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Il gene mutato piombo a JSRD

Il gruppo di ricerca, diretto da Joseph Gleeson, M.D., Direttore del laboratorio di Neurogenetics alla scuola di medicina del UCSD e professore associato nel dipartimento delle neuroscienze, ha identificato un nuovo gene che, una volta mutato, piombo a JSRD. I loro risultati saranno pubblicati online prima della pubblicazione nella genetica della natura del giornale.

JSRD è un gruppo di sindromi neurodevelopmental tracciate da assenza della parte media del cervelletto chiamato i vermis, con le funzionalità compreso bilanciamento difficile, i movimenti di occhio a scatti, il ritardo mentale e l'autismo. La funzionalità più coerente veduta in bambini influenzati con JSRD è un'individuazione di direzione sulla risonanza magnetica cerebrale chiamata “il segno del molare-dente,„ in cui la base del cervello cattura sull'aspetto di un dente. Un sottoinsieme dei pazienti di JSRD egualmente video la malattia in altri organi dell'organismo compreso la retina, i reni ed il fegato.

La scoperta di nuovo gene collegato a JSRD è stata trovata in collaborazione con gli scienziati all'istituto di Mendel a Roma, sotto la direzione di Enza Maria Valente. I ricercatori hanno studiato una famiglia numerosa dalla Sardegna, Italia, con parecchi membri che esibiscono la malattia. All'interno della famiglia, in cui i genitori erano secondi cugini, gli scienziati hanno scoperto un nuovo intervallo genetico e la presenza del gene CEP290 (proteina Cntrosoma-associata 290). I gruppi di ricerca hanno identificato l'inattivazione delle mutazioni in CEP290 in questa famiglia e le mutazioni egualmente sono state identificate in famiglie con le simili malattie in Turchia, la regione palestinese di Israele e di Pakistan. Questo gene precedentemente non è stato implicato nella malattia umana e codifica una proteina novella, precedentemente identificata come proteina centrosomal-associata, ma con la funzione sconosciuta.

Una volta che le mutazioni fossero identificate, il gruppo ha precisato per capire il ruolo della proteina in via di sviluppo del cervelletto umano. Hanno trovato che il gene è stato prodotto principalmente nella popolazione dei neuroni nel cervello chiamato neuroni cerebellari del granulo. Egualmente hanno scoperto gli obiettivi specifici della proteina che suggeriscono che il gene potesse gestire la divisione cellulare nel cervelletto durante lo sviluppo umano, che avrebbe rappresentato il difetto cerebellare veduto in questi pazienti.

“I risultati sono interessanti, perché connettono JSRD con altre malattie in cui retina, rene ed il fegato è malato,„ ha detto Gleeson. Queste malattie, compreso la malattia recessiva della ciste del rene, sindromi Senior-Loken, di Bardet-Biedl e di Meckel, sono causate dai geni che codificano le proteine localizzate alle strutture ciliate o al cntrosoma. “I dati suggeriscono che JSRD possa cadere in questi gruppi di circostanze, sebbene il meccanismo esatto di come la proteina CEP290 regolamenta lo sviluppo cerebellare rimanga sconosciuto.„

Nel 2004, Gleeson ed i suoi colleghi - con gli scienziati alla Harvard University - mutazioni scoperte nel gene AH1 hanno trovato sul DNA del cromosoma 6. Il gene è responsabile del più comune di tre moduli conosciuti della sindrome di Joubert ed era il primo difetto genetico connesso chiaramente con il disordine.

I contributori supplementari allo studio corrente includono Jennifer Silhavy, Suguna Krishnaswami, Madeline Lancaster e Carrie Louie dal laboratorio di Gleeson; Francesco Brancati, Giuseppe Barrano, Maro Castori, Emanuele Bellacchio e Bruno Dallapiccola dal laboratorio di Valente; Eugen Bolshauser, l'ospedale universitario dei bambini a Zurigo, Svizzera; Loredana Boccone, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italia; Al-Gazali di Lihadh, università unita degli emirati; Elisa Fazzi, università di Pavia, Italia; Enrico Bertini, ospedale di Gesu del bambino a Roma ed il gruppo di studio dell'internazionale JSRD.