Le procédé de dépistage simple ouvre la trappe à traiter les maladies métaboliques rares telles que des syndromes de Tay-Sachs, de Fabry et de Gaucher

Des maladies métaboliques rares telles que des syndromes de Tay-Sachs, de Fabry et de Gaucher sont provoquées par des déficits d'enzymes et ont type la paralysie, même fatale, conséquences commençant très aux âges précoces.

Maintenant une équipe d'université des scientifiques de Washington a développé un procédé de dépistage relativement simple pour trouver des déficits d'enzymes dans les nouveaux-nés qui permettront à la demande de règlement de commencer avant qu'excessifs dégâts aient été faits.

« Tous les dégâts de ces maladies sont permanents, ainsi si vous pouvez commencer la demande de règlement tôt, dans quelques semaines ou des mois, vous pouvez commencer à réduire à un minimum les dégâts, » a dit Frantisek Turecek, un professeur de chimie d'UW.

La technique emploie un endroit de sang tiré du talon d'un bébé et sec sur une carte de papier. Une partie de 2 mm est poinçonnée hors de l'endroit, puis est réhydratée, les enzymes d'objectif sont incubées et puis mesurées utilisant la spectrométrie de masse tandem, des moyens de déterminer le renivellement chimique et la quantité d'une substance. L'échantillon peut être examiné pour peut-être 15 déficits d'enzymes en même temps, et le processus complet type prendra moins de deux jours, Turecek a dit

Jusqu'ici la méthode de dépistage a été efficace en trouvant les sept maladies - syndromes de Krabbe, de Pompe, de Niemann-Sélection, de Gaucher, de Fabry, de Tay-Sachs et de Hurler - liées aux déficits d'enzymes dans les lysosomes appelés de structures, qui décomposent de grandes molécules en la plupart des cellules.

Dans chacune des maladies, les bébés sont type sans symptômes pour les mois premiers à une année de durée et commencent alors à montrer des signes de la maladie. Les effets peuvent apparaître graduellement sur beaucoup d'années ou peuvent s'accumuler rapidement, avec les pires cas entraînant l'arriération mentale, la cécité et finalement la mort par l'âge de 5 ou de 6. Les maladies commencent quand un chaînon manquant - une enzyme déficiente - dans le réseau biochimique du lysosome fait accumuler les déchets dans la cellule.

« Il est comme tous les éboueurs ont fait la grève, » Turecek a dit. « Les déchets s'accumulent, la cellule lutte et éventuellement ils meurent. »

Les maladies sont relativement rares, et type les mensonges les plus grands de risque avec certaines populations. Tay-Sachs, par exemple, se produit le plus souvent dans les descendants de central et d'oriental - les juifs européens, et environ un dans 30 juifs américains transporte le gène de Tay-Sachs, un cas environ 100 fois plus grand que pour d'autres ethnies. Canadiens français Non-Juifs et Cajuns de la Louisiane ont un risque assimilé élevé.

Certains des sympt40mes indicateurs peuvent être très assimilés parmi toutes ces maladies, rendant un diagnostic médical difficile, en particulier tôt dans une durée où les sympt40mes ne sont pas tout à fait apparents. La méthode de dépistage neuve permettra le diagnostic précis très tôt, ainsi des demandes de règlement pharmaceutiques developpées récemment peuvent être administrées à temps de réparer l'interruption dans le réseau biochimique du lysosome et d'arrêter d'autres dégâts.

Après un premier investissement dans le matériel de spectrométrie de masse, l'examen critique neuf devrait avoir relativement un coût bas, peut-être 5 cents selon l'analyse pour des produits chimiques et des matériaux, Turecek a dit. Il estime qu'un spectromètre de masse tandem pourrait traiter 85.000 examens critiques par année, équivalente à la condition de la natalité annuelle de Washington.

L'équipe de recherche d'UW avait travaillé vers une méthode de dépistage neuve depuis 1998. Elle a commencé à employer les cellules de la peau cultivées mais a commuté aux prises de sang il y a trois ans. D'autres membres de l'organisme de recherche sont professeur Michael Gelb de chimie, professeur C. Ronald Scott de pédiatrie, tintement Wang d'étudiant de troisième cycle de chimie et chercheur post-doctoral Yijun Li de chimie. Le travail est supporté par des concessions des instituts de la santé nationaux et de Genzyme Corp. de Cambridge, Massachusetts.

D'autres maladies éventuellement peuvent être ajoutées à ceux qui sont examinés pour, Turecek a dit, et il pourrait être possible d'examiner pour bien plus avec des passages complémentaires de spectromètre pour un échantillon donné.

« Ces maladies sont une telle tragédie, » il a dit. « Si nous pouvons les trouver assez tôt pour arrêter d'autres dégâts, nous pouvons améliorer la qualité de vie pour ces chevreaux. »