El cribado simple abre la puerta en tratar enfermedades metabólicas raras tales como síndromes de Tay-Sachs, de Fabry y de Gaucher

Las enfermedades metabólicas raras tales como síndromes de Tay-Sachs, de Fabry y de Gaucher son causadas por deficiencias de la enzima y tienen típicamente mutilar, incluso fatal, consecuencias que comienzan en las edades muy tempranas.

Ahora las personas de la universidad de los científicos de Washington han desarrollado un cribado relativamente simple para descubrir deficiencias de la enzima en los recién nacidos que permitirán que el tratamiento comience antes de que se haya hecho demasiado daño.

“Todo el daño de estas enfermedades es permanente, así que si usted puede comenzar el tratamiento temprano, en pocas semanas o los meses, usted puede comenzar a disminuir el daño,” dijo a Frantisek Turecek, profesor de la química de UW.

La técnica utiliza un sitio de la sangre extraído del talón de un bebé y secado en una tarjeta de papel. Una sección de 2 milímetros se perfora fuera del sitio, después se rehidrata, las enzimas del objetivo se incuba y después se mide usando la espectrometría de masa en tándem, los medios de determinar el maquillaje químico y la cantidad de una substancia. La muestra se puede revisar para quizás 15 deficiencias de la enzima al mismo tiempo, y el todo el proceso tomará típicamente menos de dos días, Turecek dijo

El método de cribado ha sido hasta ahora efectivo en descubrir siete enfermedades - síndromes de Krabbe, de Pompe, de la Niemann-Selección, de Gaucher, de Fabry, de Tay-Sachs y del Hurler - asociadas a deficiencias de la enzima dentro de las estructuras llamadas los lisosomas, que analizan las moléculas grandes en la mayoría de las células.

En cada uno de las enfermedades, los bebés son típicamente sin síntoma para los primeros meses a un año de vida y después comienzan a mostrar los signos de la enfermedad. Los efectos pueden aparecer gradualmente durante muchos años o pueden acumular rápidamente, con los peores casos causando la retardación mental, la ceguera y finalmente la muerte por la edad de 5 o 6. Las enfermedades comienzan cuando un eslabón perdido - una enzima deficiente - en la cadena bioquímica del lisosoma hace el material de desecho acumular en la célula.

“Es como los colectores de basura todos ha ido en huelga,” Turecek dijo. “La basura se acumula, la célula lucha y muere eventual.”

Las enfermedades son relativamente raras, y típicamente las mentiras más grandes del riesgo con ciertas poblaciones. Tay-Sachs, por ejemplo, ocurre lo más frecuentemente en descendientes de central y del este - los judíos europeos, y cerca de uno en 30 judíos americanos lleva el gen de Tay-Sachs, un acontecimiento cerca de 100 veces mayor que para otros grupos étnicos. Francocanadienses No-Judíos y Cajuns de Luisiana tienen un riesgo semejantemente elevado.

Algunos de los síntomas indicadores pueden ser muy similares entre todas estas enfermedades, haciendo un diagnóstico médico difícil, determinado temprano en la vida en que los síntomas no son fácilmente evidentes. El nuevo método de cribado permitirá diagnosis exacta muy temprano, así que los tratamientos farmacéuticos desarrollados recientemente se pueden administrar a tiempo para reparar el interruptor en la cadena bioquímica del lisosoma y para parar daño adicional.

Después de una inversión inicial en el equipo de la espectrometría de masa, la nueva investigación debe tener un costo relativamente bajo, quizás 5 centavos por el análisis para las substancias químicas y los materiales, Turecek dijo. Él estima que un espectrómetro de masas en tándem podría tramitar 85.000 investigaciones al año, equivalente al estado del índice de la natalidad anual de Washington.

El equipo de investigación de UW ha estado trabajando hacia un nuevo método de cribado desde 1998. Comenzó a usar a las células epiteliales cultivadas pero cambió a las muestras de sangre hace tres años. Otras piezas del grupo de investigación son profesor Michael Gelb de la química, profesor C. Ronald Scott de la pediatría, tilín Wang del estudiante de tercer ciclo de la química e investigador postdoctoral Yijun Li de la química. El trabajo es soportado por concesiones de los institutos de la salud nacionales y de Genzyme Corp. de Cambridge, Massachusetts.

Otras enfermedades se pueden agregar eventual a ésos que son revisados para, Turecek dijo, y podría ser posible revisar para aún más con las corridas adicionales del espectrómetro para una muestra dada.

“Estas enfermedades son tal tragedia,” él dijo. “Si podemos encontrarlas temprano bastante para parar daño adicional, podemos perfeccionar la calidad de vida para estos cabritos.”