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Gen defectuoso puede identificar a aquellos en riesgo de esquizofrenia

Los científicos creen haber descubierto un defecto genético que podría ayudar a explicar las bases biológicas de la esquizofrenia.

La esquizofrenia es la más común de enfermedad mental grave en Gran Bretaña, y los hallazgos podrían resultar en un diagnóstico más precoz en los niños y jóvenes, y conducir al desarrollo de nuevos medicamentos y un mejor tratamiento.

Un estudio realizado por científicos de la Universidad de Stanford en California, ha descubierto que un defecto genético en algunas personas puede provocar un peligroso aumento en los niveles de una sustancia química natural del cerebro, llamado dopamina, que puede conducir a la esquizofrenia.

En la actualidad se cree que el descubrimiento probablemente sólo se aplica a una pequeña proporción de las personas que desarrollan la enfermedad, pero los científicos creen que podría resultar en un cambio fundamental en la comprensión de la condición.

Dr. Allan Reiss, quien llevó a cabo el estudio, dice que se espera que un día será capaz de identificar los grupos de mayor riesgo e intervenir tempranamente para evitar una vida de problemas y el sufrimiento.

Reiss dice que una mejor comprensión de estos trastornos se gana, los tratamientos pueden ser diseñados que son más específicos y eficaces.

Aproximadamente uno de cada 100 personas sufren de esquizofrenia en algún momento de sus vidas y el costo anual a la nación en el cuidado de la salud se estima en más de US $ 2.6 millardos.

La enfermedad se caracteriza por cambios en el pensamiento, percepción y comportamiento, y con frecuencia afecta a personas de entre 20 y 30 años.

Aunque uno de cada cinco enfermos se recuperan por completo, un número igual necesidad de costosas, a largo plazo del tratamiento.

El resto, en parte se recuperan, pero pueden sufrir recaídas.

Aunque los científicos no saben qué causa la esquizofrenia dicen que hay una fuerte evidencia que sugiere una base biológica o genética.

La población en general tiene un 1 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad, y que el riesgo aumenta al 10 por ciento de los parientes cercanos de un paciente, y se eleva para los gemelos idénticos, al 47 por ciento si se ha diagnosticado.

El estudio investigó a 24 niños que sufrían de una mutación genética conocida como una deleción en un cromosoma.

Se sabe que alrededor de un tercio de los niños con esta supresión de una parte del cromosoma 22 se desarrollará esquizofrenia.

La eliminación se produce en uno de cada 4.000 nacimientos.

Dr. Reiss dice que tienen una fuerte evidencia de que esta pérdida es un factor de riesgo importante para el desarrollo de la esquizofrenia o trastornos relacionados psicóticos.

El estudio encontró que uno de los genes en la parte del cromosoma que falta es el responsable de una proteína que degrada la dopamina, un mensajero químico esencial, o "neurotransmisores", en el cerebro.

Los niños con la supresión sufren niveles más altos de lo normal de la dopamina, lo que interfiere con lo que los científicos llaman el "efecto Ricitos de Oro", cuando es importante no tener demasiado o demasiado poco, pero sólo suficiente dopamina.

Los científicos siguieron a los niños de cinco años, y como se esperaba, alrededor de un tercio la esquizofrenia desarrollada en ese momento.

Dr. Reiss dijo que aunque esta supresión probablemente causa menos del 5 por ciento de los casos de esquizofrenia, que es el único factor de riesgo bien definidos genética que tienen ahora mismo.

El estudio se publica en la revista Nature Neuroscience .