Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Hopkins développe l'outil en ligne pour faciliter la recherche sur certaines « maladies orphelines »

Beaucoup de gens sont affligés avec des maladies rares de cause inconnue, et de trouver une barrette commune aux maladies sous-étudiées ou « perdues ses parents » de tels comme les syndromes de Bardet-Biedl, d'Alstrom et de Meckel-Gruber peuvent de manière significative avancer la recherche des causes et de la demande de règlement.

Maintenant, la même équipe de recherche de Johns Hopkins que le premier a recensé des imperfections dans le travail des structures minuscules et comme des cheveux sur la surface des cils appelés de cellules comme barrette si commune a compilé - et rendu disponible sur le World Wide Web - une base de données de tous les gènes connus pour contribuer aux cils des fonctionnements dans le fuselage.

« C'était travail dur mais en valeur lui à aider à accélérer la recherche et à piloter le développement des objectifs et les remèdes potentiels de médicament pour ces maladies, » dit le responsable de projets du, Nicholas Katsanis, Ph.D., un professeur agrégé de biologie moléculaire et génétique et ophthalmologie à l'Institut de McKusick-Nathans du Médicament Génétique chez Hopkins.

« Mais ce qui excite également est que la base de données devrait également avancer la compréhension de beaucoup plus de maladies communes, parce que les cils anormaux examinent comme si ils ont un rôle dans ces derniers aussi bien, » lui ajoute.

Le moyen Basé Sur Le WEB neuf sera décrit le 29 août en ligne à la Génétique de Nature et sera librement à la disposition de tous les chercheurs.

« Ces dernières années on l'apparaît clairement qu'il y a un éventail grand des troubles humains - comprenant la maladie rénale polycystic et les défauts de gauche à droite d'axe, par exemple - les problèmes cliniques de cette part et les pannes assimilés de cils, » dit Katsanis.

Les Cils sont des organelles dont le fonctionnement principal a été par le passé pensé que logé à aider les organismes un-celled actionnez-vous autour. Bien Qu'on les ait observé en beaucoup de tissus chez l'homme et d'autres mammifères, quelques chercheurs les ont considérés « atténués, » une relique évolutionnaire de nos ancêtres. Mais une petite bande des chercheurs, y compris Katsanis chez Hopkins, ont commencé à attribuer le fonctionnement aux cils en nombreuse cellule saisit le corps humain et spécule que « quelque chose tellement fortement économisée par évolution est vraisemblablement critique pour la survie. »

Fonctionnez à côté du groupe de Katsanis ainsi que d'autres dans le domaine prouvent que plus de 1.000 gènes sont connus pour jouer un rôle dans les cils. Quelques gènes contribuent à leur structure, d'autres contribuent au fonctionnement mais d'autres seulement ont été impliqués dans un certain tri de rôle lié aux cils.

« Il y a beaucoup de nous ne savent pas toujours des cils, et les besoins de beaucoup de travail d'être fait, » dit Katsanis. « Mais cette base de données neuve consolide un volume considérable de la connaissance flottant autour à l'extérieur là, et nous espérons qu'il orientera non seulement notre recherche mais d'autres, aussi bien pour accélérer notre voie d'améliorer soigner ces patients. »

Les patients de Bardet-Biedl, d'Alstrom et de Meckel-Gruber partagent les symptômes assimilés, y compris des problèmes de rein, des problèmes de vision et le dysfonctionnement cognitif.

Bien Que tous soient marqués par les cils anormaux, les différents symptômes associés avec chaque syndrome affectent différents patients différemment. Beaucoup de patients vont d'abord au docteur parce qu'ils rencontrent des problèmes de vision, et ils sont traités pour ces problèmes de vision. Mais les patients peuvent ignorer qu'ils rencontrent d'autres problèmes - subclinique aboubé - tel que l'insuffisance rénale lente.

Étudiant les gènes concernés est prévu jeter la lumière sur la façon dont les cils fonctionnent. Et une meilleure compréhension des cils normaux fonctionnent, selon Katsanis, mènera à une meilleure compréhension de ce qui va mal quand les cils ne fonctionnent pas. « Avoir un bon traitement sur des gènes peut mener aux futurs tests génétiques qui peuvent aider des médecins mieux à diagnostiquer et traiter ces syndromes, » il dit.

La « Étude de la génétique, de l'héritabilité et des soutiens moléculaires du syndrome de Bardet-Biedl a découvert le rôle des cils en cela et d'autres syndromes, » dit Katsanis. « La clinique avisant la science nous a obtenus où nous sommes aujourd'hui. Maintenant nous avons l'outil pour permettre à la science de retourner et d'aviser la clinique. »

Les chercheurs ont été financés par l'Institut National des Troubles de Diabète, Digestifs et de Rein et par l'Institut National des branchements de Santés de l'Enfant et de Développement des Instituts de la Santé Nationaux.

Sur le Web :
http://www.ciliaproteome.org
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/index.html
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/People/Faculty/katsanis.html