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Le gène a découvert que peau sèche de causes et mène à l'eczéma et à l'asthme

Les experts, fil par l'université de Dundee, ont découvert le gène qui entraîne des dermatoses génétiques affectant des millions de gens.

Les experts en affections cutanées génétiques à l'université de Dundee, avec des collaborateurs à Dublin, Glasgow, Seattle et Copenhague, ont découvert le gène qui entraîne la peau sèche et écallieuse et prédispose des personnes à la dermatite atopique (eczéma). Certaines de ces personnes développent également une forme de l'asthme qui se produit en association avec l'eczéma. Ce travail a été publié en deux journaux consécutifs dans les éditions des mars et avril du premier tourillon de génétique, génétique de nature.

Actuel, seulement le traitement symptomatique de l'ichtyose vulgaris et l'eczéma est possible, utilisant émollients et onguents pour essayer d'éviter se dessécher de la peau ou médicaments anti-inflammatoires pour traiter la peau enflammée dans l'eczéma. Maintenant que l'anomalie du gène fondamentale derrière ce trouble est connue, il sera possible de concevoir neuf plus de traitements efficaces pour aborder la cause d'origine du problème, plutôt que traitant les sympt40mes. Le groupe de Dundee travaille déjà sur des méthodes se développantes pour traiter et éviter même ces maladies.

Le gène en question produit un filaggrin appelé de protéine qui est normalement trouvé en grande quantité dans les couches extérieures de la peau. Cette protéine est essentielle pour le fonctionnement de barrage de peau, aidant à former une couche protectrice sur la surface de la peau qui maintient l'eau dedans et empêche d'entrer les organismes étrangers.

La réduction ou l'absence totale de cette protéine importante mène à la formation nuie du barrage de peau. Comme résultat, la peau se dessèche trop facilement et de plus, les couches extérieures de la peau sont mauvais formées et s'écaillent continuellement hors circuit. Aussi bien que maintenir l'eau dedans, le barrage de peau maintient normalement des corps étrangers hors de la peau. Dans les gens avec des mutations de filaggrin, des corps étrangers peuvent facilement entrer dans la peau et être vus par le système immunitaire. Ceci explique le développement de la peau enflammée (eczéma). Dans certains, l'amorçage du système immunitaire par la peau « inétanche » semble mener à l'asthme quand les corps étrangers entrent dans plus tard les poumons.

La première étude, aboutie par professeur Irwin McLean de généticiens et M. Frances Smith à Dundee et leur collègue de dermatologie, M. Alan Irvine, Hospital de notre Madame pour les enfants malades, Dublin, a découvert que cela environ 10% de gens européens transportent un type de mutation génétique qui coupe le gène de filaggrin et ceci entraîne une dermatose sèche et écallieuse très courante, connu sous le nom d'ichtyose vulgaris. Environ 5 millions de personnes seul au R-U effectuent seulement 50% de la quantité normale de protéine de filaggrin et ont une forme plus douce du trouble où la peau est sèche et floconneuse. Environ 1 dans 500 personnes, ou 120.000 personnes au R-U, ont les deux copies du gène assommé par des mutations génétiques et n'ont aucune protéine de filaggrin quelque dans la peau. Ces personnes ont une forme sévère et persistante de la maladie, exigeant souvent la demande de règlement de spécialiste.

Une deuxième étude a prouvé que beaucoup de gens avec l'ichtyose vulgaris ont également l'eczéma. Davantage de recherche a alors montré une tige entre l'ichtyose vulgaris, l'eczéma et l'asthme. McLean, Smith et Irvine, en collaboration avec le jeu rouleau-tambour Colin Palmer et Somnath Mukhopadhyay de Dundee RESPIRENT l'étude, et le professeur Hans Bisgaard à Copenhague, prouvée dans quatre expériences indépendantes que ces mutations courantes dans le gène de filaggrin sont un facteur prédisposant important dans le développement de l'eczéma et la forme de l'asthme liée à l'eczéma.

Une association significative entre les mutations de filaggrin et l'eczéma a été montrée dans les familes affectés par l'ichtyose vulgaris.

Environ deux-tiers d'enfants irlandais avec l'eczéma examiné se sont avérés pour transporter un ou plusieurs mutations de filaggrin. Dans une étude des enfants avec asthme écossais, il y avait une association très intense entre les mutations de filaggrin dans ces enfants qui ont eu l'eczéma et l'asthme. Dans une étude des bébés danois dont les antécédents médicaux ont été suivis pendant les premières années de la durée, il y avait de nouveau une association intense entre les mutations de filaggrin et l'eczéma. L'étude danoise a également prouvé que plus de 60% des enfants transportant des mutations de filaggrin obtiennent l'eczéma dans les premières années de durée.

Environ 5 millions de personnes au R-U transportent une des mutations de filaggrin et par conséquent, ont la peau sèche et sont prédisposés à l'eczéma et dans une moindre mesure, asthme.

Mondiaux, on estime qu'environ 60 millions de personnes transportent ces anomalies du gène particulières et plus de 1 million est prévu pour avoir la forme sévère de la maladie par suite de ces seules mutations.

Le groupe de Dundee ont déjà la preuve pour la présence de différentes mutations de filaggrin dans d'autres populations ethniques et il semble que la réduction ou l'absence du filaggrin dans la peau est susceptible d'être une cause importante de la peau sèche et de l'eczéma mondiaux.