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Paso importante adelante en la era del genoma

En qué promesas de ser un paso importante adelante en la era del genoma, el instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI) anunció hoy los planes para dedicar una porción su de ordenando la capacidad en grande a los esfuerzos tuvo como objetivo el determinar de las raíces genéticas de las enfermedades específicas que han eludido de largo a cazadores del gen.

El Consejo Asesor nacional para la investigación del genoma humano (NACHGR) aprobó recientemente un plan para la red de secuencia en grande de NHGRI que, incluye por primera vez una cartera de proyectos de “secuencia” médicos. Los proyectos dados el más prioritario utilizarán la secuencia en grande durante los próximos años para determinar los genes responsables de las docenas de relativamente raro, enfermedades del único-gen (mendeliano de un autosoma); ordene todos los genes en el cromosoma X de individuos afectados para determinar ésos implicados en enfermedades sexo-conectadas; y para reconocer el alcance de variantes en los genes sabidos para contribuir a algunas enfermedades comunes. El lanzamiento de cada proyecto dependerá de varios factores, incluyendo la selección estratégica de enfermedades específicas y la disponibilidad de muestras pacientes con consentimiento informado apropiado.

Además del nuevo foco en la secuencia médica, el plan continúa el énfasis de NHGRI en usar análisis de secuencia genomic comparativo para entender la estructura y la función del genoma humano y de los procesos en el trabajo biológicos en salud humana y enfermedad. La estrategia incluye una mezcla de genoma entero que ordena, de genoma que correlaciona y que ordena de las regiones genomic elegidas para sus méritos científicos. Además, NACHGR aprobó el refinamiento de varias series existentes del genoma de la corriente de aire y apuntó un grupo de siete organismos no-mamíferos adicionales para ordenar.

La “secuencia médica tiene el potencial de hacer un impacto sustancial en la investigación biológica y médica. Mientras que muchos de los genes que perseguiremos inicialmente sea responsable de desordenes raros, qué aprendemos de desordenes raros tenemos a menudo consecuencias profundas para nuestra comprensión de condiciones mas comunes. Así preveemos que el impacto acumulativo de esta aceleración en descubrimiento del gen de la enfermedad sea, tanto de los descubrimientos verterá la nueva luz en los caminos biológicos implicados en salud humana y enfermedad,” dijo a director Francisco S. Collins, M.D. profundos, Ph.D. de NHGRI.

El primer proyecto de secuencia médico, previsto para comenzar en el próximo año, será un proyecto de demostración para encontrar las variaciones genéticas responsables de siete raros, desordenes mendelianos de un autosoma. El proyecto de demostración establecerá los mejores procedimientos para obtener muestras de la calidad, para determinar el número mínimo de muestras afectadas y de mando necesarias, y para decidir a cómo los datos serán liberados a la comunidad de investigación biomédica.

Entre los proyectos de demostración considerados son ésos para determinar los genes responsables de las formas familiares de la fibrilación atrial, de un factor de riesgo importante para el paro cardíaco y del recorrido; aneurysms aórticos torácicos, que son desgarros peligrosos para la vida en la arteria mayor del corazón; y cardiomiopatía restrictiva dominante, otro desorden de corazón. Entendiendo las formas familiares de estas enfermedades, los científicos pueden aplicarse lo que aprenden destapar los componentes genéticos que son la base de los tipos mas comunes de estos desordenes de corazón en la población humana.

Los otros proyectos de demostración apuntarán los genes para cuatro otros desordenes raros: choreoathetosis kinesigenic paroxismal, una condición neurológica; vitreoretinopathy inflamatorio neovascular, un desorden cegador; síndrome de la lymphedema-colestasis, un desorden hereditario que causa ictericia y la hinchazón del tramo; y síndrome de Joubert, un cerebro raro y desorden de revelado físico.

NHGRI estima que hay por lo menos 50 a 100 proyectos adicionales en la comunidad científica que podría beneficiarse de la fuerza bruta y de las herramientas especializadas de la secuencia en grande. Para hacer una evaluación exacta y recolectar a la comunidad entrada en este programa, NHGRI ha publicado una solicitud de información de buscar ejemplos adicionales de tales enfermedades de investigadores en todo el mundo. El fin de plazo para las reacciones es el 4 de noviembre. NHGRI también llevará a cabo una discusión abierta el 28 de octubre durante la reunión próxima de la sociedad americana para la genética humana en Salt Lake City para buscar la entrada adicional de la comunidad de la genética humana. NHGRI analizará la entrada de estas fuentes y determinará la talla final de este aspecto de la secuencia médica así como de la mejor manera para seleccionar esos proyectos que ofrezcan la mayoría de la promesa.

Otro proyecto de secuencia médico será un esfuerzo de determinar los cambios genéticos que dan lugar a las enfermedades conocidas como desordenes X-conectados. El genoma humano consiste en 22 pares de igualación de cromosoma, designados los cromosomas de un autosoma, más un par de no-igualación designado los cromosomas de sexo. Los cromosomas de sexo, que se llaman X y Y, determinan si una persona es femenina (XX) o varón (XY). Cualquier defecto en genes en el cromosoma X es a menudo más evidente en varones que hembras porque el cromosoma de Y no lleva genes correspondientes para compensar.

Mientras que los investigadores han determinado los genes responsables de varios desordenes X-conectados, sigue habiendo la base genética exacta para aproximadamente 130 de estos desordenes ser determinado. El estudio exigiría totalmente el ordenar de todos los genes en los cromosomas de X de los individuos afectados con los desordenes, y el buscar de las variaciones que correlacionan constantemente con cada desorden.

La otra prioridad dada proyecto de secuencia médica tentativa caracterizar el espectro entero de la variación, rara y común, en un número importante de genes del candidato para las enfermedades comunes. Los genes sabidos para influenciar la tensión arterial alta, el colesterol y el peso corporal serán apuntados. Las muestras serían ordenadas de centenares a los millares de individuos de estudios ficticios grandes existentes que examinan enfermedades específicas, tales como ateroesclerosis o diabetes.

Como parte del esfuerzo de seleccionar proyectos de secuencia médicos, NHGRI ha incluido a un grupo de trabajo para examinar el ético, legal y las entregas sociales relevantes a la nueva secuencia médica proyectan. Muchas de estas entregas, que incluyen la obtención de consentimiento informado de los voluntarios que proyectan donar muestras o que han donado ya las muestras para otros proyectos de investigación, protegiendo la aislamiento de tales voluntarios, y entendiendo cuando, o cómo denunciar clínico resultados relevantes de nuevo a voluntarios, sea similar a ésos encontrados en mucha de investigación de la genética humana. El grupo también dirigirá procedimientos de la baja de los datos y de la propiedad intelectual.

Además del nuevo foco en la secuencia médica, NHGRI está continuando su esfuerzo en curso de ordenar los genomas de otros organismos, con el objetivo de profundizar nuestra comprensión de la biología humana y de la evolución. Puesto que el genoma humano y el de otros genomas mamíferos y no-mamíferos todos se han desarrollado de un antepasado común, los científicos pueden utilizar las series del genoma de los animales no-mamíferos para aprender más sobre cómo, cuando y porqué los genomas de seres humanos y de otros mamíferos vinieron ser compuestos de ciertas series de la DNA. Tales estudios también ofrecen nuevos discernimientos en la función de esas series, la organización de genomas, y despliegan nuestra comprensión de la base biológica de ciertas enfermedades infecciosas.

NHGRI ha seleccionado siete organismos o grupos no-mamíferos de los organismos para la siguiente ronda de la secuencia. Tres de los organismos se han apuntado para la “corriente de aire de alta calidad” que ordenaba. Son: el lagarto verde del anole (carolinensis del Anolis), pinzón de cebra (guttata de Taeniopygia) y piojo de carrocería (humanus del Pediculus). Los investigadores también construirán mapas genéticos físicos y harán una cierta secuencia genomic apuntada de dos mosquitos (los longipalpis de Lutzomyia y papatasi del flebótomo), y obtendrán una serie inferior del abrigo de la abeja de la miel de Africanized (scutellata del mellifera de los Apis) para la comparación con la serie del genoma de la abeja de la miel. Finalmente, los genomas de 100 bacterias cultivadas de la tripa humana normal serán ordenados.

“Estamos continuando centrarnos en esos organismos que revelen la cantidad de información más grande sobre las innovaciones biológicas mayores que han ocurrido en la evolución, con énfasis sobre el aprendizaje más sobre nuestro propio genoma. La información Genomic de una amplia gama de la especie es el probar útil en muchas áreas de la investigación biomédica,” dijo la marca S. Guyer, Ph.D., director de la división de NHGRI de investigación extra muros.

El lagarto verde del anole será el primer reptil hacer su genoma ordenar. La secuencia de este reptil ofrecerá una comparación valiosa al pollo, al ser humano y a otros genomas mamíferos. El lagarto verde del anole es también un modelo experimental establecido para la neurobiología, la endocrinología y la reproducción.

Seleccionado para la comprobación que correlaciona a principios de este año, el pinzón de cebra ahora será ordenado a una corriente de aire de alta calidad. El pinzón de cebra fue elegido porque es un sistema modelo importante para el revelado, el aprendizaje y la memoria de comprensión del cerebro. Porque se relaciona con el pollo, cuyo genoma se ha ordenado ya, será posible leverage el genoma del pollo para conseguir más discernimiento de la serie del genoma del pinzón de cebra.

El piojo de carrocería, que posee el genoma medido más pequeño del insecto, es un vector para el prowazekii de la Rickettsia, un agente del bioterrorismo de la categoría B que cause tifus. Los dos que la arena vuela apuntado para ordenar son vectores importantes de la leishmaniasis, una enfermedad parásita responsable de desfigurar lesiones y daño de piel a la médula del bazo, del hígado y. Se estima que 12 millones de personas de infectan por todo el mundo y que esta enfermedad causa más de 60.000 muertes cada año. De hecho, aproximadamente 1.200 soldados desplegados durante la guerra del Golfo han contratado las lesiones de piel causadas por la leishmaniasis. La secuencia de los genomas de los mosquitos dará a investigadores una mejor comprensión de esta enfermedad y ayudará posiblemente al revelado de vacunas.

El proyecto humano del microbiome de la tripa representa una nueva área de investigación emocionante para NHGRI, que, a excepción de la bacteria Escherichia Coli, se ha centrado su programa de secuencia en grande en organismos más altos bastante que bacterias. Pero hay células más bacterianas en la tripa humana que hay células humanas en el cuerpo humano entero. Además, los microbios humanos de la tripa tienen un efecto profundo sobre muchos procesos fisiológicos humanos, tales como digestión y metabolismo de la droga, y desempeñan un papel vital en susceptibilidad de la enfermedad. Ha estado ordenando los genomas de estos 100 microorganismos encontrados en la tripa humana, que representan un importante, solamente la fracción desconocida de todos los microbios en la tripa humana, se prevee ofrecer un retrato mucho más completo de este aspecto de la biología humana que nunca disponible previamente. Se espera que esta nueva información podría llevar a las herramientas diagnósticas perfeccionadas para vigilar salud humana.

El último plan de secuencia de NHGRI también soportará el refinamiento de los genomas de la rata, del pollo y del perro. Todos son organismos modelo importantes, y sus genomas se utilizan para determinar las características que son similares, o se conservan, entre los genomas del ser humano y de otros mamíferos. Las series que se han conservado en la evolución revelan a menudo regiones funcionales importantes del genoma humano. Para aprender más sobre el campo del análisis genomic comparativo, vaya: www.genome.gov/10005835.

Ordenando esfuerzos será realizado por la red de secuencia en grande NHGRI-soportada de la investigación, que consiste en cinco centros: Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts; Universidad de Baylor del remedio, Houston; el instituto amplio de MIT y de Harvard, Cambridge, Massachusetts; el instituto de la ciencia de J. Craig Vientre, Rockville, Md.; y Facultad de Medicina de la universidad de Washington, St. Louis. La asignación de cada organismo a un centro o a centros específicos será determinada más adelante.

El proceso de NHGRI para seleccionar objetivos de secuencia comienza con tres grupos de trabajo comprendidos de expertos de enfrente de la comunidad de investigación. Cada uno de los grupos de trabajo es responsable de desarrollar una oferta para un equipo de los genomas para ordenar que avance conocimiento en una de tres áreas científicas importantes: para determinar áreas en la investigación genética donde el uso de la alto-producción que ordena recursos llevaría rápidamente a los avances médicos importantes, entendiendo el genoma humano y entendiendo la biología evolutiva de genomas. Un comité que coordina entonces revisa las ofertas de los grupos de trabajo, ayudando a ajustar las sugerencias y a integrarlas en un equipo overarching de prioridades científicas. Las recomendaciones del comité que coordina son revisadas y aprobadas por el Consejo Asesor de NHGRI, que a su vez adelante sus recomendaciones al liderazgo de NHGRI. Para más en el proceso de selección, vaya: www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

Los genomas de varios organismos han estado o están siendo ordenados por la capacidad de secuencia en grande desarrollada por el proyecto del genoma humano. Un filete completo de organismos y su estado de secuencia se pueden ver en www.genome.gov/10002154.