Origine génétique d'autisme

Utilisant la technologie qui permet à l'ADN des milliers de gènes d'être rassemblé et étudié sur des 3 x 1 ½ - avancez la puce petit à petit, Université de l'Utah les chercheurs que médicaux ont confirmé qu'une région sur un chromosome unique héberge probablement un gène qui entraîne l'autisme.

Les chercheurs à l'École de Médecine d'U ont effectué la conclusion en traçant des variations de l'ADN d'une famille étendue de l'Utah qui a un cas élevé du trouble et dont les membres sont descendus d'un couple.

En tant qu'élément de l'étude, les chercheurs ont également éliminé un gène qui a semblé être un bon candidat pour être joint à l'autisme. Ils regardent maintenant d'autres gènes pour une connexion au trouble.

Publié dans l'Hérédité Humaine en ligne, l'étude fait partie du Projet de Recherche d'Autisme de l'Utah. Les chercheurs sont intéressés à trouver plus de familles avec une histoire d'autisme pour joindre l'étude.

La recherche récemment publiée confirme des études Finlandaises des familles qui ont lié l'autisme à la même région sur le chromosome 3, selon le Ragondin principal de Hilary auteur, Ph.D., professeur agrégé de recherches de la psychiatrie. En fait, les résultats d'U de recherche d'U étaient étonnant assimilés aux études Finlandaises, Coon a dit.

« Elle était remarquable pour confirmer les études Finlandaises, » il a dit. « Nos résultats étaient tellement étroitement à leur preuve, nous ont pensé que c'était important. »

L'Autisme est des troubles du comportement que des attaques avant l'âge 3 et est caractérisé par capacité causée la détérioration dans les interactions social et la transmission. Ceux avec l'autisme affichent également des comportements répétitifs et des intérêts.

L'étude a fait participer 31 membres d'une famille de l'ascendance Européenne Du Nord, sept de qui ont l'autisme ou un trouble lié à l'autisme. Les membres de la famille font partie de la Base De Données de Population de l'Utah, un ensemble automatisé des généalogies de 170.000 familles de l'Utah comportant 1,6 millions de personnes. L'Information sur quelques familles retourne aux fondateurs pionniers de la condition.

Les chercheurs avaient l'habitude une puce de gène assimilée à une puce ADN pour rechercher les repères génétiques de l'autisme.

Ils ont utilisé une puce en verre enduite d'Affymetrix, Inc. que Cette puce a 10.000 segments d'ADN courts avec des variations connues de séquence du gène, polymorphismes uniques appelés de nucléotide (SNPs), fixés à 3/8 par la zone 3/8-inch. Les Brins d'ADN des membres de la famille étaient hauts cassé et alors collé sur l'ADN sur la puce, permettant à des chercheurs de comparer les variations des SNP de l'ADN différent sur une échelle extrêmement fine.

La possibilité des mêmes variantes des SNP dans une région particulière sur un chromosome étant réussi par plusieurs rétablissements d'un couple de fondation aux membres de la famille affectés multiples est mince. Quand de telles cases identiques des SNP sont trouvées, la région chromosomique est souvent un bon candidat pour être joint à une maladie.

Autre étudie, y compris les Finlandais, ont trouvé un niveau élevé de preuve lier le chromosome 3 à l'autisme, ainsi le Ragondin et les autres chercheurs d'U ont commencé leur recherche sur ce chromosome. La première région du chromosome qu'ils ont regardé contenus 106 SNP, 70 dont fortement indiqué un gène dans cette région étant jointe à l'autisme.

Un gène, FXR1, a semblé être un candidat susceptible pour une barrette à l'autisme. FXR1 est assimilé au gène Fragile du Chromosome X X, FMR1. Mutations dans le Syndrome du X Fragile de la cause FMR1, un état hérité qui peut entraîner des handicaps mentaux s'échelonnant des difficultés scolaires aux problèmes cognitifs sévères. Le Syndrome du X Fragile a été affiché pour superposer avec l'autisme, et parce que FXR1 est assimilé au gène qui entraîne le syndrome, chercheurs d'U FXR1 que suspecté pourrait être lié à l'autisme. Mais après avoir analysé la séquence programmée entière de FXR1, les chercheurs n'ont trouvé aucune altération dans le gène vraisemblablement pour contribuer à l'autisme.

Basé sur la preuve statistique, ils regardent maintenant d'autres gènes. Mais démontrez qu'un gène sur une région particulière du chromosome 3 est lié au trouble n'exclut pas d'autres gènes d'être une cause d'autisme, selon le Ragondin. Somme toute, les chercheurs ont une recherche intimidante en avant de eux.

« Nous recherchons juste le pointeau dans la meule de foin, » Coon a dit.

Avec la famille initiale, les chercheurs d'U étudient deux familles supplémentaires avec l'autisme dans quelques membres, et ils voudraient trouver d'autres dans lesquels le trouble se produit. Les Grandes et petites familles avec différents ou multiples cas d'autisme sont bienvenues pour se joindre. Ceux intéressés peuvent appeler (801) 585-9098.

D'Autres auteurs de l'étude sont : Nori Matsunami, Jeff Stevens, Judith S. Miller, Ph.D, professeur adjoint de la psychiatrie, et Carmen Pingree, tout avec le Projet de Génétique de Neurodevelopmental au Service de Psychiatrie ; Nicola J. Camp, Ph.D., professeur adjoint de l'informatique médicale ; Alun Thomas, Ph.D., professeur de l'informatique médicale ; Janet E. Lainhart, M.D., professeur agrégé de la psychiatrie ; Marquez F. Leppert, professeur et présidence de Génétique Humaine ; et William M. McMahon, M.D., professeur de psychiatrie et investigateur principal du Projet de Recherche d'Autisme de l'Utah.

http://uuhsc.utah.edu/