Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

NHGRI anuncia estrategia completa para determinar la variación estructural en genoma humano

El instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI), uno de los institutos de la salud nacionales (NIH), ha anunciado su último cartucho de ordenar objetivos, con énfasis en el aumento de la comprensión de cómo funcionan los genes humanos y de cómo las diferencias genomic entre los individuos influencian el riesgo de salud y de enfermedad.

El Consejo Asesor nacional para la investigación del genoma humano, que es un comité federal cargado que aconseja NHGRI en prioridades y metas del programa, aprobó recientemente tres planes para especificar los objetivos como parte de su estrategia completa para la red de secuencia en grande de la investigación de NHGRI

“La meta de nuestro programa de secuencia es construir la caja de herramientas más potente posible para avance salud humana. Determinando e intentándolos llenar entrehierros cruciales en nuestro conocimiento, estos nuevos planes de secuencia representan otro paso importante en esa dirección,” dijo a director Francisco S. Collins, M.D., Ph.D. de NHGRI.

El plan dado el más prioritario es un proyecto para determinar variaciones estructurales en el genoma humano, que caracterizará los tipos mas comunes de variación estructural en la DNA humana. El esfuerzo utilizará 48 muestras humanas de la DNA donadas para el proyecto internacional recientemente terminado de HapMap, que produjo un catálogo completo de la variación genética humana, o los haplotipos, diseñados para apresurar la búsqueda para los genes implicados en enfermedades comunes. El HapMap determinó las vecindades de cambios minúsculos en la DNA - conocida como únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs) - que se pueden implicar en enfermedad humana. El esfuerzo estructural de la variación intentará determinar los casos donde segmentos más grandes de la DNA se han suprimido, se han duplicado o se han cambiado - que pueden causar enfermedad rompiendo la estructura y la función de genes.

Un análisis reciente ha mostrado que estas variaciones estructurales en grande son mucho mas comunes que apreciadas previamente. De hecho, los genomas de cualquier dos seres humanos son pensados para diferir por varios cientos de inserciones, de supresiones y de inversiones.

El segundo plan agregará serie de la DNA a las series existentes de la corriente de aire de varias especies del primate y agregará la información adicional de la serie en regiones de alto interés biológico dentro de esos genomas. El abrigo creciente - una serie de alta densidad del genoma - permitirá una comprensión incluso mejor de los factores que contribuyen a la evolución del genoma humano. Los primates elegidos para este “esfuerzo de la especie del índice” son macacque del macaco de la India (mulatta del Macaca), mono tití (jacchus del Callithrix) y orangután (pygmaeus del Pongo). En el futuro, NHGRI se prepone agregar otros organismos al filete de la especie del índice para la cual las series de alta densidad del genoma son deseables.

El tercer plan incluye la secuencia de los genomas de ocho nuevos mamíferos en el abrigo de baja densidad de la corriente de aire, que será generado ordenando sus genomas en el abrigo doble. Eso traerá a 24 el número de genomas mamíferos ordenados en el abrigo doble, además de ser humano y de otros siete genomas mamíferos en la corriente de aire o la forma acabada ordenada por los centros NHGRI-soportados y lo hizo libremente disponible en bases de datos públicas. Los científicos utilizarán los datos combinados para buscar las características que son similares, o los conservaron, entre los genomas del ser humano y de otros mamíferos.

Los ocho nuevos mamíferos que se ordenarán serán elegidos de las 10 especies siguientes: amarradero (el Tursiops trunca), musaraña del elefante (especie de Elephantulus), lémur de vuelo (especie del Dermoptera), lémur del ratón (murinus de Microcebus), caballete (caballus del Equus), llama (especie de la llama), espolón (especie de Cryptomys), pika (especie del Ochotona), un primo del conejo, rata de canguro (especie del Dipodomys) y más tarsier (especie de Tarsier), un primate temprano y un primo evolutivo a las grapas, a los monos, y a los seres humanos. NHGRI basará la opción de los ocho mamíferos que se ordenarán en la disponibilidad de las muestras de alta calidad de la DNA, la promesa de los organismos como modelos biomédicos, y la presencia de procesos biológicos únicos, innovadores que pudieron haber contribuido al genoma humano a lo largo de la evolución.

Tales comparaciones entre los genomas mamíferos representan uno de la mayoría de los modos eficaces de establecer claramente el áspero 5 por ciento de los 3 mil millones genomas humanos de los pares bajos que es lo más obviamente posible funcional. Según la computador que modela resultados, se prevee que las comparaciones entre las 24 series del genoma permitan que las series conservadas tan pequeñas como seis pares bajos sean determinadas seguro. Seis pares bajos son áspero la talla de un punto de enlace del factor de la transcripción: una pequeña serie de la DNA que ocurre cerca de un gen que está implicado en cambiar el gen con./desc.

Ordenando esfuerzos será realizado por la red de secuencia NHGRI-soportada, en grande de la investigación, que consiste en cinco centros: Agencourt Bioscience Corp., Beverly, Massachusetts; Universidad de Baylor del remedio, Houston; el instituto amplio de MIT y de Harvard, Cambridge, Massachusetts; el instituto de J. Craig Vientre, Rockville, Md.; y Facultad de Medicina de la universidad de Washington, St. Louis. La asignación de cada organismo a un centro o a centros específicos será determinada más adelante.

El proceso de NHGRI para seleccionar objetivos de secuencia comienza con tres grupos de trabajo comprendidos de expertos de enfrente de la comunidad de investigación. Cada uno de los grupos de trabajo es responsable de desarrollar una oferta para un equipo de los genomas para ordenar que avance conocimiento en una de tres áreas científicas importantes: para determinar áreas en la investigación genética donde el uso de la alto-producción que ordena recursos llevaría rápidamente a los avances médicos importantes; comprensión del genoma humano; y entendiendo la biología evolutiva de genomas. Un comité que coordina entonces revisa las ofertas de los grupos de trabajo, ayudando a ajustar las sugerencias y a integrarlas en un equipo overarching de prioridades científicas. Las recomendaciones del comité que coordina son revisadas y aprobadas por uno de los grupos consultivos de NHGRI, el Consejo Asesor nacional para la investigación del genoma humano, que a su vez adelante sus recomendaciones al liderazgo de NHGRI. Para más en el proceso de selección, vaya: www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection.

Un filete completo de organismos y su estado de secuencia se pueden ver en www.genome.gov/10002154. Las fotos de alta resolución de muchos de los organismos que son ordenados en el programa de secuencia en grande de NHGRI están disponibles en: www.genome.gov/10005141.