volta, comprende un portafoglio dei progetti “d'ordinamento„ medici. I progetti dati il più prioritario useranno l'ordinamento su grande scala nel corso degli anni prossimi per identificare i geni responsabili di dozzine relativamente di rari, malattie del unico gene (mendeliano autosomica); ordini tutti geni sul cromosoma X dalle persone commoventi per identificare quelli in questione nelle malattie legate al sesso; e per esaminare l'intervallo delle varianti in geni conosciuti per contribuire ad alcune malattie comuni. Il lancio di ogni progetto dipenderà da una serie di fattori, compreso la selezione strategica delle malattie specifiche e la disponibilità dei campioni pazienti con consenso informato appropriato.

Oltre al nuovo fuoco sull'ordinamento medico, la pianificazione continua l'enfasi di NHGRI sul usando l'analisi d'ordinamento genomica comparativa per capire la struttura e la funzione del genoma umano e dei processi in corso biologici nelle sanità e nella malattia. La strategia comprende una miscela di intero sequenziamento del genoma, genoma che mappa e che ordina delle regioni genomiche scelte per i loro meriti scientifici. Ulteriormente, NACHGR ha approvato il perfezionamento parecchie sequenze attuali del genoma della cambiale ed ha mirato ad un gruppo di sette organismi non mammiferi supplementari per ordinare.

“L'ordinamento medico ha il potenziale di avere un impatto sostanziale sia su biologico che su ricerca medica. Mentre molti dei geni che inizialmente perseguiremo sia responsabile dei disordini rari, che cosa impariamo dai disordini rari spesso abbiamo conseguenze profonde per la nostra comprensione delle circostanze più comuni. Così invitare l'impatto cumulativo di questa accelerazione nella scoperta del gene di malattia per essere, altrettanto delle scoperte farà il nuovo indicatore luminoso sulle vie biologiche in questione nelle sanità e malattia,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D. profondi, Ph.D. di NHGRI

Il primo progetto d'ordinamento medico, preveduto per cominciare nell'anno prossimo, sarà un progetto dimostrativo per trovare le variazioni genetiche responsabili di sette rari, disordini mendeliani autosomica. Il progetto dimostrativo stabilirà le migliori procedure per ottenere i campioni di qualità, per la determinazione del numero minimo dei campioni di controllo e commoventi stati necessari e per la decisione come i dati saranno pubblicati alla comunità di ricerca biomedica.

Fra i progetti dimostrativi allo studio sono quelli per identificare i geni responsabili dei moduli familiari della fibrillazione atriale, di un fattore di rischio importante per infarto e del colpo; aneurismi aortici toracici, che sono strappi pericolosi nell'arteria principale del cuore; e cardiomiopatia restrittiva dominante, un altro disordine di cuore. Capendo i moduli familiari di queste malattie, gli scienziati possono applicarsi che cosa imparano scoprire le componenti genetiche che sono alla base dei tipi più comuni di questi disordini di cuore nella popolazione umana.

Gli altri progetti dimostrativi mireranno ai geni per altri quattro disordini rari: choreoathetosis kinesigenic parossistico, uno stato neurologico; vitreoretinopathy infiammatorio neovascular, un disordine d'abbaglio; sindrome di lymphedema-colestasi, un disturbo ereditario che causa ittero e gonfiamento del cosciotto; e sindrome di Joubert, un cervello raro e disturbo della crescita fisico.

NHGRI stima che ci siano gli almeno 50 - 100 progetti supplementari in comunità scientifica che potrebbe trarre giovamento dalla forza bruta e dagli strumenti specializzati di ordinamento su grande scala. Per fare una valutazione accurata e per riunire la comunità introdotta in questo programma, NHGRI ha pubblicato una richiesta di informazione di cercare gli esempi supplementari di tali malattie dai ricercatori intorno al mondo. Il termine per le risposte è il 4 novembre. NHGRI egualmente avrà una discussione aperta il 28 ottobre nel corso della riunione imminente della società americana per la genetica umana a Salt Lake City per cercare l'input supplementare dalla comunità della genetica umana. NHGRI analizzerà l'input da queste sorgenti e determinerà l'ultima dimensione di questo aspetto di ordinamento medico come pure del modo migliore per selezionare quei progetti che offrono la maggior parte della promessa.

Un altro progetto d'ordinamento medico sarà uno sforzo per identificare i cambiamenti genetici che provocano le malattie conosciute come i disordini X-collegati. Il genoma umano consiste di 22 paia della corrispondenza del cromosoma, citate come cromosomi autosomica, più un paio d'accoppiamento citato come i cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali, che sono chiamati X e Y, determinano se una persona è femminile (XX) o maschio (DI X-Y). Tutti i difetti in geni sul cromosoma X sono spesso più evidenti in maschi che le femmine perché il cromosoma Y non porta i geni corrispondenti per compensare.

Mentre i ricercatori hanno identificato i geni responsabili di una serie di disordini X-collegati, la base genetica precisa per circa 130 di questi disordini resta determinare. Lo studio comporterebbe completamente ordinare tutti i geni sui cromosomi X delle persone influenzate con i disordini e cercare le variazioni che correlano coerente con ogni disordine.

L'altra priorità data il progetto d'ordinamento medica tenterà di caratterizzare l'intero spettro della variazione, sia rara che comune, in un numero significativo dei geni del candidato per le malattie comuni. I geni conosciuti per influenzare l'ipertensione, il colesterolo ed il peso corporeo saranno mirati a. I campioni sarebbero ordinati dalle centinaia a migliaia di persone dai grandi studi di gruppo attuali che esaminano le malattie specifiche, quali aterosclerosi o il diabete.

Come componente dello sforzo per selezionare i progetti d'ordinamento medici, NHGRI ha compreso un gruppo di lavoro per esaminare l'etico, legale e le emissioni sociali relative al nuovo ordinamento medico aggetta. Molte di queste emissioni, che comprendono ottenere il consenso informato dai volontari che pianificazione donare i campioni o che già hanno donato i campioni per altri progetti di ricerca, proteggendo la segretezza di tali volontari e capendo quando, o come riferire clinicamente i risultati pertinenti di nuovo ai volontari, sia simile a quelli incontrati in molta della ricerca della genetica umana. Il gruppo egualmente indirizzerà le procedure della versione e della proprietà intellettuale di dati.

Oltre al nuovo fuoco sull'ordinamento medico, NHGRI sta continuando il suo sforzo in corso per ordinare i genoma di altri organismi, allo scopo di approfondire la nostra comprensione della biologia umana e dell'evoluzione. Poiché il genoma umano e quello di altri genoma mammiferi e non mammiferi tutti si sono evoluti da un antenato comune, gli scienziati possono usare le sequenze del genoma degli animali non mammiferi per imparare più circa come, quando e perché i genoma degli esseri umani e di altri mammiferi sono venuto ad essere composti di determinate sequenze del DNA. Tali studi egualmente forniscono le nuove comprensioni nella funzione di quelle sequenze, l'organizzazione dei genoma ed ampliano la nostra comprensione della base biologica di determinate malattie infettive.

NHGRI ha selezionato sette organismi o gruppi non mammiferi di organismi per il prossimo giro di ordinamento. Tre degli organismi sono stati mirati a per “la cambiale di alta qualità„ che ordina. Sono: la lucertola verde del anole (carolinensis del Anolis), fringillide di zebra (guttata di Taeniopygia) e pidocchio di organismo (humanus del Pediculus). I ricercatori egualmente costruiranno le mappe genetiche fisiche e faranno un certo ordinamento genomica mirato a di due sandflies (longipalpis di Lutzomyia e papatasi del flebotomo) ed otterranno una sequenza bassa di copertura dell'ape del miele di Africanized (scutellata di mellifera di api) per il confronto con la sequenza del genoma dell'ape del miele. Per concludere, i genoma di 100 batteri coltivati dall'intestino umano normale saranno ordinati.

“Stiamo continuando a mettere a fuoco su quegli organismi che riveleranno la più grande quantità di informazioni sulle innovazioni biologiche principali che si sono presentate in tutto evoluzione, con l'enfasi sull'apprendimento dei più circa il nostro proprio genoma. Le informazioni genomiche da una grande selezione delle specie sono risultare utile in molti campi della ricerca biomedica,„ ha detto il segno S. Guyer, il Ph.D., Direttore della divisione di NHGRI della ricerca fuori delle mura.

La lucertola verde del anole sarà il primo rettile fare il suo ordinare genoma. L'ordinamento del questo rettile fornirà un confronto apprezzato al pollo, all'essere umano e ad altri genoma mammiferi. La lucertola verde del anole è egualmente un modello sperimentale affermato per la neurobiologia, l'endocrinologia e la riproduzione.

Selezionato per il fisico medica che mappa all'inizio di quest'anno, il fringillide di zebra ora sarà ordinato ad una cambiale di alta qualità. Il fringillide di zebra è stato scelto perché è un sistema-modello importante per la comprensione lo sviluppo, l'apprendimento e della memoria del cervello. Poiché è collegato con il pollo, di cui il genoma già è stato ordinato, sarà possibile fare leva il genoma del pollo per ottenere più comprensione dalla sequenza del genoma del fringillide di zebra.

Il pidocchio di organismo, che possiede il più piccolo genoma misurato dell'insetto, è un vettore per la rickettsia prowazekii, un agente di bioterrorismo di categoria B che causa il tifo. I due che la sabbia pilota mirato a per l'ordinamento sono vettori importanti della leishmaniosi, una malattia parassitaria responsabile del guastare le lesioni cutanee ed il danneggiamento della milza, del fegato e del midollo osseo. È stimato che 12 milione di persone siano infettati universalmente e che questa malattia causa ogni anno più di 60.000 morti. Infatti, circa 1.200 soldati spiegati durante la guerra del Golfo hanno contrattato le lesioni cutanee causate dalla leishmaniosi. L'ordinamento dei genoma dei sandflies darà a ricercatori una migliore comprensione di questa malattia e possibilmente aiuterà lo sviluppo dei vaccini.

Il progetto umano del microbiome dell'intestino rappresenta una nuova area di ricerca emozionante per NHGRI, che, eccezione fatta per il batterio Escherichia coli, ha messo a fuoco il suo programma d'ordinamento su grande scala sugli più alti organismi piuttosto che i batteri. Ma ci sono celle più batteriche nell'intestino umano che ci sono cellule umane nell'intero corpo umano. Ancora, i microbi umani dell'intestino hanno un effetto profondo su molti trattamenti fisiologici umani, quali digestione ed il metabolismo della droga e svolgono un ruolo vitale nella predisposizione di malattia. Sta ordinando i genoma di questi 100 microrganismi trovati nell'intestino umano, che rappresentano un significativo, ma in frazione sconosciuta di tutti i microbi nell'intestino umano, è preveduto di fornire una maschera molto più completa di questo aspetto di biologia umana che mai disponibile precedentemente. È sperato che questi nuove informazioni potrebbero piombo agli strumenti diagnostici migliori per il video delle sanità.

L'ultima pianificazione di ordinamento di NHGRI egualmente supporterà il perfezionamento dei genoma del ratto, del pollo e del cane. Tutti sono organismi di modello importanti ed i loro genoma sono usati per identificare le funzionalità che sono simili, o sono conservati, fra i genoma dell'essere umano e di altri mammiferi. Le sequenze che sono state conservate in tutto evoluzione rivelano spesso le regioni funzionali importanti del genoma umano. Per imparare più circa il campo dell'analisi genomica comparativa, vada: www.genome.gov/10005835.

Ordinando gli sforzi sarà effettuato tramite la rete d'ordinamento su grande scala NHGRI-di supporto della ricerca, che consiste di cinque centri: Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts; Istituto universitario di Baylor di medicina, Houston; il vasto istituto del MIT e di Harvard, Cambridge, Massachusetts; l'istituto di scienza di J. Craig Venter, Rockville, Md.; e scuola di medicina dell'università di Washington, St. Louis. L'assegnazione di ogni organismo ad un centro o ai centri specifici sarà risoluta ad una data ulteriore.

Il procedimento di NHGRI per selezionare gli obiettivi d'ordinamento comincia con tre gruppi di lavoro formati dagli esperti dall'altro lato della comunità di ricerca. Ciascuno dei gruppi di lavoro è responsabile dello sviluppare una proposta di insieme dei genoma per ordinare che avanzerebbero la conoscenza in una di tre aree scientifiche importanti: per identificare le aree nella ricerca genetica dove l'applicazione di alto-capacità di lavorazione che ordina le risorse piombo rapido agli avanzamenti medici significativi, capente il genoma umano e capente la biologia evolutiva dei genoma. Un comitato di coordinamento poi esamina le proposte dei gruppi di lavoro, contribuendo a regolare i suggerimenti ed ad integrarli in una scala overarching delle priorità scientifiche. Le raccomandazioni del comitato di coordinamento sono esaminate ed approvate dal consiglio di consulenza di NHGRI, che a sua volta in avanti le sue raccomandazioni a direzione di NHGRI. Per più sulla procedura di selezione, vada: www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

I genoma di una serie di organismi sono stati o stanno ordinandi dalla capacità d'ordinamento su grande scala sviluppata dal progetto Genoma Umano. Una lista completa degli organismi ed il loro stato d'ordinamento possono essere osservati a www.genome.gov/10002154.