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NHGRI annuncia la strategia completa per identificare la variazione strutturale in genoma umano

L'istituto di ricerca nazionale del genoma umano (NHGRI), uno degli istituti della sanità nazionali (NIH), ha annunciato il suo ultimo giro di ordinamento degli obiettivi, con enfasi sul miglioramento della comprensione di come i geni umani funzionano e di come le differenze genomiche fra le persone influenzano il rischio di salubrità e di malattia.

Il consiglio di consulenza nazionale per la ricerca del genoma umano, che è un comitato federalmente conceduto che consiglia NHGRI sulle priorità e sugli scopi di programma, recentemente ha approvato tre pianificazioni per specificare gli obiettivi come componente della sua strategia completa per la rete d'ordinamento su grande scala della ricerca di NHGRI

“Lo scopo del nostro programma d'ordinamento è di costruire la casella degli strumenti più potente possibile per le sanità d'avanzamento. Identificando e cercando di colmare le lacune cruciali nella nostra conoscenza, queste nuove pianificazioni di ordinamento rappresentano ancora un altro punto importante in quella direzione,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D., Ph.D. di NHGRI

La pianificazione data il più prioritario è un progetto per identificare le variazioni strutturali nel genoma umano, che caratterizzerà i tipi più comuni di variazioni strutturali in DNA umano. Lo sforzo userà 48 campioni umani del DNA donati per il progetto internazionale recentemente completato HapMap, che ha prodotto un catalogo completo della variazione genetica umana, o gli aplotipi, destinati per accelerare la ricerca dei geni hanno compreso le malattie in comune. Il HapMap ha identificato le vicinanze dei cambiamenti minuscoli in DNA - conosciuto come i singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs) - che possono partecipare alla malattia umana. Lo sforzo strutturale della variazione cercherà di identificare le istanze dove i più grandi segmenti di DNA sono stati cancellati, duplicato stati o riorganizzati - che possono causare la malattia interrompendo la struttura e la funzione dei geni.

Un'analisi recente ha indicato che queste variazioni strutturali su grande scala sono molto più comuni precedentemente dell'apprezzate di. Infatti, i genoma di tutti gli due esseri umani sono pensati per differire da diverse centinaia inserzioni, eliminazioni ed inversioni.

La seconda pianificazione aggiungerà la sequenza del DNA alle sequenze attuali della cambiale di varie specie del primate ed aggiungerà le informazioni supplementari di sequenza nelle regioni di alto interesse biologico all'interno di quei genoma. La copertura aumentata - una sequenza ad alta densità del genoma - terrà conto una comprensione ancora migliore dei fattori che contribuiscono all'evoluzione del genoma umano. I primati scelti per questo “sforzo di specie di indice analitico„ sono macacque del reso (mulatta del Macaca), uistitì (jacchus del Callithrix) ed orangutan (pygmaeus del pongo). In futuro, NHGRI intende aggiungere altri organismi alla lista delle specie di indice analitico per cui le sequenze ad alta densità del genoma sono desiderabili.

La terza pianificazione comprende l'ordinamento dei genoma di otto nuovi mammiferi a copertura a bassa densità della cambiale, che sarà generata ordinando i loro genoma a copertura duplice. Quello porterà a 24 il numero dei genoma mammiferi ordinati a copertura duplice, oltre all'essere umano e ad altri sette genoma mammiferi in cambiale o nel modulo rifinito ordinato dai centri NHGRI-di supporto ed ha messo a disposizione liberamente nei database pubblici. Gli scienziati useranno i dati combinati per cercare le funzionalità che sono simili, o hanno conservato, fra i genoma dell'essere umano e di altri mammiferi.

Gli otto nuovi mammiferi da ordinare saranno scelti dalle seguenti 10 specie: delfino (Tursiops tronca), toporagno dell'elefante (specie di Elephantulus), lemure di volo (specie del Dermoptera), lemure del mouse (murinus di Microcebus), cavallo (caballus di equus), lama (specie del lama), mole (specie di Cryptomys), pika (specie del Ochotona), un cugino del coniglio, bettongia (specie del Dipodomys) e più tarsier (specie di Tarsier), un primate in anticipo e un cugino evolutivo alle scimmie, alle scimmie ed agli esseri umani. NHGRI baserà la scelta degli otto mammiferi da ordinare sulla disponibilità dei campioni di alta qualità del DNA, sulla promessa degli organismi come modelli biomedici e sulla presenza di trattamenti biologici unici e innovatori che possono contribuire al genoma umano nel corso di evoluzione.

Tali confronti fra i genoma mammiferi rappresentano uno della maggior parte dei modi efficaci di segnare i approssimativamente 5 per cento con esattezza dei 3 miliardo genoma umani della coppia di basi che è il più ovviamente funzionale. Secondo il computer che modella i risultati, è preveduto che i confronti fra le 24 sequenze del genoma permettano le sequenze conservate piccole come sei coppie di basi da identificare attendibilmente. Sei coppie di basi è approssimativamente la dimensione di una sede del legame di fattore di trascrizione: una piccola sequenza del DNA che accade vicino ad un gene che è compreso nella commutazione del gene inserita/disinserita.

Ordinando gli sforzi sarà effettuato tramite la rete d'ordinamento NHGRI-di supporto e su grande scala della ricerca, che consiste di cinque centri: Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts; Istituto universitario di Baylor di medicina, Houston; il vasto istituto del MIT e di Harvard, Cambridge, Massachusetts; l'istituto di J. Craig Venter, Rockville, Md.; e scuola di medicina dell'università di Washington, St. Louis. L'assegnazione di ogni organismo ad un centro o ai centri specifici sarà risoluta ad una data ulteriore.

Il procedimento di NHGRI per selezionare gli obiettivi d'ordinamento comincia con tre gruppi di lavoro formati dagli esperti dall'altro lato della comunità di ricerca. Ciascuno dei gruppi di lavoro è responsabile dello sviluppare una proposta di insieme dei genoma per ordinare che avanzerebbero la conoscenza in una di tre aree scientifiche importanti: per identificare le aree nella ricerca genetica dove l'applicazione di alto-capacità di lavorazione che ordina le risorse piombo rapido agli avanzamenti medici significativi; comprensione del genoma umano; e capendo la biologia evolutiva dei genoma. Un comitato di coordinamento poi esamina le proposte dei gruppi di lavoro, contribuendo a regolare i suggerimenti ed ad integrarli in una scala overarching delle priorità scientifiche. Le raccomandazioni del comitato di coordinamento sono esaminate ed approvate da uno dei gruppi consultivi di NHGRI, il consiglio di consulenza nazionale per la ricerca del genoma umano, che a sua volta in avanti le sue raccomandazioni a direzione di NHGRI. Per più sulla procedura di selezione, vada: www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

Una lista completa degli organismi ed il loro stato d'ordinamento possono essere osservati a www.genome.gov/10002154. Le foto ad alta definizione di molti degli organismi che sono ordinati nel programma d'ordinamento su grande scala di NHGRI sono disponibili a: www.genome.gov/10005141.