Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Gen que aumenta el riesgo para la enfermedad de Alzheimer

Las personas internacionales de investigadores, llevadas por los investigadores en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis, están poniendo a cero hacia adentro en un gen que aumente el riesgo para la enfermedad de Alzheimer. Han determinado una región de cromosoma 10 que aparece estar implicado en el riesgo para la enfermedad que afecta actualmente a 4,5 millones de americanos estimados.

“Hay algunos genes que se han implicado en el revelado de la enfermedad de Alzheimer del temprano-inicio, pero con excepción de APOE, no se ha encontrado ningunos genes que aumentan el riesgo para el más común, forma del tarde-inicio de la enfermedad,” dice al investigador principal Alison M. Goate, D. Phil., Samuel y Mae S. Luis profesor de la genética en psiquiatría en la universidad de Washington. “La región de DNA determinada en nuestro estudio mostró pruebas de la réplica en cuatro series independientes de experimentos. No he visto una demostración supuesta del factor de riesgo tales resultados constantes desde que la variante e4 del gen de APOE fue determinada como factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer del tarde-inicio hace más de 10 años.”

En la aplicación de enero el gorrón americano de la genética humana, las personas de Goate de investigadores denuncian resultados de una exploración de más de 1.400 polimorfismos del único-nucleótido (SNPs) en el cromosoma 10 para dirigirse hacia adentro en los genes de la susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer del tarde-inicio.

Un SNP es un área de la DNA donde ha ocurrido un cambio. Un cabo de la DNA consiste en cuatro bases químicas, o los nucleótidos, representados por las letras A, C, G y T. Cuando varias regiones de DNA de una población se comparan, los sitios en donde existen las variaciones pueden ser encontrados. Algunos individuos tendrán la base original, y otros tendrán una variante. Ese sitio en donde una diferencia puede ser determinada se llama un único polimorfismo del nucleótido, o SNP.

Puesto que la mayoría de la DNA no hace las proteínas, la mayoría de SNPs no tiene ningún efecto sobre la función de la DNA o sobre salud y enfermedad. Sin embargo, las variantes de algún SNP pueden causar problemas de salud importantes. Un ejemplo es APOE4, un SNP común en el gen del apolipoprotein E que aumenta el riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

Goate y los colegas todavía no han aislado un gen en el cromosoma 10, pero en estudiar los 1.400 SNPs en el cromosoma 10 en la DNA a partir de tres series, cada uno con aproximadamente 400 personas con la enfermedad de Alzheimer del tarde-inicio y 400 sanos, mandos de edad comparable, sus personas encontraron solamente un SNP que mostró constantemente pruebas del riesgo para la enfermedad de Alzheimer en las tres series.

“La región de DNA implicada en nuestro estudio contiene seis genes,” Goate dice. “No conocemos cuáles de esos genes son más probable abrigar este factor de riesgo determinado para la enfermedad de Alzheimer, pero estamos consiguiendo más cerca. Ahora estamos intentando clavar hacia abajo cuál de estos seis genes es el más probable estar implicado.”

Goate prevee entre cinco y 10 genes será implicado eventual como factores de riesgo posibles para la enfermedad de Alzheimer del tarde-inicio, y ella dice que es posible que más de una de esos genes está situado en el cromosoma 10.

“Una cosa que estamos intentando hacer en un nivel funcional es considerar si los seis genes uces de los que hemos determinado se pudieron implicar en los caminos que conocemos ya están relacionados con la enfermedad de Alzheimer,” ella dice. “Por ejemplo, conocemos juegos amiloide-beta del péptido un papel, así que queremos ver si ninguno de estos genes pudieron tener un papel en metabolismo amiloide-beta.

“No conocemos realmente la naturaleza de este factor de riesgo todavía. Qué podemos decir es que creemos sabemos dónde ha situado, y sabemos que hay seis genes en esa región. Pero también podría haber otros elementos reguladores dentro de ese cabo de la DNA que no producen directamente una proteína pero puede afectar de alguna manera a las proteínas producidas a otra parte en el genoma. A este punto, podemos decir que hay una variante en esta región de DNA que esté aumentando el riesgo para la enfermedad de Alzheimer, pero no podemos todavía decir cómo,” Goate dice.