Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Gène qui augmente le risque pour la maladie d'Alzheimer

Une équipe de recherche internationale, aboutie par des chercheurs à l'École de Médecine d'université de Washington à St Louis, mettent à zéro dedans sur un gène qui augmente le risque pour la maladie d'Alzheimer. Ils ont recensé une région du chromosome 10 qui semble être impliqué dans le risque pour la maladie qui affecte actuel 4,5 millions d'Américains environ.

« Il y a quelques gènes qui ont été impliqués dans le développement de la maladie d'Alzheimer de tôt-début, mais autre que l'APOE, aucun gène n'a été trouvé qui augmentent le risque pour le plus courant, forme de tard-début de la maladie, » dit l'investigateur principal Alison M. Goate, D. Phil., Samuel et Mae S. Ludwig professeur de génétique en psychiatrie à l'université de Washington. « La région de l'ADN recensée dans notre étude a mis en évidence la réplication dans quatre suites indépendantes d'expériences. Je n'ai pas vu une exposition putative de facteur de risque de tels résultats cohérents depuis que la variante e4 du gène d'APOE a été recensée comme facteur de risque pour la maladie d'Alzheimer de tard-début il y a plus de 10 ans. »

Dans l'édition de janvier du tourillon américain de la génétique humaine, l'équipe de recherche de Goate enregistre des résultats d'une échographie de plus de 1.400 polymorphismes d'unique-nucléotide (SNPs) sur le chromosome 10 pour autoguider dedans sur des gènes de susceptibilité pour la maladie d'Alzheimer de tard-début.

Un SNP est une région d'ADN où une modification s'est produite. Un brin d'ADN se compose de quatre bases chimiques, ou de nucléotides, représentés par les lettres A, C, G et T. Quand plusieurs régions d'ADN d'une population sont comparées, des sites où les variations existent peuvent être trouvés. Quelques personnes auront la base originelle, et d'autres auront une variante. Ce site où une différence peut être recensée est appelé un polymorphisme unique de nucléotide, ou SNP.

Puisque la plupart d'ADN n'effectue pas des protéines, la majorité de SNP n'exercent aucun effet sur le fonctionnement d'ADN ou sur la santé et la maladie. Cependant, quelques variantes de SNP peuvent poser des problèmes de santé importants. Un exemple est APOE4, un SNP courant dans le gène de l'apolipoprotéine E qui augmente le risque pour la maladie d'Alzheimer.

Goate et collègues n'ont pas encore isolé un gène sur le chromosome 10, mais en étudiant les 1.400 SNP sur le chromosome 10 dans l'ADN de trois séries, chacun avec approximativement 400 personnes avec la maladie d'Alzheimer de tard-début et 400 sains, contrôles d'âge comparable, son équipe ont trouvé seulement un SNP que preuve chronique montrée de risque pour la maladie d'Alzheimer dans chacune des trois séries.

« La région de l'ADN impliquée dans notre étude contient six gènes, » Goate dit. « Nous ne savons pas lesquels de ces gènes sont le plus susceptibles d'héberger ce facteur de risque particulier pour la maladie d'Alzheimer, mais nous obtenons plus étroitement. Nous essayons maintenant de clouer vers le bas lesquels de ces six gènes sont les le plus susceptibles d'être impliqués. »

Goate prévoit entre cinq et 10 gènes éventuellement sera impliqué en tant que facteurs de risque possibles pour la maladie d'Alzheimer de tard-début, et il dit qu'il est possible que plus d'une de ces gènes est située sur le chromosome 10.

« Une chose que nous essayons de faire à un niveau fonctionnel est de voir si les six gènes l'uns des que nous avons recensés pourraient être impliqués dans les voies que nous connaissons déjà sont liés à la maladie d'Alzheimer, » il dit. « Par exemple, nous connaissons des jeux de peptide d'amyloïde-bêta un rôle, ainsi nous voulons voir si l'un de ces gènes pourraient avoir un rôle dans le métabolisme d'amyloïde-bêta.

« Nous ne connaissons pas réellement la nature de ce facteur de risque encore. Ce que nous pouvons dire est que nous croyons nous savons où il a situé, et nous savons qu'il y a six gènes dans cette région. Mais il pourrait également y avoir d'autres facteurs de régulation dans ce brin d'ADN qui ne produisent pas directement une protéine mais peut d'une certaine manière affecter des protéines produites ailleurs dans le génome. En ce point, nous pouvons dire qu'il y a une variante dans cette région de l'ADN qui est risque accru pour la maladie d'Alzheimer, mais nous ne pouvons pas encore dire comment, » Goate dit.