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Causa Genética do autismo

Usando a tecnologia que permite que o ADN dos milhares de genes seja recolhido e examinado em uns 3 x 1 ½ - avance a microplaqueta, Universidade de Utah que os pesquisadores médicos confirmaram que uma região em um único cromossoma abriga provavelmente um gene que causasse o autismo.

Os pesquisadores na Faculdade de Medicina de U fizeram encontrar seguindo variações no ADN de uma família prolongada de Utá que tivessem uma ocorrência alta da desordem e os cujos os membros fossem descidos de um par.

Como parte do estudo, os pesquisadores igualmente ordenaram para fora um gene que pareceu ser um bom candidato para ser ligado ao autismo. Estão olhando agora outros genes para uma conexão à desordem.

Publicado na Herança Humana em linha, o estudo é parte do Projecto de Investigação do Autismo de Utá. Os pesquisadores estão interessados em encontrar mais famílias com uma história do autismo para juntar-se ao estudo.

A pesquisa recém-publicado confirma estudos Finlandeses das famílias que ligaram o autismo à mesma região no cromossoma 3, de acordo com o Racum principal de Hilary autor, Ph.D., professor de investigador associado do psiquiatria. De facto, os resultados do U da pesquisa de U eram surpreendentemente similares aos estudos Finlandeses, Racum disse.

“Era notável confirmar os estudos Finlandeses,” disse. “Nossos resultados estavam tão perto a sua evidência, nós pensaram que era importante.”

O Autismo é uma desordem comportável que as greves antes da idade 3 e sejam caracterizadas pela capacidade danificada em interacções e em uma comunicação sociais. Aqueles com autismo igualmente indicam comportamentos e interesses repetitivos.

O estudo envolveu 31 membros de uma família da ascendência Européia Do Norte, sete de quem têm o autismo ou uma desordem autismo-relacionada. Os membros da família são parte da Base De Dados da População de Utá, um grupo automatizado das árvore genealógicas de 170.000 famílias de Utá que compreendem 1,6 milhões de pessoas. A Informação em algumas famílias vai para trás aos fundadores pioneiros do estado.

Os pesquisadores usaram uma microplaqueta do gene similar a um microarray para procurarar por sinais genéticos do autismo.

Usaram uma microplaqueta de vidro revestida de Affymetrix, Inc. Esta microplaqueta tem 10.000 segmentos curtos do ADN com variações conhecidas da seqüência do gene, chamados os únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs), anexados a 3/8 pela área 3/8-inch. As costas do ADN dos membros da família eram ascendentes quebrado e ligado então ao ADN na microplaqueta, permitindo que os pesquisadores comparem as variações no SNPs do ADN diferente em uma escala extremamente fina.

A possibilidade das mesmas variações de SNPs em uma região particular em um cromossoma que está sendo passado através de diversas gerações de um par fundando aos membros da família afetados múltiplos é ligeira. Quando tais blocos idênticos de SNPs são encontrados, a região cromossomática é frequentemente um bom candidato para ser ligado a uma doença.

Outro estuda, incluindo Finlandeses, encontrou um alto nível da evidência ligar o cromossoma 3 ao autismo, assim que o Racum e os outros pesquisadores de U começaram sua busca nesse cromossoma. A primeira região do cromossoma olharam 106 contidos SNPs, 70 de que indicado fortemente um gene nessa região que está sendo ligada ao autismo.

Um gene, FXR1, pareceu ser um candidato provável para uma relação ao autismo. FXR1 é similar ao gene Frágil do Cromossomo x X, FMR1. As Mutações em FMR1 causam a Síndrome Frágil de X, uma condição herdada que possa causar os prejuízos mentais que variam das dificuldades de aprendizagem aos problemas cognitivos severos. A síndrome Frágil de X foi mostrada para sobrepr com o autismo, e porque FXR1 é similar ao gene que causa a síndrome, pesquisadores de U suspeitou que FXR1 pôde ser ligado ao autismo. Mas após ter analisado a seqüência de codificação inteira de FXR1, os pesquisadores não encontraram nenhuma alteração no gene provavelmente para contribuir ao autismo.

Baseado na evidência estatística, estão olhando agora outros genes. Mas a evidência que um gene em uma região particular do cromossoma 3 está ligado à desordem não impossibilita outros genes de ser uma causa do autismo, de acordo com o Racum. Em resumo, os pesquisadores têm uma busca desanimada antes de eles.

“Nós apenas estamos procurando a agulha no monte de feno,” Racum disse.

Junto com a família original, os pesquisadores de U estão estudando duas mais famílias com autismo em alguns membros, e gostariam de encontrar outro em que a desordem ocorre. As Grandes e famílias pequenas com casos individuais ou múltiplos do autismo são bem-vindas juntar-se. Aqueles interessados podem chamar (801) 585-9098.

Outros autores do estudo são: Nori Matsunami, Jeff Stevens, Judith S. Miller, o Ph.D, o professor adjunto do psiquiatria, e Carmen Pingree, tudo com a Genética de Neurodevelopmental Projectam-se no Departamento do Psiquiatria; Nicola J. Acampamento, Ph.D., professor adjunto da informática médica; Alun Thomas, Ph.D., professor da informática médica; Janet E. Lainhart, M.D., professor adjunto do psiquiatria; Marque F. Leppert, professor e cadeira da Genética Humana; e William M. McMahon, M.D., professor de psiquiatria e investigador principal do Projecto de Investigação do Autismo de Utá.

http://uuhsc.utah.edu/