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Prédisposition pituitaire d'adénome provoquée par des mutations germinales dans le gène d'AIP

Une étude finlandaise récente recense une anomalie du gène d'inférieur-penetrance qui prédispose des transporteurs aux adénomes pituitaires appelés de tumeurs intracrâniennes. En particulier les personnes transportant l'anomalie du gène sont susceptibles de telles tumeurs qui sécrètent l'hormone de croissance.

L'excès d'hormone de croissance a comme conséquence l'acromégalie appelée et le gigantisme de conditions. L'identification de cette anomalie du gène utilisant des technologies d'ADN-frite est un exemple comment la recherche génétique peut aborder des tâches exigeantes de plus en plus, telles que l'identification des gènes de prédisposition s'entretenant un absolu inférieur mais risque relatif élevé. Les résultats sont publiés en la Science de tourillon.

L'organisme de recherche, le fil par professeur Lauri Aaltonen (université de Helsinki, de la Finlande) et le M. Outi Vierimaa (centre hospitalier universitaire d'Oulu, Finlande) fournissant les premières observations menant aux investigations, ont visé à se démêler la base génétique de la susceptibilité aux adénomes pituitaires. Les adénomes pituitaires sont les tumeurs bénignes courantes, représentant approximativement 15 % des tumeurs intracrâniennes.

La tumeur pituitaire de hormone-sécrétion la plus courante tape la prolactine ou l'hormone de croissance d'oversecrete (GH), qui avec des effets compressifs locaux représentent leur morbidité considérable. Oversecretion d'acromégalie ou de gigantisme de causes de GH. L'acromégalie est caractérisée par les caractéristiques faciales grossières, le maxillaire saillant, et les membres agrandis. Potentiellement les symptômes sévères de l'acromégalie non traitée, se développent lentement et il est difficile diagnostiquer la condition tôt. Le gigantisme se rapporte à l'occurrence linéaire excessive d'accroissement due à l'oversecretion de GH quand les plaques épiphysaires d'accroissement sont encore ouvertes, dans l'enfance et l'adolescence. On a pensé que la prédisposition génétique aux tumeurs pituitaires est rare.

Les chercheurs ont trouvé trois boîtiers d'adénome pituitaire familial en Finlande du nord. La caractéristique de généalogie atteignant de nouveau à 1700's était procurable. Les deux premiers boîtiers ont pu être joints par généalogie. Les chercheurs ont présumé qu'une forme précédemment non caractérisée de prédisposition pituitaire d'adénome d'inférieur-penetrance (PAP) contribuerait au fardeau de la maladie dans la région. Les chercheurs avaient précédemment caractérisé une cohorte basée sur la population diagnostiquée avec le GH sécrétant l'adénome pituitaire (somatotropinoma) dans le centre hospitalier universitaire d'Oulu (OUH). Ces caractéristiques ont été liées à l'information de pure race, pour recenser les parents éloignés affectés complémentaires. Le phénotype de PAP - susceptibilité très inférieure de penetrance au somatotropinoma et au prolactinoma - ne s'est pas bien adapté aux syndromes pituitaires familiaux connus l'uns des d'adénome. Ces syndromes sont définis par le cas familial de la maladie, et le penetrance inférieur du PAP a semblé seul. Le penetrance inférieur signifie la prédisposition héréditaire qui mène relativement rarement à la véritable maladie - mais qui peut entraîner beaucoup plus d'effet au niveau de population que la susceptibilité de la maladie de haut-penetrance qui est type très rare.

Utilisant des technologies à puces modernes l'organisme de recherche a recensé des mutations dans le gène d'AIP comme cause sous-jacente. Davantage de travail sur le rôle fonctionnel de ce gène devrait prouver instructif dans des processus cellulaires principaux de indication impliqués dans la genèse des adénomes pituitaires, y compris les objectifs potentiels de médicament.

On ne l'a pas précédemment réalisé que la prédisposition génétique à l'adénome pituitaire, en particulier GH oversecreting le type, peut représenter une part importante de caisses. L'étude indique non seulement cet aspect de la maladie, mais fournit également les outils moléculaires pour l'identification efficace des personnes prédisposées. Sans conscience préexistante de risque, les patients sont type diagnostiqués après des années de délai, menant à la morbidité significative. Les outils simples pour la revue clinique efficace des personnes prédisposées sont procurables, comme le GH de surveillance dans les prises de sang.

Dans un sens général, les résultats proposent que la susceptibilité héritée de tumeur puisse être plus courante qu'ont précédemment pensé. L'identification du gène de PAP indique qu'avec l'ADN-frite neuve basée les technologies il est possible pour recenser les anomalies génétiques causales en conditions d'inférieur-penetrance même faute d'antécédents familiaux intenses.