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Gene que aumenta o risco para a doença de Alzheimer

Uma equipe internacional dos pesquisadores, conduzida por investigador na Faculdade de Medicina da universidade de Washington em St Louis, está zerando dentro em um gene que aumente o risco para a doença de Alzheimer. Identificaram uma região de cromossoma 10 que parece ser envolvido no risco para a doença que afecta actualmente 4,5 milhão americanos calculados.

“Há alguns genes que foram implicados na revelação da doença de Alzheimer do cedo-início, mas a não ser APOE, nenhum gene foi encontrado que aumenta o risco para o mais comum, formulário do tarde-início da doença,” diz o investigador principal Alison M. Goate, D. Phil., Samuel e Mae S. Ludwig professor da genética no psiquiatria na universidade de Washington. “A região de ADN identificada em nosso estudo mostrou a evidência da réplica em quatro séries independentes de experiências. Eu não vi uma mostra putativo do factor de risco tais resultados consistentes desde que a variação e4 do gene de APOE foi identificada como um factor de risco para a doença de Alzheimer do tarde-início mais de 10 anos há.”

Na introdução de janeiro do jornal americano da genética humana, a equipe de Goate dos pesquisadores relata resultados de uma varredura de mais de 1.400 polimorfismo do único-nucleotide (SNPs) no cromossoma 10 para dirigir dentro em genes da susceptibilidade para a doença de Alzheimer do tarde-início.

Um SNP é uma área do ADN onde uma mudança ocorreu. Uma costa do ADN consiste em quatro bases químicas, ou em nucleotides, representados pelas letras A, C, G e T. Quando diversas regiões de ADN de uma população são comparadas, os locais onde as variações existem podem ser encontrados. Alguns indivíduos terão a base original, e outro terão uma variação. Esse local onde uma diferença pode ser identificada é chamado um único polimorfismo do nucleotide, ou SNP.

Desde que a maioria de ADN não faz proteínas, a maioria de SNPs não tem nenhum efeito na função do ADN ou na saúde e na doença. Contudo, as variações de algum SNP podem causar problemas de saúde principais. Um exemplo é APOE4, um SNP comum no gene do apolipoprotein E que aumenta o risco para a doença de Alzheimer.

Goate e os colegas não isolaram ainda um gene no cromossoma 10, mas em estudar os 1.400 SNPs no cromossoma 10 no ADN de três séries, cada um com os aproximadamente 400 povos com doença de Alzheimer do tarde-início e 400 saudáveis, controles de idade comparável, sua equipe encontraram somente um SNP que mostrou consistentemente a evidência do risco para a doença de Alzheimer em todas as três séries.

“A região de ADN implicada em nosso estudo contem seis genes,” Goate diz. “Nós não conhecemos qual daqueles genes é mais provável abrigar este factor de risco particular para a doença de Alzheimer, mas nós estamos obtendo mais perto. Nós estamos tentando agora pregar para baixo qual destes seis genes é o mais provável ser envolvido.”

Goate espera entre cinco e 10 genes será implicado eventualmente como factores de risco possíveis para a doença de Alzheimer do tarde-início, e diz que é possível que mais de um daqueles genes está ficado situado no cromossoma 10.

“Uma coisa que nós estamos tentando fazer a nível funcional é considerar se alguns dos seis genes que nós identificamos puderam ser envolvidos nos caminhos que nós já conhecemos estão relacionados à doença de Alzheimer,” diz. “Por exemplo, nós conhecemos amyloid-beta jogos do peptide um papel, assim que nós queremos ver se qualquens um genes puderam ter um papel no amyloid-beta metabolismo.

“Nós não conhecemos realmente a natureza deste factor de risco ainda. O que nós podemos dizer é que nós acreditamos nós sabemos onde localizou, e nós sabemos que há seis genes nessa região. Mas igualmente poderia haver outros elementos reguladores dentro dessa costa do ADN que não produzem directamente uma proteína mas pode de algum modo afectar as proteínas produzidas em outra parte no genoma. Neste momento, nós podemos dizer que há uma variação nesta região de ADN que está aumentando o risco para a doença de Alzheimer, mas nós não podemos ainda dizer como,” Goate diz.