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La prévalence de génotype du codon 129 de protéine de Prion est modifiée dans l'aphasie graduelle primaire

La Plupart Des gens avec un type rare d'aphasie graduelle primaire appelée de démence (PPA) ont une combinaison particulière des variantes de gène de prion, expositions neuves d'une étude.

L'étude est la première pour lier le gène de la protéine de prion à ce trouble. Elle a été financée en partie par l'Institut National des Troubles Neurologiques et la Rappe (NINDS) et apparaît dans la question de Décembre 2005 des Annales de la Neurologie.

Les chercheurs, aboutis par James A. Mastrianni, M.D., Ph.D., de l'Université de Chicago, également regardé le gène de la protéine de prion dans les gens avec la Maladie d'Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique (des ALS ou Lou Gehrig's Disease) et n'ont trouvé aucune association avec des variantes particulières de gène dans ces troubles.

PPA est classifié comme un type de démence frontotemporal à cause de la configuration de la dégénérescence de cerveau qu'elle entraîne. Les symptômes primaires de la maladie sont des problèmes parlant ou comprenant la parole, et ces problèmes deviennent graduellement plus mauvais au fil du temps. Les Gens avec PPA peuvent également développer la difficulté avec des maths. La Plupart Des autres fonctionnements demeurent normaux pour au moins deux ans après que les symptômes de langage apparaissent, mais la maladie peut éventuellement entraîner d'autres modifications, telles que des problèmes avec la mémoire, le raisonnement, et les capacités spatiales. Tandis Que PPA fonctionne parfois dans les familles, il a été jamais avant lié aux variations d'un gène particulier.

À La Différence des prions anormaux de pathogène a lié à la Maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD) et d'autres soi-disant « maladies de prion », la protéine normale de prion est trouvées dans chacun. Le gène qui code pour la protéine normale a plusieurs variantes communes. Une variante des indicatifs de gène pour une méthionine appelée acide aminée à un codon appelé 129 de remarque, tandis que des autres indicatifs de version pour la valine acide aminée au codon 129. Ces variantes semblent influencer la susceptibilité et les symptômes de la maladie dans le MCJ et d'autres maladies de prion, probablement parce qu'elles déterminent comment la protéine de prion se plie. Affect plié des formes des Protéines à quel point elles peuvent fonctionner. Quelques formes de protéine gênent également des processus cellulaires normaux.

Les Gens ont normalement deux copies de chaque gène. Dans l'étude neuve, M. Mastrianni et ses collègues ont trouvé que cela presque 85 pour cent des gens avec PPA qui a participé à cette étude ont eu une copie du codage de gène de prion pour la variante de méthionine et de l'autre codage pour la valine. « L'association entre cette combinaison de gène et la maladie est réellement excessive, » il dit. Cependant, non tous les gens avec les deux variantes de gène développent PPA. Par Conséquent le gène de prion n'est probablement pas la cause primaire de la maladie, il ajoute.

Les chercheurs pensent que la combinaison de méthionine/valine laisse des gens susceptibles de PPA des voies qui ne sont pas encore comprises. Les études Précédentes ont suggéré que les protéines normales de prion effectuent un grand choix de fonctionnements, de l'accouchement cellulaire du cuivre à la signalisation de cellules et même à déclencher ou à éviter la mort cellulaire. Les protéines peuvent fonctionner meilleur ou plus mauvais selon quels gens de variantes de gène héritent. Les activités normales des protéines L'unes des pourraient être importantes dans la série d'événements que cela mène à PPA.

« C'est un cas neuf où des gènes de prion sont liés à un trouble neurologique, et il suggère que nous devions apprendre plus au sujet du fonctionnement normal des prions dans le système nerveux afin de comprendre mieux leur rôle dans la maladie, » dit Michael Nunn, Ph.D., le directeur du programme de l'institut de neurologie de NIH pour cette étude.

Les découvertes sont en conflit avec les études précédentes qui ont trouvé une association entre la Maladie d'Alzheimer et une variante particulière de la protéine de prion. Cependant, la protéine a pu encore jouer un rôle dans cette maladie. « Nous ne disons pas qu'il n'y a aucune barrette à la Maladie d'Alzheimer - juste qu'il n'y a pas aucune association avec la condition génétique du gène de la protéine de prion dans notre échantillon patient, » explique M. Mastrianni.

PPA ne semble pas être une maladie de prion dans le sens traditionnel, M. Mastrianni ajoute. Il doute de que la maladie est transmissible de la manière qui le MCJ est, bien que lui et ses collègues effectuent des études utilisant les souris transgéniques afin de tester cette possibilité.

Les chercheurs planification également des études pour examiner comment les variations de prion peuvent influencer le développement de PPA. Les études peuvent aider des chercheurs à comprendre d'autres maladies neurodegenerative aussi bien, M. Mastrianni dit.

http://www.wiley.com et http://www.ninds.nih.gov/