Un mapa de la selección positiva reciente en el genoma humano

Explorando el genoma humano entero en busca de las variaciones genéticas que pueden hacer señales la evolución reciente, los investigadores de la Universidad de Chicago encontraron más de 700 variantes genéticas que pueden ser objetivos de la selección positiva natural reciente durante los últimos 10.000 años de evolución humana.

En una de las primeras exploraciones completas del genoma para la selección, los investigadores encontraron pruebas dispersas de la evolución en todas las poblaciones estudiadas. Se publican sus resultados y libremente accesible en línea en la biología de PLoS del gorrón del abierto-acceso.

Los datos analizados aquí cerco por el proyecto internacional de HapMap y consisten en datos genéticos a partir de 209 individuos sin relación que se agrupan en tres poblaciones distintas: 89 asiáticos del este, 60 europeos y 60 Yorubans de Nigeria. Los investigadores encontraron áspero el mismo número de señales de la selección positiva dentro de cada población. También encontraron que cada población comparte cerca de un quinto de las señales con una o de ambas otros grupos.

“Esta aproximación permite que tomemos un anticipado amplio para considerar qué clase de sistemas biológicos están experimentando la adaptación,” dijo Jonatán Pritchard, profesor de la genética humana y autor correspondiente del papel. “Ha habido mucho advenimiento reciente de los cambios- de la agricultura, movimientos en dieta, nuevos hábitats, climáticos acondicionar-sobre los últimos 10.000 años, y estamos utilizando estos datos para buscar esas señales de la adaptación muy reciente.”

Entre las más de 700 señales las personas encontradas eran previamente sitios conocidos de la adaptación reciente, tales como el gen sensible a la sal de la hipertensión y la señal más fuerte del gen- de la lactasa de la caza del genoma. La mutación de la lactasa, que permite a la digestión de la leche continuar en edad adulta, apareció en el aproximadamente 90 por ciento de europeos.

“Probablemente,” Pritchard dijo, “algunos dentro de mil años, si la presión de la selección sigue siendo lo mismo, todo el mundo tendrá [la mutación seleccionada].”

Clasificando todos los genes por sus funciones biológicas, los investigadores enumeraron las 16 categorías superiores que tenían las señales más fuertes, incluyendo el olfato (el sentido del olfato), los procesos y el metabolismo de hidrato de carbono reproducción-relacionados, que incluye el gen de la lactasa.

Otros procesos que muestran señales de la selección incluyen los genes relacionados con el metabolismo de composiciones no nativas, del revelado del cerebro y de la morfología. Por ejemplo, los investigadores encontraron cinco genes implicados en la pigmentación de la piel que muestran pruebas de la selección positiva en europeos. “Solamente uno de estas cinco señales era sabido antes,” Pritchard dijo. Los autores también encontraron señales de la selección reproductiva y de la competencia sexual en las tres poblaciones.

“Muchas de las señales, sin embargo, parecen ser más específicas a la adaptación humana moderna,” él dijo, “como la pigmentación de la piel, que puede responder a los cambios en hábitat, o los genes del metabolismo, como la lactasa, que puede responder a los cambios en agricultura.”