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Causa Genética del autismo

Usando la tecnología que permite que la DNA de millares de genes cerco y que sea reconocida en un 3 x 1 ½ - avance lentamente la viruta, Universidad de Utah que los investigadores médicos han confirmado que una región en un único cromosoma abriga probablemente un gen que cause autismo.

Los investigadores en la Facultad de Medicina de U hicieron encontrar rastreando variaciones en la DNA de una familia extendida de Utah que tiene un alto acontecimiento del desorden y cuyas descienden a piezas a partir de un par de fuerzas.

Como parte del estudio, los investigadores también eliminaron un gen que aparecía ser un buen candidato a la ser conectada al autismo. Ahora están observando otros genes para una conexión al desorden.

Publicado en Herencia Humana en línea, el estudio es parte del Proyecto de Investigación del Autismo de Utah. Los investigadores están interesados en encontrar a más familias con una historia del autismo para ensamblar el estudio.

La investigación recién publicada confirma estudios Finlandeses de las familias que conectaron autismo a la misma región en el cromosoma 3, según el Mapache principal de Hilary autor, Ph.D., profesor adjunto de la investigación de la psiquiatría. De hecho, los resultados del U de la investigación de U eran asombrosamente similares a los estudios Finlandeses, Coon dijo.

“Era notable confirmar los estudios Finlandeses,” ella dijo. “Nuestros resultados estaban tan cerca a sus pruebas, nosotros pensaron que era importante.”

El Autismo es un desorden del comportamiento que las huelgas antes de la edad 3 y son caracterizadas por capacidad empeorada en acciones recíprocas y la comunicación sociales. Ésos con autismo también visualizan comportamientos e intereses repetidores.

El estudio implicó a 31 piezas de una familia de ascendencia Europea Septentrional, siete de quién tienen autismo o un desorden autismo-relacionado. Los miembros de la familia son parte de la Base De Datos de la Población de Utah, un conjunto automatizado de las genealogías de 170.000 familias de Utah que comprenden 1,6 millones de personas de. La Información sobre algunas familias vuelve a los fundadores pioneros del estado.

Los investigadores utilizaron una viruta del gen similar a un microarray para explorar para las etiquetas de plástico genéticas del autismo.

Utilizaron una viruta de cristal revestida de Affymetrix, Inc. que Esta viruta tiene 10.000 segmentos cortos de la DNA con variaciones sabidas de la serie del gen, llamados los únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs), asociados a 3/8 por el área 3/8-inch. Los hilos de la DNA de los miembros de la familia eran altos fragmentado y entonces pegado a la DNA en la viruta, permitiendo que los investigadores comparen las variaciones en el SNPs de la diversa DNA en una escala extremadamente fina.

La ocasión de las mismas variantes de SNPs en una región determinada en un cromosoma que es pasado a través de varias generaciones de un par de fuerzas de fundación a los miembros de la familia afectados múltiples es ligera. Cuando tales bloques idénticos de SNPs se encuentran, la región cromosómica es a menudo un buen candidato a la ser conectada a una enfermedad.

Otro estudia, incluyendo los Finlandeses, ha encontrado un alto nivel de pruebas el conectar del cromosoma 3 al autismo, así que el Mapache y los otros investigadores de U comenzaron su búsqueda en ese cromosoma. La primera región del cromosoma observaban 106 contenidos SNPs, 70 cuyo fuertemente estuvieron indicados un gen en esa región que era conectada al autismo.

Un gen, FXR1, aparecía ser un candidato probable a una conexión al autismo. FXR1 es similar al gen Frágil del Cromosoma X X, FMR1. Las Mutaciones en FMR1 causan el Síndrome Frágil de X, una condición heredada que pueda causar las debilitaciones mentales que colocan de discapacidades de aprendizaje a los problemas cognoscitivos severos. El síndrome Frágil de X se ha mostrado para traslapar con autismo, y porque FXR1 es similar al gen que causa el síndrome, investigadores de U sospechó que FXR1 se pudo conectar al autismo. Pero después de analizar la serie de codificación entera de FXR1, los investigadores no encontraron ningún cambio en el gen probablemente para contribuir al autismo.

De Acuerdo con pruebas estadísticas, ahora están observando otros genes. Pero las pruebas que un gen en una región determinada del cromosoma 3 está conectado al desorden no impiden otros genes de ser una causa del autismo, según Mapache. Cosiderándolo todo, los investigadores tienen una búsqueda desalentadora delante de ellos.

“Apenas estamos buscando la aguja en el pajar,” Coon dijo.

Junto con la familia original, los investigadores de U están estudiando a dos más familias con autismo en algunas piezas, y quisieran encontrar otros en las cuales el desorden ocurre. Las familias Grandes y pequeñas con los casos individuales o múltiples del autismo son agradables ensamblar. Ésos interesados pueden llamar (801) 585-9098.

Otros autores del estudio son: Nori Matsunami, Jeff Stevens, Judith S. Miller, el Ph.D, el profesor adjunto de la psiquiatría, y Carmen Pingree, todo con la Genética de Neurodevelopmental Proyectan en el Departamento de la Psiquiatría; Nicola J. Camp, Ph.D., profesor adjunto de la informática médica; Alun Thomas, Ph.D., profesor de la informática médica; Janet E. Lainhart, M.D., profesor adjunto de la psiquiatría; Marque a F. Leppert, profesor y silla de la Genética Humana; y Guillermo M. McMahon, M.D., profesor de la psiquiatría e investigador principal del Proyecto de Investigación del Autismo de Utah.

http://uuhsc.utah.edu/