Il processo di vagliatura semplice apre la porta a trattare le malattie metaboliche rare quali le sindromi di Tay-Sachs, di Fabry e di Gaucher

Le malattie metaboliche rare quali le sindromi di Tay-Sachs, di Fabry e di Gaucher sono causate dalle carenze degli enzimi e tipicamente hanno paralizzare, anche interno, conseguenze che cominciano alle età molto giovani.

Ora un gruppo degli scienziati dell'università di Washington ha sviluppato un processo di vagliatura relativamente semplice per individuare le carenze degli enzimi in neonati che permetteranno che il trattamento cominci prima che troppo danno fosse stato fatto.

“Tutto danno da queste malattie è permanente, in modo da se potete iniziare presto il trattamento, in alcuni settimane o mesi, potete cominciare a minimizzare il danno,„ ha detto Frantisek Turecek, un professore di chimica di UW.

La tecnica usa un punto di sangue ricavato dal tallone di un bambino e secco su una scheda di carta. Una sezione da 2 millimetri è perforata dal punto, quindi è reidratata, gli enzimi dell'obiettivo è incubata e poi è misurata facendo uso di spettrometria di massa in tandem, mezzi di determinazione il trucco chimico e della quantità di una sostanza. Il campione può essere schermato per forse 15 carenze degli enzimi allo stesso tempo ed il processo completo catturerà tipicamente più di meno di due giorni, Turecek ha detto

Finora il metodo di vagliatura è stato efficace nel diagnosticare sette malattie - sindromi di Krabbe, di Pompe, del Niemann-Martello pneumatico, di Gaucher, di Fabry, di Tay-Sachs e del Hurler - connesse con le carenze degli enzimi all'interno delle strutture chiamate lisosomi, che ripartono le grandi molecole nella maggior parte delle celle.

In ciascuna delle malattie, i bambini sono tipicamente senza sintomi per i mesi primissimi ad un anno di vita e poi cominciano a dare segni della malattia. Gli effetti possono comparire gradualmente in molti anni o possono accumularsi rapido, con i casi peggiori che causano il ritardo mentale, la cecità e definitivo la morte dall'età di 5 o di 6. Le malattie cominciano quando un anello mancante - un enzima carente - della catena biochimica del lisosoma induce il materiale riciclato a accumularsi nella cella.

“È come i garbage collector tutti è andato in sciopero,„ Turecek ha detto. “L'immondizia si accumula, la cella lotta e finalmente muore.„

Le malattie sono relativamente rare e tipicamente le più grandi bugie di rischio con le popolazioni sicure. Tay-Sachs, per esempio, si presenta il più delle volte in discendenti di centrale e di orientale - gli ebrei europei e circa uno in 30 ebrei americani porta il gene di Tay-Sachs, un avvenimento circa 100 volte maggior di per altri gruppi etnici. Franco-canadesi Non Ebrei e Cajuns della Luisiana hanno un rischio similmente elevato.

Alcuni dei sintomi indicatori possono essere molto simili fra tutte queste malattie, rendenti una diagnosi medica difficile, specialmente presto nella vita in cui i sintomi non sono prontamente evidenti. Il nuovo metodo di vagliatura permetterà molto presto la diagnosi precisa, in modo dai trattamenti farmaceutici di recente sviluppato possono essere amministrati a tempo riparare la catena biochimica l'irrompere del lisosoma e fermare ulteriore danno.

Dopo un investimento iniziale in strumentazione di spettrometria di massa, la nuova selezione dovrebbe avere un basso costo relativamente, forse 5 centesimi per analisi per i prodotti chimici ed i materiali, Turecek ha detto. Stima che uno spettrometro di massa in tandem potrebbe elaborare 85.000 selezioni all'anno, equivalente allo stato del tasso di natalità annuale di Washington.

Il gruppo di ricerca di UW sta lavorando verso un nuovo metodo di vagliatura dal 1998. Ha cominciato a usando le cellule epiteliali coltivate ma ha passato ai campioni di sangue tre anni fa. Altri membri del gruppo di ricerca sono il professor Michael Gelb di chimica, il professor C. Ronald Scott della pediatria, dottorando Ding Wang di chimica e ricercatore postdottorale Yijun Li di chimica. Il lavoro è supportato dalle concessioni dagli istituti della sanità nazionali e da Genzyme Corp. di Cambridge, Massachusetts.

Altre malattie finalmente possono aggiungersi a quelle che sono schermate per, Turecek ha detto e potrebbe essere possibile da schermare per ancora di più con le esecuzioni supplementari dello spettrometro per un campione dato.

“Queste malattie sono una tal tragedia,„ ha detto. “Se possiamo trovarli abbastanza presto per fermare ulteriore danno, possiamo migliorare la qualità di vita per questi capretti.„