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NHGRI annonce la stratégie globale pour recenser la variation structurelle du génome humain

L'institut de recherches national de génome humain (NHGRI), un des instituts de la santé nationaux (NIH), a annoncé son dernier rond d'ordonnancer des objectifs, avec l'accent mis sur améliorer la compréhension de la façon dont les gènes humains fonctionnent et de la façon dont les différences génomiques entre les personnes influencent le risque de santé et de maladie.

Le comité consultatif national pour la recherche de génome humain, qui est un comité fédéralement privilégiée qui informe NHGRI sur des priorités et des objectifs de programme, a récent reconnu trois régimes pour spécifier les objectifs en tant qu'élément de sa stratégie globale pour le réseau de ordonnancement de grande puissance des recherches de NHGRI

« L'objectif de notre programme de ordonnancement est d'établir le coffre à outils le plus puissant possible à avancer la santé des personnes. En recensant et en les recherchant à combler des lacunes essentielles dans notre connaissance, ces régimes d'ordonnancement neufs représentent encore une autre étape importante dans ce sens, » a dit directeur Francis S. Collins, M.D., Ph.D. de NHGRI.

Le régime donné le plus prioritaire est un projet pour recenser des variations structurelles du génome humain, qui caractérisera les types les plus courants de variation structurelle d'ADN humain. L'effort emploiera 48 échantillons humains d'ADN donnés pour le projet international récent réalisé de HapMap, qui a produit un catalogue complet de variation génétique humaine, ou des haplotypes, conçues pour accélérer la recherche des gènes impliqués dans les maladies communes. Le HapMap a recensé des voisinages des changements minuscules de l'ADN - connu sous le nom de polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs) - qui peuvent être impliqués dans la maladie humaine. L'effort structurel de variation recherchera à recenser des cas où de plus grands segments d'ADN ont été effacés, reproduits ou permutés - qui peuvent entraîner la maladie en perturbant la structure et le fonctionnement des gènes.

Une analyse récente a prouvé que ces variations structurelles de grande puissance sont beaucoup plus courantes que précédemment appréciées. En fait, les génomes de deux êtres humains quelconques sont pensés pour différer par plusieurs centaines de mises en place, d'omissions et d'inversions.

Le deuxième régime ajoutera la séquence d'ADN aux séquences existantes de projet d'un certain nombre de substances de primate et ajoutera l'information complémentaire de séquence dans les régions d'intérêt biologique élevé dans ces génomes. La couverture accrue - une séquence à haute densité de génome - tiendra compte d'une compréhension encore meilleure des facteurs contribuant à l'évolution du génome humain. Les primates choisis pour cet effort « de substance d'index » sont macacque de rhésus (mulatta de Macaca), ouistiti (jacchus de Callithrix) et orang-outan (pygmaeus de Pongo). À l'avenir, NHGRI destine pour ajouter d'autres organismes à la liste de substance d'index pour laquelle les séquences à haute densité de génome sont désirables.

Le troisième régime comprend ordonnancer les génomes de huit mammifères neufs à la couverture à basse densité de projet, qui sera produite en ordonnançant leurs génomes à la couverture double. Cela portera à 24 le nombre de génomes mammifères ordonnancés à la couverture double, en plus d'un être humain et des sept génomes mammifères différents sous le projet ou la forme terminée ordonnancée par les centres NHGRI-supportés et a rendu librement procurable dans les bases de données publiques. Les scientifiques emploieront les caractéristiques combinées pour rechercher les caractéristiques qui sont assimilées, ou les ont économisé, parmi les génomes de l'être humain et d'autres mammifères.

Les huit mammifères neufs à ordonnancer seront choisis des 10 substances suivantes : dauphin (le Tursiops tronque), musaraigne d'éléphant (substance d'Elephantulus), lémur de vol (substance de Dermoptera), lémur de souris (murinus de Microcebus), cheval (caballus d'Equus), lama (substance de lama), naevus (substance de Cryptomys), pika (substance d'Ochotona), un cousin du lapin, rat de kangourou (substance de Dipodomys) et tarsier (substance de Tarsier), un premier primate et un cousin évolutionnaire aux singes, aux singes, et aux êtres humains. NHGRI basera le choix des huit mammifères à ordonnancer sur la disponibilité des échantillons de haute qualité d'ADN, la promesse des organismes en tant que modèles biomédicaux, et la présence des seuls, novateurs procédés biologiques qui ont pu avoir contribué au génome humain au cours de l'évolution.

De telles comparaisons entre les génomes mammifères représentent une des la plupart des façons efficaces d'indiquer exactement les approximativement 5 pour cent de 3 milliards de génome humain de paire de bases qui est le plus évidemment fonctionnel. Selon l'ordinateur modélisant des résultats, on s'attend à ce que les comparaisons parmi les 24 séquences de génome permettent des séquences économisées aussi petites que six paires de bases à recenser sûrement. Six paires de bases est rugueux la taille d'un accepteur de facteur de transcription : une petite séquence d'ADN se produisant près d'un gène qui est impliqué en commutant le gène mise en marche/arrêt.

Ordonnançant des efforts sera effectué par le réseau de ordonnancement NHGRI-supporté et de grande puissance de recherches, qui se compose de cinq centres : Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts ; Université de Baylor de médicament, Houston ; l'institut grand du MIT et du Harvard, Cambridge, Massachusetts ; l'institut de J. Craig Venter, Rockville, DM. ; et École de Médecine d'université de Washington, St Louis. L'affectation de chaque organisme à un centre ou à des centres spécifiques sera déterminée à une date ultérieure.

Le procédé de NHGRI pour sélecter les objectifs de ordonnancement commence par trois groupes de travail consistés en les experts de l'autre côté de la communauté de la recherche. Chacun des groupes de travail est responsable d'élaborer une proposition pour un ensemble de génomes d'ordonnancer qui avanceraient la connaissance dans un de trois endroits scientifiques importants : pour recenser des endroits dans la recherche génétique où l'application du haut-débit ordonnançant des moyens mènerait rapidement aux progrès médicaux significatifs ; compréhension du génome humain ; et comprenant la biologie évolutionnaire des génomes. Un comité de coordination examine alors les propositions des groupes de travail, aidant à régler avec précision les suggestions et à les intégrer en jeu overarching de priorités scientifiques. Les recommandations du comité de coordination sont observées et reconnues par un des groupes consultatifs de NHGRI, le comité consultatif national pour la recherche de génome humain, qui consécutivement vers l'avant ses recommandations au commandement de NHGRI. Pour plus sur le choix, allez : www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

Une liste complète d'organismes et leur état de ordonnancement peuvent être vus chez www.genome.gov/10002154. Les photos à haute résolution de plusieurs des organismes étant ordonnancés dans le programme de ordonnancement de grande puissance de NHGRI sont procurables à : www.genome.gov/10005141.