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La incidencia del genotipo del codón 129 de la proteína del Prión se altera en afasia progresiva primaria

La Mayoría de la gente con un tipo raro de afasia progresiva primaria llamada demencia (PPA) tiene una combinación específica de las variantes del gen del prión, demostraciones nuevas de un estudio.

El estudio es el primer para conectar el gen de la proteína del prión a este desorden. Fue financiado en parte por el Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos y el Recorrido (NINDS) y aparece en la aplicación De diciembre de 2005 los Anales de la Neurología.

Los investigadores, llevados por James A. Mastrianni, M.D., Ph.D., de la Universidad de Chicago, también observado el gen de la proteína del prión en gente con la Enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ALS o Lou Gehrig's Disease) y no encontraron ninguna asociación con variantes específicas del gen en esos desordenes.

Se clasifica PPA como un tipo de demencia frontotemporal debido al modelo de la degeneración del cerebro que causa. Los síntomas primarios de la enfermedad son problemas que hablan o que entienden discurso, y estos problemas consiguen gradualmente peores en un cierto plazo. La Gente con PPA también puede desarrollar dificultad con matemáticas. La Mayoría de las otras funciones siguen siendo normales por lo menos dos años después de que aparecen los síntomas del lenguaje, pero la enfermedad puede causar eventual otros cambios, tales como problemas con memoria, el razonamiento, y capacidades espaciales. Mientras Que PPA se ejecuta a veces en familias, se ha conectado nunca antes a las variaciones en un gen específico.

A Diferencia de los priones enfermedad-que causaban anormales conectó a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) y otras supuestas “enfermedades del prión”, la proteína normal del prión se encuentran en todo el mundo. El gen que cifra para la proteína normal tiene varias variantes comunes. Una variante de los códigos del gen para un aminoácido llamó la metionina en una punta llamada el codón 129, mientras que otros códigos de la versión para la valina del aminoácido en el codón 129. Estas variantes aparecen influenciar susceptibilidad y síntomas de la enfermedad en CJD y otras enfermedades del prión, probablemente porque determinan cómo la proteína del prión plegable. Influencia plegable de las dimensiones de una variable de las Proteínas como de bien pueden funcionar. Algunas dimensiones de una variable de la proteína también interfieren con procesos celulares normales.

La Gente tiene normalmente dos copias de cada gen. En el nuevo estudio, el Dr. Mastrianni y sus colegas encontraron que eso el casi 85 por ciento de la gente con PPA que participó en este estudio tenía una copia de la codificación del gen del prión para la variante de la metionina y de la otra codificación para la valina. “La asociación entre esta combinación del gen y la enfermedad es realmente dramática,” él dice. Sin Embargo, no toda la gente con las dos variantes del gen desarrolla PPA. Por Lo Tanto el gen del prión no es probablemente la causa primaria de la enfermedad, él agrega.

Los investigadores piensan que la combinación de la metionina/de la valina deja gente susceptible a PPA en las maneras que todavía no se entienden. Los estudios Anteriores han sugerido que las proteínas normales del prión realizan una variedad de funciones, de la salida celular del cobre a la transmisión de señales de la célula e incluso a accionar o a prevenir muerte celular. Las proteínas pueden trabajar mejor o peor dependiendo de qué gente de las variantes del gen hereda. Las actividades normales de las proteínas Unas de los podrían ser importantes en el encadenamiento de acciones que ésa lleva a PPA.

“Esto es un nuevo caso donde los genes del prión se conectan a un desorden neurológico, y sugiere que necesitemos aprender más sobre la función normal de priones en el sistema nervioso para entender mejor su papel en enfermedad,” dice a Michael Nunn, Ph.D., el director de programa de NIH del instituto de la neurología para este estudio.

Las conclusión están en conflicto con los estudios anteriores que encontraron una asociación entre la Enfermedad de Alzheimer y una variante específica de la proteína del prión. Sin Embargo, la proteína podía todavía desempeñar un papel en esa enfermedad. “No estamos diciendo que no hay conexión a la Enfermedad de Alzheimer - apenas que no hay ninguna asociación con el estado genético del gen de la proteína del prión en nuestra muestra paciente,” explica al Dr. Mastrianni.

PPA no aparece ser una enfermedad del prión en el sentido tradicional, el Dr. Mastrianni agrega. Él duda que la enfermedad sea transmisible de la manera que CJD es, aunque él y sus colegas estén realizando estudios usando ratones transgénicos para probar esa posibilidad.

Los investigadores también están proyectando estudios para examinar cómo las variaciones del prión pueden influenciar el revelado de PPA. Los estudios pueden ayudar a investigadores a entender otras enfermedades neurodegenerative también, el Dr. Mastrianni dice.

http://www.wiley.com y http://www.ninds.nih.gov/