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La prevalenza di genotipo di codone 129 della proteina del Prione è alterata nell'afasia progressiva primaria

La Maggior Parte della gente con un tipo raro di afasia progressiva primaria chiamata demenza (PPA) ha una combinazione specifica di varianti del gene del prione, manifestazioni nuove di uno studio.

Lo studio è il primo per collegare il gene della proteina del prione a questo disordine. È stato costituito un fondo per in parte dall'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e dal Colpo (NINDS) e compare nell'emissione Del dicembre 2005 degli Annali della Neurologia.

I ricercatori, piombo da James A. Mastrianni, M.D., Ph.D., dell'Università di Chicago, anche esaminato il gene della proteina del prione nella gente con il Morbo di Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica (ALS o Lou Gehrig's Disease) e non hanno trovato alcun'associazione con le varianti specifiche del gene in quei disordini.

PPA è classificato come un tipo di demenza frontotemporal a causa del reticolo di degenerazione che del cervello causa. I sintomi primari della malattia sono problemi che parlano o che capiscono il discorso e questi problemi peggiorano gradualmente col passare del tempo. La Gente con PPA anche può sviluppare la difficoltà con per la matematica. La Maggior Parte delle altre funzioni rimangono normali per almeno due anni dopo che i sintomi di linguaggio compaiono, ma la malattia può finalmente causare altri cambiamenti, quali i problemi con la memoria, il ragionamento e le abilità spaziali. Mentre PPA a volte funziona in famiglie, mai prima è stato collegato alle variazioni in un gene specifico.

A Differenza dei prioni malattia-causanti anormali si è collegato al Morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ed altre cosiddette “malattie da prioni„, la proteina normale del prione è trovata in ognuno. Il gene che codifica per la proteina normale ha parecchie varianti comuni. Una variante dei codici del gene per un amminoacido ha chiamato la metionina ad un punto chiamato codone 129, mentre gli altri codici di versione per la valina dell'amminoacido a codone 129. Queste varianti sembrano influenzare la predisposizione ed i sintomi di malattia in CJD ed in altre malattie da prioni, probabilmente perché determinano come la proteina del prione profilatura. Influenza profilatura delle forme delle Proteine come possono funzionare. Alcune forme della proteina egualmente interferiscono con i trattamenti cellulari normali.

La Gente ha normalmente due copie di ogni gene. Nel nuovo studio, il Dott. Mastrianni ed i suoi colleghi hanno trovato che quasi 85 per cento della gente con PPA che ha partecipato a questo studio quello una copia della codifica del gene del prione per la variante della metionina e dell'altra codifica per la valina. “L'associazione fra questa combinazione del gene e la malattia è realmente drammatica,„ dice. Tuttavia, non tutta la gente con le due varianti del gene sviluppa PPA. Di Conseguenza il gene del prione non è probabilmente la causa primaria della malattia, lui aggiunge.

I ricercatori ritengono che la combinazione valina/della metionina lasci la gente suscettibile di PPA nei modi che ancora non sono capiti. Gli studi Precedenti hanno suggerito che le proteine normali del prione espletassero varie funzioni, dalla consegna cellulare di rame alla segnalazione delle cellule e perfino all'avviamento o ad impedire della morte delle cellule. Le proteine possono lavorare migliore o peggiore secondo quale gente di varianti del gene eredita. C'è Ne delle attività normali delle proteine potrebbero essere importanti nella catena degli eventi che quella piombo a PPA.

“Questo è un nuovo caso in cui i geni del prione sono collegati ad un disordine neurologico e suggerisce che dobbiamo imparare più circa la funzione normale dei prioni nel sistema nervoso per capire meglio il loro ruolo nella malattia,„ dice Michael Nunn, il Ph.D., il direttore del programma di NIH dell'istituto della neurologia per questo studio.

I risultati sono in conflitto con gli studi precedenti che hanno trovato un'associazione fra il Morbo di Alzheimer e una variante specifica della proteina del prione. Tuttavia, la proteina ha potuto ancora svolgere un ruolo in quella malattia. “Non stiamo dicendo che non c'è collegamento al Morbo di Alzheimer - appena che non c' è alcun'associazione con lo stato genetico del gene della proteina del prione nel nostro campione paziente,„ spiega il Dott. Mastrianni.

PPA non sembra essere una malattia da prioni nel senso tradizionale, il Dott. Mastrianni aggiunge. Dubita che la malattia è ereditaria nel modo che CJD è, sebbene lui ed i suoi colleghi stiano effettuando gli studi facendo uso dei mouse transgenici per verificare quella possibilità.

I ricercatori egualmente pianificazione gli studi per esaminare come le variazioni del prione possono influenzare lo sviluppo di PPA. Gli studi possono aiutare i ricercatori a capire altre malattie neurodegenerative pure, il Dott. Mastrianni dice.

http://www.wiley.com e http://www.ninds.nih.gov/