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Influências genéticas atrás da doença ou da contracção de Dupuytren

Uma circunstância de aleijão que possa conduzir aos sofredores que perdem seus dedos deve ser investigada por cientistas em um dos estudos os mais detalhados nas causas genéticas da doença realizada nunca.

A doença de Dupuytren ou a contracção, uma circunstância que afecte as mãos e às vezes os pés e o pénis, ocorrem gradualmente, começando com uma protuberância pequena, às vezes macia na palma.

Ao longo do tempo, as faixas resistentes do tecido ou os cabos podem formar essa força os dedos, o mais geralmente os dedos pequenos e de anel, para ondular para a palma.

O único tratamento actualmente disponível aos sofredores, que incluem o primeiro ministro britânico anterior senhora Thatcher e presidente atrasado Ronald Reagan dos E.U., é remoção cirúrgica do crescimento adicional do tecido, que fornece alguma pausa do início da doença.

Mas os cientistas na universidade de Manchester querem olhar as influências genéticas atrás da doença na esperança que uma cura pode ser desenvolvida.

“Algumas das características da circunstância são muito peculiares,” disse o Dr. Ardeshir Bayat, cirurgião académico dentro do centro da universidade para a investigação médica Genomic Integrated que está conduzindo a pesquisa.

“Afecta principalmente povos para o norte da descida européia ou escandinava e é-os executado nas famílias, assim que nós sabemos que há uma relação genética envolvida.

“Nós temos identificado já um par genes que contribuem à doença mas nós queremos estender essa pesquisa para olhar o mapa ou o genoma humano inteiro do gene.”

Nomeado após o barão Dupuytren, o cirurgião francês do século XIX que o descreveu primeiramente, a doença pode afectar ambos os sexos mas é o mais predominante entre homens sobre a idade de 40.

No Reino Unido e nos E.U., os estudos epidemiológicos sugeriram que a doença de Dupuytren pudesse afectar entre cinco e 15% dos homens sobre a idade de 50.

“Nós estamos interessados em encontrar a causa da doença compreendendo a maneira que desenvolve, sua patogénese; somente então nós poderemos procurar uma cura potencial,” disse o Dr. Bayat.

“Presentemente, cortar o tecido doente é a única opção mas mesmo então você não está erradicando a doença, ele ainda volta.

“Não é uma condição letal mas seus efeitos podem ainda ser devastadores, conduzindo à perda severa de função da mão e, em casos extremos, a amputação dos dígitos afetados torna-se necessária.

“O problema, como com outras doenças de desabilitação que não são risco de vida, é uma falta do financiamento da pesquisa; somente com as doações públicas e corporativas, frequentemente pelos povos que foram afectados pela doença de uma certa maneira, podemos nós continuar nosso trabalho.”

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