Il gene ha scoperto che interfaccia asciutta di cause e piombo ad eczema e ad asma

Gli esperti, cavo dall'università di Dundee, hanno scoperto il gene che causa gli stati di interfaccia genetici che pregiudicano milioni di persone.

Gli esperti sui disordini genetici dell'interfaccia all'università di Dundee, con i collaboratori a Dublino, Glasgow, Seattle e Copenhaghen, hanno scoperto il gene che causa l'interfaccia asciutta e squamosa e predispone le persone a dermatite atopica (eczema). Alcune di queste persone egualmente sviluppano un modulo di asma che si presenta in collaborazione con eczema. Questa opera è stata pubblicata in due documenti consecutivi nelle edizioni del giornale superiore della genetica, la genetica di marzo e aprile della natura.

Corrente, soltanto il trattamento sintomatico dell'ittiosi vulgaris e l'eczema è possibili, facendo uso di emollienti e degli unguenti provare ad impedire asciugarsi dell'interfaccia o le droghe antinfiammatorie per trattare l'interfaccia infiammata nell'eczema. Ora che il difetto di gene di fondo dietro questo disordine è conosciuto, sarà possibile progettare le nuove più efficaci terapie per affrontare la causa di origine del problema, piuttosto che trattando i sintomi. Il gruppo di Dundee già sta lavorando ai metodi di sviluppo per trattare e perfino impedire queste malattie.

Il gene in questione produce una proteina chiamata filaggrin che è trovato normalmente in grande quantità nei livelli esterni dell'interfaccia. Questa proteina è essenziale per la funzione della barriera di interfaccia, contribuendo a formare un livello protettivo alla superficie dell'interfaccia che tiene l'acqua dentro ed impedisce di entrare gli organismi non Xeros.

La riduzione o l'assenza completa di questa proteina importante piombo a formazione alterata della barriera di interfaccia. Di conseguenza, l'interfaccia si asciuga troppo facilmente ed inoltre, i livelli esterni dell'interfaccia male sono formati e costantemente si sfaldano fuori. Così come la conservazione dell'acqua dentro, la barriera di interfaccia tiene normalmente le sostanze non Xeros dall'interfaccia. Nella gente con le mutazioni di filaggrin, le sostanze non Xeros possono entrare facilmente nell'interfaccia ed essere vedute dal sistema immunitario. Ciò spiega lo sviluppo di interfaccia infiammata (eczema). Qualche gente, l'innesco del sistema immunitario attraverso l'interfaccia “colante„ sembra piombo ad asma quando le sostanze non Xeros più successivamente entrano nei polmoni.

Il primo studio, piombo dal professor Irwin McLean dei genetisti e dal Dott. Frances Smith a Dundee ed il loro collega della dermatologia, il Dott. Alan Irvine, l'Hospital per i bambini malati, Dublino della nostra signora, ha scoperto che quello circa 10% della gente europea portano un tipo di mutazione genetica che spenge il gene di filaggrin e questa causa uno stato di interfaccia asciutto e squamoso molto comune, conosciuto come l'ittiosi vulgaris. Circa 5 milione di persone nel Regno Unito da solo fanno soltanto 50% della quantità normale di proteina di filaggrin ed hanno un modulo più delicato del disordine dove l'interfaccia è asciutta ed a fiocchi. Circa 1 in 500 persone, o 120,000 persone nel Regno Unito, ha entrambe le copie del gene tramortito dalle mutazioni genetiche e non ha proteina di filaggrin qualunque nell'interfaccia. Queste persone hanno un modulo severo e persistente della malattia, richiedente spesso il trattamento dello specialista.

Un secondo studio ha indicato che molta gente con l'ittiosi vulgaris egualmente ha eczema. Ulteriore ricerca poi ha mostrato un collegamento fra l'ittiosi vulgaris, l'eczema e l'asma. McLean, Smith ed Irvine, in collaborazione con DRS Colin Palmer e Somnath Mukhopadhyay di Dundee RESPIRANO lo studio ed il professor Hans Bisgaard a Copenhaghen, indicata in quattro esperimenti indipendenti che queste mutazioni comuni nel gene di filaggrin sono un fattore importante della predisposizione nello sviluppo di eczema ed il modulo di asma connesso con eczema.

Un'associazione significativa fra le mutazioni di filaggrin e l'eczema è stata indicata nei familes influenzati dall'ittiosi vulgaris.

Circa due terzi dei bambini irlandesi con eczema esaminato sono stati trovati per portare una o più mutazioni di filaggrin. In uno studio dei bambini scozzesi con asma, c'era un'associazione molto forte fra le mutazioni di filaggrin in quei bambini che hanno avuti sia l'eczema che asma. In uno studio dei bambini danesi di cui l'anamnesi è stata seguita per i primi anni di vita, c'era ancora una forte associazione fra le mutazioni di filaggrin e l'eczema. Lo studio danese egualmente ha indicato che più di 60% dei bambini che portano le mutazioni di filaggrin ottengono l'eczema presso il primo paio d'anni di vita.

Circa 5 milione di persone nel Regno Unito portano una delle mutazioni di filaggrin e conseguentemente, hanno interfaccia asciutta e sono predisposti ad eczema ed in misura inferiore, asma.

Universalmente, circa 60 milione di persone sono stimati per portare questi difetti di gene particolari e più di 1 milione è preveduto per avere il modulo severo della malattia in conseguenza di queste mutazioni da solo.

Il gruppo di Dundee già ha prova per la presenza di mutazioni differenti di filaggrin in altre popolazioni etniche e sembra che la riduzione o l'assenza di filaggrin nell'interfaccia sia probabile essere una causa importante di interfaccia asciutta e di eczema universalmente.