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Gene che aumenta il rischio per il morbo di Alzheimer

Un gruppo internazionale dei ricercatori, piombo dai ricercatori alla scuola di medicina dell'università di Washington a St. Louis, sta azzerando dentro su un gene che aumenta il rischio per il morbo di Alzheimer. Hanno identificato una regione di cromosoma 10 che sembra partecipare al rischio per la malattia che corrente pregiudica i 4,5 milione Americani stimati.

“Ci sono alcuni geni che sono stati implicati nello sviluppo del morbo di Alzheimer di presto-inizio, ma all'infuori di APOE, nessun gene è stato trovato che aumenta il rischio per il più comune, modulo di manifestazione tardiva della malattia,„ dice il ricercatore principale Alison M. Goate, D. Phil., Samuel e il Mae S. Ludwig professore della genetica in psichiatria all'università di Washington. “La regione di DNA identificata nel nostro studio ha mostrato la prova della replica in quattro serie indipendenti di esperimenti. Non ho veduto una manifestazione presunta di fattore di rischio tali risultati coerenti da quando la variante e4 del gene di APOE è stata identificata come fattore di rischio per il morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva più di 10 anni fa.„

Nell'edizione di gennaio del giornale americano della genetica umana, il gruppo di Goate dei ricercatori riferisce i risultati di una scansione di più di 1.400 polimorfismi del unico nucleotide (SNPs) sul cromosoma 10 per puntare i geni di predisposizione per il morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva.

Uno SNP è un'area di DNA in cui un cambiamento ha accaduto. Un filo di DNA consiste di quattro basi chimiche, o dei nucleotidi, rappresentati dalle lettere A, C, G e T. Quando parecchie regioni di DNA da una popolazione sono confrontate, i siti in cui le variazioni esistono possono essere trovati. Alcune persone avranno la base originale ed altre avranno una variante. Quel sito in cui una differenza può essere identificata è chiamato un singolo polimorfismo del nucleotide, o SNP.

Poiché la maggior parte del DNA non fa le proteine, la maggior parte di SNPs non ha effetto sulla funzione del DNA o su salubrità e sulla malattia. Tuttavia, varianti di qualche SNP possono causare i problemi sanitari importanti. Un esempio è APOE4, uno SNP comune nel gene del apolipoprotein E che aumenta il rischio per il morbo di Alzheimer.

Goate ed i colleghi ancora non hanno isolato un gene sul cromosoma 10, ma nello studio dei 1.400 SNPs sul cromosoma 10 in DNA da tre serie, ciascuno con approssimativamente 400 persone con il morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva e 400 sani, comandi di pari età, il suo gruppo hanno trovato soltanto uno SNP che ha mostrato coerente la prova del rischio per il morbo di Alzheimer in tutte e tre le serie.

“La regione di DNA implicata nel nostro studio contiene sei geni,„ Goate dice. “Non conosciamo quale di quei geni sono più probabili da harbor questo fattore di rischio particolare per il morbo di Alzheimer, ma stiamo ottenendo più vicino. Ora stiamo provando ad inchiodare quale di questi sei geni è il più probabile da essere compreso.„

Goate prevede fra cinque e 10 geni finalmente sarà implicato come fattori di rischio possibili per il morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva e dice che è possibile che più di uno di quei geni sia situato sul cromosoma 10.

“Una cosa che stiamo provando a fare ad un livello funzionale è di vedere se c'è ne dei sei geni che abbiamo identificato potrebbero partecipare alle vie che già conosciamo sono collegati con il morbo di Alzheimer,„ dice. “Per esempio, conosciamo i amiloide-beta giochi del peptide un ruolo, in modo da vogliamo vedere se qualcuno di questi geni potrebbero avere un ruolo nel amiloide-beta metabolismo.

“Realmente non conosciamo la natura di questo fattore di rischio ancora. Che cosa possiamo dire è che crediamo sappiamo dove ha individuato e sappiamo che ci sono sei geni in quella regione. Ma ci anche potrebbero essere altri elementi regolatori all'interno di quel filo di DNA che direttamente non producono una proteina ma possono pregiudicare in qualche modo le proteine prodotte altrove nel genoma. A questo punto, possiamo dire che c'è una variante in questa regione di DNA che sta aumentando il rischio per il morbo di Alzheimer, ma non possiamo ancora dire come,„ Goate dice.