Causa Genetica di autismo

Facendo Uso della tecnologia che permette che il DNA da migliaia di geni sia raccolto ed esaminato su un 3 x 1 ½ - misuri il chip in pollici, Università di Utah i ricercatori medici hanno confermato che una regione su un singolo cromosoma probabilmente harbors un gene che causa l'autismo.

I ricercatori alla Scuola di Medicina di U hanno fatto l'individuazione rintracciando le variazioni nel DNA di una famiglia estesa dell'Utah che ha un alto avvenimento che del disordine e di cui i membri sono discesi da una coppia.

Come componente dello studio, i ricercatori egualmente hanno eliminato un gene che è sembrato essere un buon candidato per il collegamento ad autismo. Ora stanno esaminando altri geni per una connessione al disordine.

Pubblicato nell'Eredità Umana online, lo studio fa parte del Progetto Di Ricerca Di Autismo dell'Utah. I ricercatori sono interessati nell'individuazione delle più famiglie con una cronologia di autismo per unire lo studio.

La ricerca appena pubblicata conferma gli studi Finlandesi delle famiglie che hanno collegato l'autismo alla stessa regione sul cromosoma 3, secondo il Procione lavatore principale di Hilary autore, Ph.D., professore associato della ricerca della psichiatria. Infatti, i risultati di U della ricerca di U erano sorprendente simili agli studi Finlandesi, Coon ha detto.

“Era notevole confermare gli studi Finlandesi,„ ha detto. “I Nostri risultati erano così vicino alla loro prova, noi hanno pensato che fosse importante.„

L'Autismo è un disordine comportamentistico che i colpi prima dell'età 3 ed è caratterizzato da abilità alterata nelle interazioni e nella comunicazione sociali. Quelli con autismo egualmente video i comportamenti e gli interessi ripetitivi.

Lo studio ha fatto partecipare 31 membro di una famiglia dell'ascendenza Europea Nordica, sette di chi hanno l'autismo o un disordine in relazione con l'autismo. I membri della famiglia fa parte del Database della Popolazione dell'Utah, un insieme automatizzato delle genealogie di 170.000 famiglie dell'Utah che comprendono 1,6 milione di persone. Le Informazioni su alcune famiglie ritornano a fondatori pionieristici dello stato.

I ricercatori hanno usato un chip del gene simile ad un microarray per cercare i marcatori genetici di autismo.

Hanno usato un chip di vetro rivestito da Affymetrix, Inc. Questo chip ha 10.000 brevi segmenti di DNA con le variazioni conosciute di sequenza del gene, chiamati singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs), fissati a 3/8 da area 3/8-inch. I fili del DNA dei membri della famiglia erano alto rotto ed allora tenuto da adesivo al DNA sul chip, permettendo che i ricercatori confrontino le variazioni nello SNPs del DNA differente su un disgaggio estremamente fine.

La probabilità delle stesse varianti di SNPs in una regione particolare su un cromosoma che è passato attraverso parecchie generazioni da una coppia fondante ai membri della famiglia commoventi multipli è leggera. Quando tali blocchi identici di SNPs sono trovati, la regione cromosomica è spesso un buon candidato per il collegamento ad una malattia.

Altro studia, compreso quei Finlandesi, ha scoperto che un alto livello di prova collega il cromosoma 3 all'autismo, in modo dal Procione lavatore e gli altri ricercatori di U hanno cominciato la loro ricerca su quel cromosoma. La prima regione del cromosoma hanno esaminato 106 contenuti SNPs, 70 di cui hanno indicato forte un gene in quella regione che è collegata ad autismo.

Un gene, FXR1, è sembrato essere un candidato probabile per un collegamento ad autismo. FXR1 è simile al gene Fragile del Cromosoma X X, FMR1. Mutazioni nel Sindrome Dell'x Fragile di causa FMR1, uno stato ereditato che può causare i danni mentali che variano dalle difficoltà di apprendimento ai problemi conoscitivi severi. Il Sindrome Dell'x Fragile è stato indicato per sovrapporrsi con autismo e perché FXR1 è simile al gene che causa la sindrome, ricercatori di U ha sospettato che FXR1 potrebbe essere collegato ad autismo. Ma dopo avere analizzato l'intera sequenza codificante di FXR1, i ricercatori non hanno trovato alterazioni nel gene probabilmente per contribuire ad autismo.

Sulla Base di prova statistica, ora stanno esaminando altri geni. Ma la prova che un gene su una regione particolare di cromosoma 3 è collegato al disordine non preclude altri geni da essere una causa di autismo, secondo il Procione lavatore. Tutto considerato, i ricercatori hanno una ricerca scoraggiante loro.

“Stiamo cercando appena il ago di stampa nel mucchio di fieno,„ Coon ha detto.

Con la famiglia originale, i ricercatori di U stanno studiando due nuove famiglie con autismo in alcuni membri e vorrebbero trovare altri in cui il disordine si presentasse. Le Grandi e piccole famiglie con i diversi o casi multipli di autismo sono benvenute unirsi. Quelli interessati possono chiamare (801) 585-9098.

Altri autori dello studio sono: Nori Matsunami, Jeff Stevens, Judith S. Miller, il Ph.D, l'assistente universitario della psichiatria e Carmen Pingree, tutto con la Genetica di Neurodevelopmental Aggettano nel Dipartimento della Psichiatria; Nicola J. Camp, Ph.D., assistente universitario di informatica medica; Alun Thomas, Ph.D., il professor di informatica medica; Janet E. Lainhart, M.D., professore associato di psichiatria; Tracci F. Leppert, il professor e presidenza della Genetica Umana; e William M. McMahon, M.D., il professor di psichiatria e ricercatore principale del Progetto Di Ricerca Di Autismo dell'Utah.

http://uuhsc.utah.edu/