El gen descubrió que piel seca de las causas y lleva al eczema y al asma

Los expertos, guía por la universidad de Dundee, han descubierto el gen que causa las enfermedades de la piel genéticas que afectan a millones de gente.

Los expertos en desordenes genéticos de la piel en la universidad de Dundee, con los colaboradores en Dublín, Glasgow, Seattle y Copenhague, han descubierto el gen que causa la piel seca, escamosa y predispone a individuos al dermatitis atópico (eczema). Algunos de estos individuos también desarrollan una forma del asma que ocurre en asociación con eczema. Este trabajo se ha publicado en dos papeles consecutivos en las ediciones del gorrón superior de la genética, genética de marzo y abril de la naturaleza.

Actualmente, solamente el tratamiento sintomático de la ictiosis vulgaris y el eczema es posibles, usando emolientes y los ungüentos intentar prevenir la desecación de la piel o las drogas antiinflamatorias para tratar la piel inflamada en eczema. Ahora que el defecto de gen subyacente detrás de este desorden se sabe, será posible diseñar nuevas terapias más efectivas para abordar la causa original del problema, bastante que tratando los síntomas. El grupo de Dundee está trabajando ya en métodos que se convierten para tratar e incluso para prevenir estas enfermedades.

El gen en la pregunta produce una proteína llamada el filaggrin que se encuentra normalmente en granes cantidades en las capas exteriores de la piel. Esta proteína es esencial para la función de la barrera de piel, ayudando a formar una capa protectora en la superficie de la piel que guarda el agua hacia adentro y guarda organismos no nativos fuera.

La reducción o la ausencia completa de esta proteína importante lleva a la formación empeorada de la barrera de piel. Como consecuencia, la piel deseca demasiado fácilmente y además, las capas exteriores de la piel se forman y forman escamas mal constante lejos. Así como la custodia del agua hacia adentro, la barrera de piel guarda normalmente substancias no nativas fuera de la piel. En gente con mutaciones del filaggrin, las substancias no nativas se pueden entrar en fácilmente la piel y ver por el sistema inmune. Esto explica el revelado de la piel inflamada (eczema). En algunas personas, el preparar del sistema inmune a través de la piel “permeable” aparece llevar al asma cuando las substancias no nativas entran en más adelante los pulmones.

El primer estudio, llevado por profesor Irwin McLean de los genetistas y el Dr. Frances Smith en Dundee y su colega de la dermatología, el Dr. Alan Irvine, Hospital para los niños enfermos, Dublín de nuestra señora, descubrió que eso los cerca de 10% de gente europea llevan un tipo de mutación genética que apague el gen del filaggrin y ésta causa una enfermedad de la piel seca, escamosa muy común, conocido como ictiosis vulgaris. Cerca de 5 millones de personas de en el Reino Unido solamente hacen el solamente 50% de la cantidad normal de proteína del filaggrin y tienen una forma más suave del desorden donde está seca y escamosa la piel. Cerca de 1 en 500 personas, o 120.000 personas en el Reino Unido, tienen ambas copias del gen eliminado por mutaciones genéticas y no tienen ninguna proteína del filaggrin cualesquiera en la piel. Estos individuos tienen una forma severa y persistente de la enfermedad, requiriendo a menudo el tratamiento del especialista.

Un segundo estudio mostró que mucha gente con la ictiosis vulgaris también tiene eczema. La investigación adicional entonces mostró un eslabón entre la ictiosis vulgaris, el eczema y el asma. McLean, Smith e Irvine, en colaboración con DRS Colin Palmer y Somnath Mukhopadhyay de la Dundee RESPIRAN estudio, y a profesor Hans Bisgaard en Copenhague, mostrada en cuatro experimentos independientes que estas mutaciones comunes en el gen del filaggrin son un factor importante de la predisposición en el revelado del eczema y la forma del asma asociada a eczema.

Una asociación importante entre las mutaciones del filaggrin y el eczema fue mostrada en los familes afectados por la ictiosis vulgaris.

Encontraron a cerca de dos tercios de niños irlandeses con el eczema examinado para llevar una o más mutaciones del filaggrin. En un estudio de niños escoceses con asma, había una asociación muy fuerte entre las mutaciones del filaggrin en esos niños que tenían eczema y asma. En un estudio de los bebés daneses cuyo historial médico fue seguido por los primeros años de vida, había otra vez una asociación fuerte entre las mutaciones del filaggrin y el eczema. El estudio danés también mostró que más los de 60% de los niños que llevan mutaciones del filaggrin consiguen eczema dentro de los primeros pares de años de vida.

Cerca de 5 millones de personas de en el Reino Unido llevan una de las mutaciones del filaggrin y por lo tanto, tienen piel seca y están predispuestos al eczema y en un grado inferior, asma.

Por todo el mundo, cerca de 60 millones de personas de estiman para llevar estos defectos de gen determinados y más de 1 millón se predicen para tener la forma severa de la enfermedad como consecuencia de estas mutaciones solamente.

El grupo de Dundee tiene ya pruebas de la presencia de diversas mutaciones del filaggrin en otras poblaciones étnicas y parece que la reducción o la ausencia de filaggrin en la piel es probable ser una causa importante de la piel seca y del eczema por todo el mundo.