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El gen transformado lleva a JSRD

El equipo de investigación, dirigido por José Gleeson, M.D., director del laboratorio de Neurogenetics en la Facultad de Medicina del UCSD y profesor adjunto en el departamento de neurologías, ha determinado un nuevo gen que, cuando está transformado, lleva a JSRD. Sus conclusión serán publicadas en línea antes de la publicación en la genética de la naturaleza del gorrón.

JSRD es un grupo de síndromes neurodevelopmental marcados por la ausencia de la pieza central del cerebelo llamado los vermis, junto con características incluyendo equilibrio pobre, los movimientos de los ojos desiguales, la retardación mental y el autismo. La característica más constante considerada en los niños afectados con JSRD es el encontrar que golpea en el cerebro MRI llamado el “signo del muela-diente,” en cuál adquiere la base del cerebro el aspecto de un diente. Un subconjunto de pacientes de JSRD también visualiza enfermedad en otros órganos de la carrocería incluyendo la retina, los riñones y el hígado.

El descubrimiento del nuevo gen conectado a JSRD fue encontrado en colaboración con científicos en el instituto de Mendel en Roma, bajo la dirección de Enza Maria Valente. Los investigadores estudiaron a una familia grande de Cerdeña, Italia, con varias piezas exhibiendo la enfermedad. Dentro de la familia, en quien los padres eran segundos primos, los científicos descubrieron un nuevo intervalo genético y la presencia (proteína Centrosoma-asociada 290) del gen CEP290. Los equipos de investigación determinaron desactivar mutaciones en CEP290 en esta familia y las mutaciones también fueron determinadas en familias con las enfermedades similares en Turquía, la región palestina de Israel y de Paquistán. Este gen no se ha implicado previamente en enfermedad humana, y codifica una proteína nueva, determinada previamente como proteína centrosomal-asociada, sino con la función desconocida.

Una vez que las mutaciones fueron determinadas, el grupo se estableció para entender el papel de la proteína en el revelado del cerebelo humano. Encontraron que el gen fue producido predominante en la población de neuronas en el cerebro llamado las neuronas cerebelosas del gránulo. También descubrieron los objetivos específicos de la proteína que sugerían que el gen puede controlar la división celular en el cerebelo durante el revelado humano, que explicaría el defecto cerebeloso considerado en estos pacientes.

“Los resultados son interesantes, porque conectan JSRD con otras enfermedades en las cuales retina, riñón y el hígado es enfermo,” dijo a Gleeson. Estas enfermedades, incluyendo enfermedad recesiva del quiste del riñón, los síndromes Mayores-Loken, de Bardet-Biedl y de Meckel, son causadas por los genes que codifican las proteínas localizadas a las estructuras ciliated o al centrosoma. “Los datos sugieren que JSRD pueda entrar en estos grupos de condiciones, aunque el mecanismo exacto de cómo la proteína CEP290 regula el revelado cerebeloso siga siendo desconocido.”

En 2004, Gleeson y sus colegas - junto con científicos en la Universidad de Harvard - las mutaciones descubiertas en el gen AH1 encontraron en la DNA del cromosoma 6. El gen es responsable del más común de tres formas sabidas de síndrome de Joubert y era el primer defecto genético asociado sin obstrucción al desorden.

Los contribuidores adicionales al estudio actual incluyen Jennifer Silhavy, Suguna Krishnaswami, Madeline Lancaster y a Carrie Louie del laboratorio de Gleeson; Francisco Brancati, José Barrano, Maro Castori, Manuel Bellacchio y Bruno Dallapiccola del laboratorio de Valente; Eugen Bolshauser, hospital de la universidad de los niños en Zurich, Suiza; Loredana Boccone, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italia; Al-Gazali de Lihadh, universidad unida de los emiratos; Elisa Fazzi, universidad de Pavía, Italia; Enrique Bertini, hospital de Gesu del Bambino en Roma y el grupo de estudio internacional de JSRD.